Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генотип-фенотипические корреляции у пациентов с синдромом Альпорта

24 июня 2021 г. обновлено: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Анализ ассоциации между вариантами COL4A3/COL4A4/COL4A5 и синдромом Альпорта в популяции ханьцев

Синдром Альпорта (АС) вызывается патогенными вариантами генов коллагена IV типа COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Это исследование направлено на регистрацию семей и пациентов с почечной гематурией в анамнезе в 27 больницах и выявление этих трех генов для скрининга на АС. Это исследование также направлено на анализ влияния генотипа COL4A3/COL4A4/COL4A5 на развитие заболевания почек.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Синдром Альпорта

Подробное описание

Синдром Альпорта (АС) — генетически и фенотипически гетерогенное заболевание, обусловленное мутациями в генах коллагена IV типа COL4A3, COL4A4 и COL4A5. В этом исследовании секвенирование следующего поколения используется для скрининга АС у 8165 участников, зарегистрированных из семей, и пациентов с почечной гематурией в анамнезе в 27 больницах китайского региона Хуадун. Были оценены корреляции генотипа (варианты в COL4A3/COL4A4/COL4A5) и фенотипа (возраст начала потери слуха, нефротическая протеинурия, снижение рСКФ, выживаемость почек и возраст начала ХБП5) при АС.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

8165

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Китай
- - Shanghai, Китай
    - Рекрутинг
    - China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
    - Контакт:
      
      Gengru Jiang
      
      Номер телефона: +86-13917983703
      
      Электронная почта: jianggeng-ru@hotmail.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты из больницы Синьхуа, медицинского факультета Шанхайского университета Цзяо Тонг и других 26 больниц китайского региона Хуадун.

Описание

Критерии включения:

Возраст: до 99 лет (ребенок, взрослый, пожилой взрослый)
Пол: Все;
Семьи и пациенты с почечной гематурией в анамнезе;
Те, кто подписал информированное согласие.

Критерий исключения:

Поликистоз почек, гипертоническая нефропатия и др.;
Биопсия почки диагностируется как другое первичное/вторичное заболевание почек без связанного с коллагеном IV типа заболевания почек, включая IgA-нефропатию, мембранозную нефропатию, волчаночный нефрит и т. д.
Неполный анамнез или клинические данные.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Выявление вариантов COL4A3/COL4A4/COL4A5 синдрома Альпорта Временное ограничение: До 240 недель	Охарактеризовать варианты COL4A3/COL4A4/COL4A5 у пациентов с синдромом Альпорта в течение до 240 недель.	До 240 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Выявление генотип-фенотипических корреляций синдрома Альпорта Временное ограничение: До 240 недель	Изучение корреляции между вариантами COL4A3/COL4A4/COL4A5 и клинической устойчивостью, включая возраст начала потери слуха, протеинурию нефротического диапазона, снижение рСКФ, выживаемость почек и возраст начала ХБП5 у пациентов с синдромом Альпорта	До 240 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2021 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 июня 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 июня 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 июля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)