烟雾病中的 RNF213 变异和侧支血管
2022年2月16日 更新者：Beijing Tiantan Hospital
本研究的目的是检测 RNF213 变异与烟雾病患者侧支血管之间的关联。
研究概览
详细说明
烟雾病 (MMD) 是一种慢性脑血管疾病，其特征是在基底侧支网络发育过程中发生在颈内动脉及其主要分支的闭塞。
无名指 213 (RNF213) 被确定为东亚 MMD 患者的强易感基因。
RNF213 变体在 MMD 发病机制中的作用仍不清楚。
特定的“moyamoya 血管”与中风的发作相关。
本研究旨在探讨烟雾病患者RNF213变异与侧支血管的关系，提供烟雾病的潜在发病机制。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 至 60年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
烟雾病患者
描述
纳入标准：
- 获得书面知情同意书
- 年龄在4-60岁之间的患者
- 脑数字减影对比血管造影 (DSA) 显示远端颈内动脉或近端中动脉和大脑前动脉严重狭窄或闭塞，并伴有突出的豆纹状“烟雾状侧支”
排除标准：
- 有其他血管疾病，包括系统性血管炎、神经纤维瘤、脑膜炎、镰状细胞病、唐氏综合症和既往基底放射治疗
- 心源性栓塞患者，包括房颤、瓣膜疾病或心脏瓣膜置换病史
- 躯体或主观上不配合检查或有严重合并症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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烟雾病患者
烟雾病患者的纳入标准： 1. 获得书面知情同意； 2.年龄在4-60岁之间的患者； 3.脑数字减影造影血管造影（DSA）显示远端颈内动脉或近端中动脉和大脑前动脉严重狭窄或闭塞，豆纹状“烟雾状侧支”明显。 排除标准： 1. 有其他血管疾病，包括系统性血管炎、神经纤维瘤、脑膜炎、镰状细胞病、唐氏综合症和既往基底放射治疗； 2.心源性栓塞患者，包括房颤、瓣膜病或心脏瓣膜置换病史； 3.身体或主观上不配合检查或有严重合并症。 |
鉴定遗传变异
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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鉴定 RNF213 变体和不同类型的侧支血管
大体时间：基线
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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鉴定血清生物标志物和不同类型的侧支血管
大体时间：基线
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Hcy、HDL、LDL、ApoA、ApoB 等。
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基线
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识别临床特征和不同类型的侧支血管
大体时间：基线
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年龄、性别、临床表现、合并症、BMI 等。
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基线
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RNF213变异体的鉴定、血清生物标志物、临床特征和不同类型的术后侧支血管
大体时间：6-12个月
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6-12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年1月1日
初级完成 (实际的)
2021年6月30日
研究完成 (实际的)
2021年6月30日
研究注册日期
首次提交
2021年5月25日
首先提交符合 QC 标准的
2021年5月25日
首次发布 (实际的)
2021年5月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年2月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年2月16日
最后验证
2022年2月1日
更多信息
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