Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Korelacje genotyp-fenotyp u pacjentów z zespołem Alporta

24 czerwca 2021 zaktualizowane przez: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Analiza powiązań między wariantami COL4A3/COL4A4/COL4A5 a zespołem Alporta w populacji chińskiej Han

Zespół Alporta (AS) jest spowodowany patogennymi wariantami genów kolagenu typu IV COL4A3, COL4A4 i COL4A5. To badanie ma na celu włączenie rodzin i pacjentów z krwiomoczem nerkowym w wywiadzie w 27 szpitalach i wykrycie tych trzech genów do badań przesiewowych AS. Niniejsze badanie ma również na celu analizę wpływu genotypu COL4A3/COL4A4/COL4A5 na rozwój choroby nerek.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Alporta (AS) jest genetycznie i fenotypowo heterogennym zaburzeniem spowodowanym mutacjami w genach kolagenu typu IV COL4A3, COL4A4 i COL4A5. W tym badaniu sekwencjonowanie nowej generacji jest wykorzystywane do badania przesiewowego AS u 8165 uczestników zapisanych z rodzin i pacjentów z krwiomoczem nerkowym w wywiadzie w 27 szpitalach w chińskim regionie Huadong. Oceniono korelacje między genotypem (warianty COL4A3/COL4A4/COL4A5) a fenotypem (wiek początku utraty słuchu, białkomocz w zakresie nerczycowym, spadek eGFR, przeżycie nerek i wiek wystąpienia CKD5) w AS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

8165

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Shanghai, Chiny
        • Rekrutacyjny
        • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze szpitala Xinhua, Szkoły Medycznej Uniwersytetu Jiao Tong w Szanghaju i innych 26 szpitali w regionie China Huadong.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek: do 99 lat (dziecko, dorosły, starszy dorosły)
  2. Płeć: Wszystkie;
  3. Rodziny i pacjenci z krwiomoczem nerkowym w wywiadzie;
  4. Osoby, które podpisały świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  1. Zespół policystycznych nerek, nefropatia nadciśnieniowa itp.;
  2. Biopsję nerki rozpoznaje się jako inną pierwotną/wtórną chorobę nerek bez choroby nerek związanej z kolagenem typu IV, w tym nefropatię IgA, nefropatię błoniastą, toczniowe zapalenie nerek itp.
  3. Niepełna historia medyczna lub dane kliniczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja wariantów COL4A3/COL4A4/COL4A5 zespołu Alporta
Ramy czasowe: Do 240 tygodni
Charakterystyka wariantów COL4A3/COL4A4/COL4A5 u pacjentów z zespołem Alporta w okresie do 240 tygodni
Do 240 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja korelacji genotyp-fenotyp zespołu Alporta
Ramy czasowe: Do 240 tygodni
Badanie korelacji między wariantami COL4A3/COL4A4/COL4A5 a solidnością kliniczną, w tym wiekiem wystąpienia utraty słuchu, białkomoczem w zakresie nerczycowym, spadkiem eGFR, przeżyciem nerek i wiekiem wystąpienia CKD5 u pacjentów z zespołem Alporta
Do 240 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 czerwca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 lipca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 lipca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 czerwca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • XHEC-C-2020-102-1

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj