Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotype-fenotype-korrelasjoner hos pasienter med Alport-syndrom

24. juni 2021 oppdatert av: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Assosiasjonsanalyse mellom varianter av COL4A3/COL4A4/COL4A5 og Alport-syndrom i den han-kinesiske befolkningen

Alport syndrom (AS) er forårsaket av patogene varianter i type IV kollagen-genene COL4A3, COL4A4 og COL4A5. Denne studien tar sikte på å registrere familier og pasienter med en historie med nyrehematuri i 27 sykehus og oppdage disse tre genene for AS-screening. Denne studien har også som mål å analysere effekten av COL4A3/COL4A4/COL4A5 genotypen på utviklingen av nyresykdom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Alport syndrom (AS) er en genetisk og fenotypisk heterogen lidelse forårsaket av mutasjonene i type IV kollagengenene COL4A3, COL4A4 og COL4A5. I denne studien brukes neste generasjons sekvensering for å screene AS på 8165 deltakere fra familier og pasienter med en historie med nyrehematuri ved 27 sykehus i Kina Huadong-regionen. Genotype (varianter i COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fenotype (debut alder av hørselstap, nefroticrange proteinuri, reduksjon av eGFR, nyreoverlevelse og begynnelsesalder for CKD5) ble evaluert i AS.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

8165

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina
        • Rekruttering
        • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter fra Xinhua sykehus, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine og andre 26 sykehus i Kina Huadong-regionen.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder: opptil 99 år (barn, voksen, eldre voksen)
  2. Kjønn: Alle;
  3. Familier og pasienter med en historie med nyrehematuri;
  4. De som signerte det informerte samtykket.

Ekskluderingskriterier:

  1. polycystisk nyresykdom, hypertensiv nefropati, etc.;
  2. Nyrebiopsi er diagnostisert som annen primær/sekundær nyresykdom uten type IV kollagenrelatert nyresykdom, inkludert IgA nefropati, membranøs nefropati, lupus nefropati, etc.
  3. Ufullstendig sykehistorie eller kliniske data.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon COL4A3/COL4A4/COL4A5 varianter av Alport syndrom
Tidsramme: Opptil 240 uker
Å karakterisere variantene av COL4A3/COL4A4/COL4A5 hos pasienter med Alports syndrom i løpet av opptil 240 uker
Opptil 240 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av genotype-fenotype-korrelasjoner av Alport-syndrom
Tidsramme: Opptil 240 uker
Utforsker korrelasjoner mellom varianter av COL4A3/COL4A4/COL4A5 og den kliniske robustheten, inkludert begynnelsesalder for hørselstap, nefroticrange proteinuri, nedgang av eGFR, nyreoverlevelse og begynnelsesalder for CKD5 hos pasienter med Alports syndrom
Opptil 240 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2021

Primær fullføring (Forventet)

31. desember 2025

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. juni 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. juni 2021

Først lagt ut (Faktiske)

1. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. juli 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. juni 2021

Sist bekreftet

1. mai 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • XHEC-C-2020-102-1

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Alport syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malawi

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere