Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patienten mit Alport-Syndrom
24. Juni 2021 aktualisiert von: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Assoziationsanalyse zwischen Varianten von COL4A3/COL4A4/COL4A5 und Alport-Syndrom in der Han-chinesischen Bevölkerung
Das Alport-Syndrom (AS) wird durch pathogene Varianten in den Typ-IV-Kollagengenen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht.
Ziel dieser Studie ist es, Familien und Patienten mit Nierenhämaturie in der Vorgeschichte in 27 Krankenhäusern einzuschließen und diese drei Gene für das AS-Screening nachzuweisen.
Diese Studie zielt auch darauf ab, die Auswirkung des COL4A3/COL4A4/COL4A5-Genotyps auf die Entwicklung einer Nierenerkrankung zu analysieren.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Alport-Syndrom (AS) ist eine genetisch und phänotypisch heterogene Erkrankung, die durch Mutationen in den Typ-IV-Kollagengenen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht wird.
In dieser Studie wird Next-Generation-Sequencing zum Screening von AS bei 8165 Teilnehmern aus Familien und Patienten mit Nierenhämaturie in der Vorgeschichte in 27 Krankenhäusern der Region Huadong in China eingesetzt.
Die Korrelationen zwischen Genotyp (Varianten in COL4A3/COL4A4/COL4A5) und Phänotyp (Beginn des Hörverlusts, nephrotische Proteinurie, Rückgang der eGFR, Nierenüberleben und Erkrankungsalter der CKD5) bei AS wurden ausgewertet.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
8165
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
Shanghai, China
- Rekrutierung
- China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
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Kontakt:
- Gengru Jiang
- Telefonnummer: +86-13917983703
- E-Mail: jianggeng-ru@hotmail.com
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten aus dem Xinhua-Krankenhaus, der Shanghai Jiao Tong University School of Medicine und anderen 26 Krankenhäusern der chinesischen Region Huadong.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter: bis 99 Jahre (Kind, Erwachsener, älterer Erwachsener)
- Geschlecht: Alle;
- Familien und Patienten mit Nierenhämaturie in der Vorgeschichte;
- Diejenigen, die die Einverständniserklärung unterzeichnet haben.
Ausschlusskriterien:
- Polyzystische Nierenerkrankung, hypertensive Nephropathie usw.;
- Eine Nierenbiopsie wird als andere primäre/sekundäre Nierenerkrankung ohne Kollagen-bedingte Nierenerkrankung vom Typ IV diagnostiziert, einschließlich IgA-Nephropathie, membranöser Nephropathie, Lupusnephritis usw.
- Unvollständige Krankengeschichte oder klinische Daten.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizierung der COL4A3/COL4A4/COL4A5-Varianten des Alport-Syndroms
Zeitfenster: Bis zu 240 Wochen
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Charakterisierung der Varianten von COL4A3/COL4A4/COL4A5 bei Patienten mit Alport-Syndrom über einen Zeitraum von bis zu 240 Wochen
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Bis zu 240 Wochen
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizierung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen des Alport-Syndroms
Zeitfenster: Bis zu 240 Wochen
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Untersuchung der Korrelationen zwischen Varianten von COL4A3/COL4A4/COL4A5 und der klinischen Robustheit, einschließlich des Beginns des Hörverlusts, der Nephroticrange-Proteinurie, des Rückgangs der eGFR, des Nierenüberlebens und des Beginns des CKD5 bei Patienten mit Alport-Syndrom
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Bis zu 240 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Januar 2021
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
31. Dezember 2025
Studienabschluss (Voraussichtlich)
31. Dezember 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. Juni 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
24. Juni 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
1. Juli 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
1. Juli 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. Juni 2021
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- XHEC-C-2020-102-1
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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