RNF213 Varianter og sikkerhedsbeholdere ved Moyamoyas sygdom
16. februar 2022 opdateret af: Beijing Tiantan Hospital
Formålet med denne undersøgelse er at påvise sammenhængen mellem RNF213-varianter og kollaterale kar hos patienter med moyamoya-sygdom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Moyamoyas sygdom (MMD) er en kronisk cerebrovaskulær lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af okklusion, som opstår ved de indre carotisarterier og deres hovedgrene under udviklingen af et basalt kollateralt netværk.
Ringfingeren 213 (RNF213) blev identificeret som et stærkt modtagelighedsgen hos patienter med MMD i Østasien.
Rollen af RNF213-varianter i patogenesen af MMD er stadig uklar.
Specifikke "moyamoya-kar" korrelerer med starten af slagtilfælde.
Formålet med denne undersøgelse er at undersøge forholdet mellem RNF213-varianter og kollaterale kar hos patienter med moyamoya-sygdom og give potentiel patogenese af moyamoya-sygdom.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
4 år til 60 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Moyamoyas sygdomspatienter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Der indhentes skriftligt informeret samtykke
- Patienter i alderen 4-60 år
- Cerebral digital subtraktionskontrast angiografi (DSA) afslører alvorlig stenose eller okklusion af den distale indre carotis eller proksimale mellem- og anteriore cerebrale arterier med fremtrædende lenticulostriate 'moyamoya collaterals'
Ekskluderingskriterier:
- Der er andre vaskulære sygdomme, herunder systemisk vaskulitis, neurofibrom, meningitis, seglcellesygdom, downs syndrom og tidligere basilar strålebehandling
- Patienter med kardiogen emboli, inklusive en anamnese med atrieflimren, klapsygdom eller udskiftning af hjerteklap
- Fysisk eller subjektiv manglende samarbejde med undersøgelsen eller alvorlige komorbide sygdomme
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Moyamoyas sygdomspatienter
Inklusionskriterier for patienter med Moyamoya-sygdom: 1. Der indhentes skriftligt informeret samtykke; 2. Patienter med alderen mellem 4-60 år; 3. Cerebral digital subtraktionskontrastangiografi (DSA) afslører alvorlig stenose eller okklusion af den distale indre carotis eller proksimale mellem- og anteriore cerebrale arterier med fremtrædende lenticulostriate 'moyamoya collaterals'. Ekskluderingskriterier: 1. Der er andre vaskulære sygdomme, herunder systemisk vaskulitis, neurofibrom, meningitis, seglcellesygdom, downs syndrom og tidligere basilær strålebehandling; 2. Patienter med kardiogen emboli, herunder en historie med atrieflimren, klapsygdom eller udskiftning af hjerteklap; 3. Fysisk eller subjektiv manglende samarbejde med undersøgelsen eller alvorlige komorbide sygdomme. |
Identifikation af genetiske varianter
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af RNF213 varianter og forskellige typer af sikkerhedsfartøjer
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af serumbiomarkører og forskellige typer kollaterale kar
Tidsramme: Baseline
|
Hcy, HDL, LDL, ApoA, ApoB et al.
|
Baseline
|
|
Identifikation af kliniske karakteristika og forskellige typer kollaterale kar
Tidsramme: Baseline
|
Alder, køn, kliniske manifestationer, komorbiditeter, BMI et al.
|
Baseline
|
|
Identifikation af RNF213-varianter, serumbiomarkører, kliniske karakteristika og forskellige typer postoperative kollaterale kar
Tidsramme: 6-12 måneder
|
6-12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. juni 2021
Studieafslutning (Faktiske)
30. juni 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
25. maj 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
25. maj 2021
Først opslået (Faktiske)
28. maj 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
17. februar 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
16. februar 2022
Sidst verificeret
1. februar 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- KY 2017-141-01
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .