RNF213-variantit ja sivusuonet Moyamoya-taudissa
keskiviikko 16. helmikuuta 2022 päivittänyt: Beijing Tiantan Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on havaita yhteys RNF213-varianttien ja sivusuonien välillä potilailla, joilla on moyamoya-tauti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Moyamoya-tauti (MMD) on krooninen aivoverenkiertohäiriö, jolle on tunnusomaista tukkeuma, joka esiintyy sisäisissä kaulavaltimoissa ja niiden päähaaroissa tyviverkon kehittymisen aikana.
Nimetön sormi 213 (RNF213) tunnistettiin vahvaksi alttiusgeeniksi potilailla, joilla on MMD Itä-Aasiassa.
RNF213-varianttien rooli MMD:n patogeneesissä on edelleen epäselvä.
Erityiset "moyamoya-suonet" korreloivat aivohalvauksen alkamisen kanssa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia RNF213-varianttien ja sivusuonien välistä suhdetta potilailla, joilla on moyamoya-tauti, ja tarjota moyamoya-taudin mahdollinen patogeneesi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Moyamoya-tautipotilaat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kirjallinen tietoinen suostumus saadaan
- Potilaat, joiden ikä on 4-60 vuotta
- Aivojen digitaalivähennyskontrastiangiografia (DSA) paljastaa distaalisen sisäisen kaulavaltimoiden tai proksimaalisten keski- ja etuvaltimoiden vakavan ahtauman tai tukkeutumisen, jossa on näkyviä linssikulostriaattisia "moyamoya-kolateraleita"
Poissulkemiskriteerit:
- On muitakin verisuonisairauksia, mukaan lukien systeeminen vaskuliitti, neurofibrooma, aivokalvontulehdus, sirppisolusairaus, Downin oireyhtymä ja aiempi basilaarinen sädehoito
- Potilaat, joilla on kardiogeeninen embolia, mukaan lukien eteisvärinä, läppäsairaus tai sydänläppäkorvaus
- Fyysinen tai subjektiivinen yhteistyökyvyttömyys tutkimuksessa tai vakavat rinnakkaissairaudet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Moyamoya-tautipotilaat
Moyamoya-tautipotilaiden osallistumiskriteerit: 1. Kirjallinen tietoinen suostumus saadaan; 2. 4-60-vuotiaat potilaat; 3. Aivojen digitaalivähennyskontrastiangiografia (DSA) paljastaa distaalisen sisäisen kaulavaltimoiden tai proksimaalisten keski- ja etuvaltimoiden vakavan ahtauman tai tukkeuman, jossa on näkyvät linssikulostriaattiset "moyamoya-vakuus". Poissulkemiskriteerit: 1. On muitakin verisuonitauteja, mukaan lukien systeeminen vaskuliitti, neurofibrooma, aivokalvontulehdus, sirppisolusairaus, Downin oireyhtymä ja aikaisempi basilaarinen sädehoito; 2. Potilaat, joilla on kardiogeeninen embolia, mukaan lukien eteisvärinä, läppäsairaus tai sydänläpän korvaus; 3. Fyysinen tai subjektiivinen yhteistyökyvyttömyys tutkimuksessa tai vakavat rinnakkaissairaudet. |
Geneettisten varianttien tunnistaminen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
RNF213-muunnelmien ja erityyppisten sivusuonien tunnistaminen
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seerumin biomarkkerien ja erityyppisten sivusuonien tunnistaminen
Aikaikkuna: Perustaso
|
Hcy, HDL, LDL, ApoA, ApoB et ai.
|
Perustaso
|
|
Kliinisten ominaisuuksien ja erityyppisten sivusuonien tunnistaminen
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ikä, sukupuoli, kliiniset ilmenemismuodot, rinnakkaissairaudet, BMI et al.
|
Perustaso
|
|
RNF213-varianttien, seerumin biomarkkerien, kliinisten ominaisuuksien ja erityyppisten postoperatiivisten sivusuonien tunnistaminen
Aikaikkuna: 6-12 kuukautta
|
6-12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. tammikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 25. toukokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 25. toukokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 28. toukokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 17. helmikuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 16. helmikuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- KY 2017-141-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .