Correlações genótipo-fenótipo em pacientes com síndrome de Alport
24 de junho de 2021 atualizado por: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Análise de associação entre variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 e síndrome de Alport na população chinesa Han
A síndrome de Alport (SA) é causada por variantes patogênicas nos genes de colágeno tipo IV COL4A3, COL4A4 e COL4A5.
Este estudo visa inscrever famílias e pacientes com histórico de hematúria renal em 27 hospitais e detectar esses três genes para triagem de EA.
Este estudo também visa analisar o efeito do genótipo COL4A3/COL4A4/COL4A5 no desenvolvimento de doença renal.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
A síndrome de Alport (SA) é um distúrbio geneticamente e fenotipicamente heterogêneo causado por mutações nos genes do colágeno tipo IV COL4A3, COL4A4 e COL4A5.
Neste estudo, o sequenciamento de próxima geração é usado para rastrear EA em 8.165 participantes inscritos de famílias e pacientes com histórico de hematúria renal em 27 hospitais da região de Huadong na China.
Foram avaliadas correlações de genótipo (variantes em COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fenótipo (idade de início da perda auditiva, proteinúria na faixa nefrótica, declínio de eGFR, sobrevivência renal e idade de início de CKD5) na EA.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
8165
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Shanghai, China
- Recrutamento
- China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
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Contato:
- Gengru Jiang
- Número de telefone: +86-13917983703
- E-mail: jianggeng-ru@hotmail.com
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes do Hospital Xinhua, Escola de Medicina da Universidade Shanghai Jiao Tong e outros 26 hospitais da região de Huadong na China.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade: até 99 anos (Criança, Adulto, Idoso)
- Sexo: Todos;
- Familiares e pacientes com histórico de hematúria renal;
- Aqueles que assinaram o consentimento informado.
Critério de exclusão:
- Doença renal policística, nefropatia hipertensiva, etc.;
- A biópsia renal é diagnosticada como outra doença renal primária/secundária sem doença renal relacionada ao colágeno tipo IV, incluindo nefropatia por IgA, nefropatia membranosa, nefrite lúpica, etc.
- Histórico médico ou dados clínicos incompletos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de variantes COL4A3/COL4A4/COL4A5 da Síndrome de Alport
Prazo: Até 240 semanas
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Caracterizar as variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 em pacientes com síndrome de Alport ao longo de até 240 semanas
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Até 240 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de correlações genótipo-fenótipo da Síndrome de Alport
Prazo: Até 240 semanas
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Explorando as correlações entre as variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 e a robustez clínica, incluindo a idade de início da perda auditiva, proteinúria na faixa nefrótica, declínio da eGFR, sobrevida renal e idade de início da DRC5 em pacientes com síndrome de Alport
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Até 240 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2021
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de junho de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de junho de 2021
Primeira postagem (Real)
1 de julho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de julho de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de junho de 2021
Última verificação
1 de maio de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- XHEC-C-2020-102-1
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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