Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genotype-fenotype-correlaties bij patiënten met het syndroom van Alport

24 juni 2021 bijgewerkt door: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Associatieanalyse tussen varianten van COL4A3/COL4A4/COL4A5 en het syndroom van Alport in de Han-Chinese bevolking

Syndroom van Alport (AS) wordt veroorzaakt door pathogene varianten in de type IV collageengenen COL4A3, COL4A4 en COL4A5. Deze studie heeft tot doel families en patiënten met een voorgeschiedenis van nierhematurie in 27 ziekenhuizen in te schrijven en deze drie genen te detecteren voor AS-screening. Deze studie heeft ook tot doel het effect van het COL4A3/COL4A4/COL4A5-genotype op de ontwikkeling van nierziekte te analyseren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Alport (AS) is een genetisch en fenotypisch heterogene aandoening die wordt veroorzaakt door de mutaties in de type IV-collageengenen COL4A3, COL4A4 en COL4A5. In deze studie wordt sequencing van de volgende generatie gebruikt om AS te screenen op 8165 deelnemers uit families en patiënten met een voorgeschiedenis van nierhematurie in 27 ziekenhuizen in de regio Huadong in China. Genotype (varianten in COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fenotype (beginleeftijd van gehoorverlies, nefrotische proteïnurie, afname van eGFR, nieroverleving en beginleeftijd van CKD5) correlaties in AS werden geëvalueerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

8165

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Shanghai, China
        • Werving
        • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten uit het Xinhua-ziekenhuis, de Shanghai Jiao Tong University School of Medicine en andere 26 ziekenhuizen in de regio Huadong in China.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd: tot 99 jaar (kind, volwassene, oudere volwassene)
  2. Geslacht: alle;
  3. Families en patiënten met een voorgeschiedenis van nierhematurie;
  4. Degenen die de geïnformeerde toestemming hebben ondertekend.

Uitsluitingscriteria:

  1. Polycysteuze nierziekte, hypertensieve nefropathie, enz.;
  2. Nierbiopsie wordt gediagnosticeerd als andere primaire/secundaire nierziekte zonder type IV collageengerelateerde nierziekte, waaronder IgA-nefropathie, vliezige nefropathie, lupus-nefritis, enz.
  3. Onvolledige medische geschiedenis of klinische gegevens.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie COL4A3/COL4A4/COL4A5-varianten van het syndroom van Alport
Tijdsspanne: Tot 240 weken
Om de varianten van COL4A3/COL4A4/COL4A5 te karakteriseren bij patiënten met het syndroom van Alport in de loop van maximaal 240 weken
Tot 240 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie genotype-fenotype-correlaties van het Alport-syndroom
Tijdsspanne: Tot 240 weken
Onderzoek naar correlaties tussen varianten van COL4A3/COL4A4/COL4A5 en de klinische robuustheid, waaronder aanvangsleeftijd van gehoorverlies, nefrotische proteïnurie, afname van eGFR, nieroverleving en aanvangsleeftijd van CKD5 bij patiënten met het syndroom van Alport
Tot 240 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 december 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juni 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 juni 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 juli 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 juni 2021

Laatst geverifieerd

1 mei 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • XHEC-C-2020-102-1

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren