알포트 증후군 환자의 유전자형-표현형 상관관계
2021년 6월 24일 업데이트: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
한족 인구에서 COL4A3/COL4A4/COL4A5 변이와 알포트 증후군 간의 연관성 분석
알포트 증후군(AS)은 IV형 콜라겐 유전자 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5의 병원성 변이에 의해 발생합니다.
이 연구는 27개 병원에서 신혈뇨 병력이 있는 가족과 환자를 등록하고 AS 스크리닝을 위해 이 세 가지 유전자를 검출하는 것을 목표로 합니다.
또한 본 연구는 COL4A3/COL4A4/COL4A5 유전자형이 신장질환 발생에 미치는 영향을 분석하는 것을 목적으로 한다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
알포트 증후군(AS)은 IV형 콜라겐 유전자 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 및 표현형이 이질적인 장애입니다.
이 연구에서는 차세대 시퀀싱을 사용하여 중국 화동 지역의 27개 병원에서 가족 및 신장 혈뇨 병력이 있는 환자로부터 등록된 8165명의 참가자에 대해 AS를 스크리닝했습니다.
AS에서 유전자형(COL4A3/COL4A4/COL4A5의 변이체)-표현형(청력 상실 개시 연령, 신범위 단백뇨, eGFR 감소, 신장 생존 및 CKD5 발병 연령) 상관 관계를 평가했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
8165
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Shanghai, 중국
- 모병
- China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
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연락하다:
- Gengru Jiang
- 전화번호: +86-13917983703
- 이메일: jianggeng-ru@hotmail.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine 및 기타 중국 화동 지역 26개 병원의 환자.
설명
포함 기준:
- 연령: 최대 99세(어린이, 성인, 노인)
- 성별: 모두;
- 신혈뇨의 병력이 있는 가족 및 환자;
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 사람.
제외 기준:
- 다낭성 신장병, 고혈압성 신증 등;
- 신장 생검은 IgA 신병증, 막성 신병증, 루푸스 신염 등을 포함하는 IV형 콜라겐 관련 신장 질환이 없는 다른 1차/2차 신장 질환으로 진단됩니다.
- 불완전한 병력 또는 임상 데이터.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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알포트 증후군의 COL4A3/COL4A4/COL4A5 변종 식별
기간: 최대 240주
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최대 240주 동안 알포트 증후군 환자의 COL4A3/COL4A4/COL4A5 변이를 특성화하기 위해
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최대 240주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Alport Syndrome의 식별 유전자형-표현형 상관 관계
기간: 최대 240주
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알포트 증후군 환자에서 COL4A3/COL4A4/COL4A5의 변이와 난청 발병 연령, 신범위 단백뇨, eGFR 감소, 신장 생존 및 CKD5 발병 연령을 포함한 임상적 견고성 사이의 상관관계 탐색
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최대 240주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2030년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 6월 24일
처음 게시됨 (실제)
2021년 7월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 7월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 6월 24일
마지막으로 확인됨
2021년 5월 1일
추가 정보
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