Genotípus-fenotípus összefüggések Alport-szindrómás betegekben
2021. június 24. frissítette: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
A COL4A3/COL4A4/COL4A5 és az Alport-szindróma változatai közötti asszociációs elemzés a han kínai populációban
Az Alport-szindrómát (AS) a COL4A3, COL4A4 és COL4A5 IV típusú kollagén gének patogén változatai okozzák.
A tanulmány célja, hogy olyan családokat és betegeket vonjon be 27 kórházba, akiknek anamnézisében vesehematuria szerepel, és e három gént AS-szűrésre mutatják be.
A tanulmány célja a COL4A3/COL4A4/COL4A5 genotípus vesebetegség kialakulására gyakorolt hatásának elemzése is.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
Az Alport-szindróma (AS) genetikailag és fenotípusosan heterogén rendellenesség, amelyet a COL4A3, COL4A4 és COL4A5 IV. típusú kollagéngének mutációi okoznak.
Ebben a tanulmányban a következő generációs szekvenálást alkalmazzák az AS szűrésére 8165 résztvevőnél, akik olyan családokból és betegekből származtak, akiknek a kórtörténetében vesehematuria szerepel a kínai Huadong régió 27 kórházában.
A genotípus (a COL4A3/COL4A4/COL4A5 variánsai)-fenotípus (a hallásvesztés kezdeti kora, nephroticrange proteinuria, az eGFR csökkenése, a vese túlélése és a CKD5 kezdeti életkora) összefüggéseit értékeltük az AS-ben.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
8165
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Shanghai, Kína
- Toborzás
- China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
-
Kapcsolatba lépni:
- Gengru Jiang
- Telefonszám: +86-13917983703
- E-mail: jianggeng-ru@hotmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Betegek a Xinhua Kórházból, a Shanghai Jiao Tong Egyetem Orvostudományi Karából és a kínai Huadong régió további 26 kórházából.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kor: 99 éves korig (gyermek, felnőtt, idősebb felnőtt)
- Nem: Mind;
- Családok és betegek, akiknek kórtörténetében vesehematuria szerepel;
- Azok, akik aláírták a tájékozott hozzájárulást.
Kizárási kritériumok:
- Policisztás vesebetegség, hipertóniás nephropathia stb.;
- A vesebiopsziát más primer/szekunder vesebetegségként diagnosztizálják IV-es típusú kollagénnel összefüggő vesebetegség nélkül, ideértve az IgA nefropátiát, a membrános nephropathiát, a lupus nephritist stb.
- Hiányos kórtörténet vagy klinikai adatok.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az Alport-szindróma COL4A3/COL4A4/COL4A5 változatainak azonosítása
Időkeret: Akár 240 hétig
|
A COL4A3/COL4A4/COL4A5 variánsok jellemzése Alport-szindrómás betegeknél 240 hétig
|
Akár 240 hétig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az Alport-szindróma genotípus-fenotípus korrelációinak azonosítása
Időkeret: Akár 240 hétig
|
A COL4A3/COL4A4/COL4A5 variánsai és a klinikai robusztusság közötti összefüggések feltárása, beleértve a hallásvesztés kezdeti korát, a nephroticrange proteinuriát, az eGFR csökkenését, a vese túlélését és a CKD5 kezdeti életkorát Alport-szindrómás betegeknél
|
Akár 240 hétig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. január 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2025. december 31.
A tanulmány befejezése (Várható)
2030. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. június 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. június 24.
Első közzététel (Tényleges)
2021. július 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. július 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. június 24.
Utolsó ellenőrzés
2021. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- XHEC-C-2020-102-1
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .