Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace genotyp-fenotyp u pacientů s Alportovým syndromem

24. června 2021 aktualizováno: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Analýza asociace mezi variantami COL4A3/COL4A4/COL4A5 a Alportovým syndromem v čínské populaci Han

Alportův syndrom (AS) je způsoben patogenními variantami v genech kolagenu typu IV COL4A3, COL4A4 a COL4A5. Tato studie si klade za cíl zařadit rodiny a pacienty s anamnézou renální hematurie ve 27 nemocnicích a detekovat tyto tři geny pro screening AS. Tato studie si také klade za cíl analyzovat vliv genotypu COL4A3/COL4A4/COL4A5 na rozvoj onemocnění ledvin.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Alportův syndrom (AS) je geneticky a fenotypově heterogenní onemocnění způsobené mutacemi v genech kolagenu typu IV COL4A3, COL4A4 a COL4A5. V této studii se sekvenování nové generace používá ke screeningu AS na 8165 účastnících z rodin a pacientů s anamnézou renální hematurie ve 27 nemocnicích v čínské oblasti Huadong. Byly hodnoceny korelace genotypu (varianty v COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fenotypu (věk nástupu sluchové ztráty, proteinurie nefrotického rozmezí, pokles eGFR, přežití ledvin a věk nástupu CKD5) u AS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

8165

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
      • Shanghai, Čína
        • Nábor
        • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti z nemocnice Xinhua, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine a dalších 26 nemocnic v čínské oblasti Huadong.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk: do 99 let (dítě, dospělý, starší dospělý)
  2. Sex: Vše;
  3. Rodiny a pacienti s anamnézou renální hematurie;
  4. Ti, kteří podepsali informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  1. Polycystické onemocnění ledvin, hypertenzní nefropatie atd.;
  2. Biopsie ledvin je diagnostikována jako jiné primární/sekundární onemocnění ledvin bez onemocnění ledvin souvisejícího s kolagenem typu IV, včetně IgA nefropatie, membranózní nefropatie, lupusové nefritidy atd.
  3. Neúplná anamnéza nebo klinická data.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace COL4A3/COL4A4/COL4A5 variant Alportova syndromu
Časové okno: Až 240 týdnů
Charakterizovat varianty COL4A3/COL4A4/COL4A5 u pacientů s Alportovým syndromem v průběhu až 240 týdnů
Až 240 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genotyp-fenotypových korelací Alportova syndromu
Časové okno: Až 240 týdnů
Zkoumání korelací mezi variantami COL4A3/COL4A4/COL4A5 a klinickou robustností včetně nástupu věku ztráty sluchu, nefrotické proteinurie, poklesu eGFR, přežití ledvin a věku nástupu CKD5 u pacientů s Alportovým syndromem
Až 240 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

31. prosince 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. června 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. června 2021

První zveřejněno (Aktuální)

1. července 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. července 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. června 2021

Naposledy ověřeno

1. května 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • XHEC-C-2020-102-1

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Alportův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit