RNF213 Varianter og sikringsfartøy ved Moyamoya-sykdom
16. februar 2022 oppdatert av: Beijing Tiantan Hospital
Hensikten med denne studien er å oppdage sammenhengen mellom RNF213-varianter og kollaterale kar hos pasienter med moyamoya-sykdom.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Moyamoyas sykdom (MMD) er en kronisk cerebrovaskulær lidelse karakterisert ved tilstedeværelsen av okklusjon som oppstår ved de indre halspulsårene og deres hovedgrener under utviklingen av et basalt kollateralt nettverk.
Ringfingeren 213 (RNF213) ble identifisert som et sterkt følsomhetsgen hos pasienter med MMD i Øst-Asia.
Rollen til RNF213-varianter i patogenesen av MMD er fortsatt uklar.
Spesifikke "moyamoya-kar" korrelerer med utbruddet av hjerneslag.
Hensikten med denne studien er å undersøke forholdet mellom RNF213-varianter og kollaterale kar hos pasienter med moyamoya-sykdom, og gi potensiell patogenese av moyamoya-sykdom.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
300
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 år til 60 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med Moyamoyas sykdom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Skriftlig informert samtykke innhentes
- Pasienter i alderen 4-60 år
- Cerebral digital subtraksjon kontrast angiografi (DSA) avslører alvorlig stenose eller okklusjon av den distale interne carotis eller proksimale midtre og fremre cerebrale arterier med fremtredende lenticulostriate 'moyamoya collaterals'
Ekskluderingskriterier:
- Det er andre vaskulære sykdommer, inkludert systemisk vaskulitt, nevrofibrom, meningitt, sigdcellesykdom, downs syndrom og tidligere basilar strålebehandling
- Pasienter med kardiogen emboli, inkludert en historie med atrieflimmer, klaffesykdom eller hjerteklafferstatning
- Fysisk eller subjektiv manglende samarbeid med undersøkelsen eller alvorlige komorbide sykdommer
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med Moyamoyas sykdom
Inklusjonskriterier for pasienter med Moyamoya-sykdom: 1. Skriftlig informert samtykke innhentes; 2. Pasienter med alder mellom 4-60 år; 3. Cerebral digital subtraksjon kontrast angiografi (DSA) avslører alvorlig stenose eller okklusjon av den distale interne carotis eller proksimale midtre og fremre cerebrale arterier med fremtredende lenticulostriate 'moyamoya collaterals'. Ekskluderingskriterier: 1. Det er andre vaskulære sykdommer, inkludert systemisk vaskulitt, nevrofibrom, meningitt, sigdcellesykdom, downs syndrom og tidligere basilar strålebehandling; 2. Pasienter med kardiogen emboli, inkludert en historie med atrieflimmer, klaffesykdom eller hjerteklafferstatning; 3. Fysisk eller subjektiv manglende samarbeid med undersøkelsen eller alvorlige komorbide sykdommer. |
Identifikasjon av genetiske varianter
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av RNF213-varianter og ulike typer sikringsfartøy
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon av serumbiomarkører og ulike typer kollaterale kar
Tidsramme: Grunnlinje
|
Hcy, HDL, LDL, ApoA, ApoB et al.
|
Grunnlinje
|
|
Identifikasjon av kliniske karakteristikker og ulike typer kollaterale kar
Tidsramme: Grunnlinje
|
Alder, kjønn, kliniske manifestasjoner, komorbiditeter, BMI et al.
|
Grunnlinje
|
|
Identifikasjon av RNF213-varianter, serumbiomarkører, kliniske egenskaper og ulike typer postoperative kollaterale kar
Tidsramme: 6-12 måneder
|
6-12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2019
Primær fullføring (Faktiske)
30. juni 2021
Studiet fullført (Faktiske)
30. juni 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. mai 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. mai 2021
Først lagt ut (Faktiske)
28. mai 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. februar 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. februar 2022
Sist bekreftet
1. februar 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- KY 2017-141-01
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .