Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype-fænotype-korrelationer hos patienter med Alport-syndrom

24. juni 2021 opdateret af: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Associationsanalyse mellem varianter af COL4A3/COL4A4/COL4A5 og Alport-syndrom i den han-kinesiske befolkning

Alport syndrom (AS) er forårsaget af patogene varianter i type IV kollagen gener COL4A3, COL4A4 og COL4A5. Denne undersøgelse har til formål at indskrive familier og patienter med en historie med nyrehæmaturi på 27 hospitaler og påvise disse tre gener til AS-screening. Denne undersøgelse har også til formål at analysere effekten af ​​COL4A3/COL4A4/COL4A5 genotype på udviklingen af ​​nyresygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Alport syndrom (AS) er en genetisk og fænotypisk heterogen lidelse forårsaget af mutationerne i type IV kollagen gener COL4A3, COL4A4 og COL4A5. I denne undersøgelse bruges næste generations sekvensering til at screene AS på 8165 deltagere fra familier og patienter med en historie med nyrehæmaturi på 27 hospitaler i Huadong-regionen i Kina. Genotype (varianter i COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fænotype (debutalder for høretab, nefroticrange proteinuri, fald i eGFR, nyreoverlevelse og begyndelsesalder for CKD5) i AS blev evalueret.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

8165

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina
        • Rekruttering
        • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fra Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine og andre 26 hospitaler i Kina Huadong-regionen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder: op til 99 år (barn, voksen, ældre voksen)
  2. Køn: Alle;
  3. Familier og patienter med en historie med nyrehæmaturi;
  4. Dem, der underskrev det informerede samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Polycystisk nyresygdom, hypertensiv nefropati osv.;
  2. Nyrebiopsi diagnosticeres som anden primær/sekundær nyresygdom uden type IV kollagen-relateret nyresygdom, herunder IgA nefropati, membranøs nefropati, lupus nefritis osv.
  3. Ufuldstændig sygehistorie eller kliniske data.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation COL4A3/COL4A4/COL4A5 varianter af Alport Syndrome
Tidsramme: Op til 240 uger
At karakterisere varianterne af COL4A3/COL4A4/COL4A5 hos patienter med Alports syndrom i løbet af op til 240 uger
Op til 240 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genotype-fænotype-korrelationer af Alport-syndrom
Tidsramme: Op til 240 uger
Udforskning af sammenhænge mellem varianter af COL4A3/COL4A4/COL4A5 og den kliniske robusthed, herunder begyndende alder af høretab, nefrotisk proteinuri, fald i eGFR, nyreoverlevelse og begyndelsesalder for CKD5 hos patienter med Alports syndrom
Op til 240 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2025

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

1. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juli 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juni 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • XHEC-C-2020-102-1

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner