Corrélations génotype-phénotype chez les patients atteints du syndrome d'Alport
24 juin 2021 mis à jour par: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Analyse d'association entre les variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 et le syndrome d'Alport dans la population chinoise Han
Le syndrome d'Alport (AS) est causé par des variantes pathogènes des gènes du collagène de type IV COL4A3, COL4A4 et COL4A5.
Cette étude vise à recruter des familles et des patients ayant des antécédents d'hématurie rénale dans 27 hôpitaux et à détecter ces trois gènes pour le dépistage de la SA.
Cette étude vise également à analyser l'effet du génotype COL4A3/COL4A4/COL4A5 sur le développement de la maladie rénale.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Le syndrome d'Alport (SA) est une maladie génétiquement et phénotypiquement hétérogène causée par les mutations des gènes du collagène de type IV COL4A3, COL4A4 et COL4A5.
Dans cette étude, le séquençage de nouvelle génération est utilisé pour dépister la SA sur 8165 participants recrutés parmi des familles et des patients ayant des antécédents d'hématurie rénale dans 27 hôpitaux de la région chinoise de Huadong.
Les corrélations génotype (variantes dans COL4A3/COL4A4/COL4A5)-phénotype (âge d'apparition de la perte auditive, protéinurie néphrotique, déclin du DFGe, survie rénale et âge d'apparition de la CKD5) dans la SA ont été évaluées.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
8165
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
Shanghai, Chine
- Recrutement
- China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
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Contact:
- Gengru Jiang
- Numéro de téléphone: +86-13917983703
- E-mail: jianggeng-ru@hotmail.com
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients de l'hôpital Xinhua, de l'école de médecine de l'université Jiao Tong de Shanghai et de 26 autres hôpitaux de la région chinoise de Huadong.
La description
Critère d'intégration:
- Âge : jusqu'à 99 ans (enfant, adulte, personne âgée)
- Sexe : Tous ;
- Familles et patients ayant des antécédents d'hématurie rénale ;
- Ceux qui ont signé le consentement éclairé.
Critère d'exclusion:
- Maladie polykystique des reins, néphropathie hypertensive, etc. ;
- La biopsie rénale est diagnostiquée comme une autre maladie rénale primaire/secondaire sans maladie rénale liée au collagène de type IV, y compris la néphropathie à IgA, la néphropathie membraneuse, la néphrite lupique, etc.
- Antécédents médicaux ou données cliniques incomplets.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification des variantes COL4A3/COL4A4/COL4A5 du syndrome d'Alport
Délai: Jusqu'à 240 semaines
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Caractériser les variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 chez les patients atteints du syndrome d'Alport sur une période allant jusqu'à 240 semaines
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Jusqu'à 240 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification des corrélations génotype-phénotype du syndrome d'Alport
Délai: Jusqu'à 240 semaines
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Exploration des corrélations entre les variantes de COL4A3/COL4A4/COL4A5 et la robustesse clinique, y compris l'âge d'apparition de la perte auditive, la protéinurie néphrotique, le déclin du DFGe, la survie rénale et l'âge d'apparition de la CKD5 chez les patients atteints du syndrome d'Alport
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Jusqu'à 240 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 janvier 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
31 décembre 2025
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 décembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 juin 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 juin 2021
Première publication (Réel)
1 juillet 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 juillet 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 juin 2021
Dernière vérification
1 mai 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- XHEC-C-2020-102-1
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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