RNF213 Varianty a kolaterální cévy u Moyamoyovy choroby
16. února 2022 aktualizováno: Beijing Tiantan Hospital
Účelem této studie je detekovat asociaci mezi variantami RNF213 a kolaterálními cévami u pacientů s moyamoyovou chorobou.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Moyamoyova nemoc (MMD) je chronické cerebrovaskulární onemocnění charakterizované přítomností okluze, ke které dochází na vnitřních krčních tepnách a jejich hlavních větvích během vývoje bazální kolaterální sítě.
Prsteníček 213 (RNF213) byl identifikován jako gen se silnou citlivostí u pacientů s MMD ve východní Asii.
Role variant RNF213 v patogenezi MMD je stále nejasná.
Specifické „cévy moyamoya“ korelují s nástupem mrtvice.
Účelem této studie je prozkoumat vztah mezi variantami RNF213 a kolaterálními cévami u pacientů s moyamoyovou chorobou a poskytnout potenciální patogenezi moyamoyové choroby.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Čína
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 roky až 60 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s Moyamoyovou chorobou
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Je získán písemný informovaný souhlas
- Pacienti ve věku 4-60 let
- Mozková digitální subtrakční kontrastní angiografie (DSA) odhalí závažnou stenózu nebo okluzi distální vnitřní karotidy nebo proximální střední a přední mozkové tepny s prominentními lentikulostriátovými „moyamoya collaterals“
Kritéria vyloučení:
- Existují další cévní onemocnění, včetně systémové vaskulitidy, neurofibromu, meningitidy, srpkovité anémie, Downova syndromu a předchozí bazilární radioterapie
- Pacienti s kardiogenní embolií, včetně anamnézy fibrilace síní, chlopenního onemocnění nebo náhrady srdeční chlopně
- Fyzické nebo subjektivní selhání spolupráce při vyšetření nebo závažná komorbidní onemocnění
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s Moyamoyovou chorobou
Kritéria pro zařazení pacientů s Moyamoyovou chorobou: 1. Je získán písemný informovaný souhlas; 2. Pacienti ve věku mezi 4-60 lety; 3. Mozková digitální subtrakční kontrastní angiografie (DSA) odhalí závažnou stenózu nebo okluzi distální vnitřní karotidy nebo proximálních středních a předních mozkových tepen s prominentními lentikulostriátními „moyamoya collaterals“. Kritéria vyloučení: 1. Existují další cévní onemocnění, včetně systémové vaskulitidy, neurofibromu, meningitidy, srpkovité anémie, Downova syndromu a předchozí bazilární radioterapie; 2. Pacienti s kardiogenní embolií, včetně anamnézy fibrilace síní, chlopenního onemocnění nebo náhrady srdeční chlopně; 3. Fyzické nebo subjektivní nespolupráce při vyšetření nebo závažná komorbidní onemocnění. |
Identifikace genetických variant
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace variant RNF213 a různých typů kolaterálních cév
Časové okno: Základní linie
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace sérových biomarkerů a různých typů kolaterálních cév
Časové okno: Základní linie
|
Hcy, HDL, LDL, ApoA, ApoB a kol.
|
Základní linie
|
|
Identifikace klinických charakteristik a různých typů kolaterálních cév
Časové okno: Základní linie
|
Věk, pohlaví, klinické projevy, komorbidity, BMI a kol.
|
Základní linie
|
|
Identifikace variant RNF213, sérové biomarkery, klinické charakteristiky a různé typy pooperačních kolaterálních cév
Časové okno: 6-12 měsíců
|
6-12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2019
Primární dokončení (Aktuální)
30. června 2021
Dokončení studie (Aktuální)
30. června 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. května 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. května 2021
První zveřejněno (Aktuální)
28. května 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. února 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. února 2022
Naposledy ověřeno
1. února 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- KY 2017-141-01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .