Variantes de RNF213 y vasos colaterales en la enfermedad de Moyamoya
16 de febrero de 2022 actualizado por: Beijing Tiantan Hospital
El propósito de este estudio es detectar la asociación entre variantes RNF213 y vasos colaterales en pacientes con enfermedad de moyamoya.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Moyamoya (MMD) es un trastorno cerebrovascular crónico caracterizado por la presencia de oclusión que ocurre en las arterias carótidas internas y sus ramas principales durante el desarrollo de una red colateral basal.
El dedo anular 213 (RNF213) se identificó como un gen de fuerte susceptibilidad en pacientes con MMD en el este de Asia.
El papel de las variantes RNF213 en la patogenia de la MMD aún no está claro.
Los "vasos de moyamoya" específicos se correlacionan con el inicio del accidente cerebrovascular.
El propósito de este estudio es investigar la relación entre las variantes de RNF213 y los vasos colaterales en pacientes con enfermedad de moyamoya y proporcionar la patogenia potencial de la enfermedad de moyamoya.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana
- Beijing Tiantan Hospital Capital Medical University
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años a 60 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con enfermedad de moyamoya
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtiene el consentimiento informado por escrito
- Pacientes con edad entre 4-60 años
- La angiografía de contraste por sustracción digital (DSA) cerebral revela estenosis u oclusión grave de la carótida interna distal o de las arterias cerebrales media y anterior proximales con "colaterales de moyamoya" lenticuloestriadas prominentes
Criterio de exclusión:
- Existen otras enfermedades vasculares, como vasculitis sistémica, neurofibroma, meningitis, enfermedad de células falciformes, síndrome de down y radioterapia basilar previa.
- Pacientes con embolia cardiogénica, incluidos antecedentes de fibrilación auricular, enfermedad valvular o reemplazo de válvula cardíaca
- Falta de cooperación física o subjetiva con el examen o enfermedades comórbidas graves
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con enfermedad de moyamoya
Criterios de inclusión de pacientes con enfermedad de Moyamoya: 1. Se obtiene el consentimiento informado por escrito; 2. Pacientes con edad entre 4-60 años; 3. La angiografía de contraste por sustracción digital cerebral (DSA) revela una estenosis u oclusión grave de la carótida interna distal o de las arterias cerebrales anterior y media proximal con 'colaterales de moyamoya' lenticuloestriadas prominentes. Criterio de exclusión: 1. Existen otras enfermedades vasculares, como vasculitis sistémica, neurofibroma, meningitis, enfermedad de células falciformes, síndrome de down y radioterapia basilar previa; 2. Pacientes con embolia cardiogénica, incluidos antecedentes de fibrilación auricular, enfermedad valvular o reemplazo de válvula cardíaca; 3. Falta de cooperación física o subjetiva con el examen o enfermedades comórbidas graves. |
Identificación de variantes genéticas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de variantes RNF213 y diferentes tipos de buques colaterales
Periodo de tiempo: Base
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de biomarcadores séricos y diferentes tipos de vasos colaterales
Periodo de tiempo: Base
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Hcy, HDL, LDL, ApoA, ApoB et al.
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Base
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Identificación de características clínicas y diferentes tipos de vasos colaterales
Periodo de tiempo: Base
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Edad, Género, Manifestaciones clínicas, Comorbilidades, IMC et al.
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Base
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Identificación de variantes RNF213, biomarcadores séricos, características clínicas y diferentes tipos de vasos colaterales postoperatorios
Periodo de tiempo: 6-12 meses
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6-12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2019
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2021
Finalización del estudio (Actual)
30 de junio de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de mayo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de mayo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
28 de mayo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de febrero de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de febrero de 2022
Última verificación
1 de febrero de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades arteriales oclusivas
- Enfermedades de la arteria carótida
- Enfermedades Arteriales Cerebrales
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Enfermedad de Moyamoya
Otros números de identificación del estudio
- KY 2017-141-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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