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Correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con síndrome de Alport

24 de junio de 2021 actualizado por: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Análisis de asociación entre variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 y síndrome de Alport en población china Han

El síndrome de Alport (AS) está causado por variantes patogénicas en los genes del colágeno tipo IV COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Este estudio tiene como objetivo inscribir a familias y pacientes con antecedentes de hematuria renal en 27 hospitales y detectar estos tres genes para la detección de AS. Este estudio también tiene como objetivo analizar el efecto del genotipo COL4A3/COL4A4/COL4A5 en el desarrollo de la enfermedad renal.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de Alport (SA) es un trastorno genética y fenotípicamente heterogéneo causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo IV COL4A3, COL4A4 y COL4A5. En este estudio, la secuenciación de próxima generación se utiliza para detectar AS en 8165 participantes inscritos de familias y pacientes con antecedentes de hematuria renal en 27 hospitales de la región china de Huadong. Se evaluaron las correlaciones genotipo (variantes en COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fenotipo (edad de inicio de la pérdida auditiva, proteinuria en rango nefrótico, disminución de la eGFR, supervivencia renal y edad de inicio de la ERC5) en AS.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

8165

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
      • Shanghai, Porcelana
        • Reclutamiento
        • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes del Hospital Xinhua, la Escuela de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghai y otros 26 hospitales de la Región Huadong de China.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad: hasta 99 Años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
  2. Sexo: Todos;
  3. Familias y pacientes con antecedentes de hematuria renal;
  4. Quienes firmaron el consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

  1. poliquistosis renal, nefropatía hipertensiva, etc.;
  2. La biopsia renal se diagnostica como otra enfermedad renal primaria/secundaria sin enfermedad renal relacionada con el colágeno tipo IV, incluida la nefropatía por IgA, la nefropatía membranosa, la nefritis lúpica, etc.
  3. Historial médico o datos clínicos incompletos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación COL4A3/COL4A4/COL4A5 variantes del Síndrome de Alport
Periodo de tiempo: Hasta 240 semanas
Caracterizar las variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 en pacientes con síndrome de Alport en el transcurso de hasta 240 semanas
Hasta 240 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de correlaciones genotipo-fenotipo del Síndrome de Alport
Periodo de tiempo: Hasta 240 semanas
Explorar las correlaciones entre las variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 y la solidez clínica, incluida la edad de inicio de la pérdida auditiva, la proteinuria en rango nefrótico, la disminución de la TFGe, la supervivencia renal y la edad de inicio de la ERC5 en pacientes con síndrome de Alport
Hasta 240 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

31 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Anticipado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de junio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de junio de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

1 de julio de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de julio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de junio de 2021

Última verificación

1 de mayo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • XHEC-C-2020-102-1

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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