Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä
torstai 24. kesäkuuta 2021 päivittänyt: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Assosiaatioanalyysi COL4A3/COL4A4/COL4A5:n ja Alportin oireyhtymän muunnelmien välillä Han-kiinalaisten populaatiossa
Alportin oireyhtymä (AS) johtuu tyypin IV kollageenigeenien COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 patogeenisistä varianteista.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on rekisteröidä perheitä ja potilaita, joilla on ollut munuaishematuriaa 27 sairaalassa, ja havaita nämä kolme geeniä AS-seulontaan.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on myös analysoida COL4A3/COL4A4/COL4A5 genotyypin vaikutusta munuaissairauden kehittymiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Alportin oireyhtymä (AS) on geneettisesti ja fenotyyppisesti heterogeeninen sairaus, joka johtuu tyypin IV kollageenigeenien COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 mutaatioista.
Tässä tutkimuksessa seuraavan sukupolven sekvensointia käytetään AS:n seulomiseen 8165 osallistujalla, jotka on otettu perheistä ja potilaista, joilla on ollut munuaishematuria 27 Kiinan Huadongin alueen sairaalassa.
Genotyypin (muunnelmat COL4A3/COL4A4/COL4A5) -fenotyypin (kuulon heikkenemisen alkamisikä, munuaisalueen proteinuria, eGFR:n lasku, munuaisten eloonjääminen ja CKD5:n alkamisikä) korrelaatioita arvioitiin AS:ssa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
8165
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Shanghai, Kiina
- Rekrytointi
- China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
-
Ottaa yhteyttä:
- Gengru Jiang
- Puhelinnumero: +86-13917983703
- Sähköposti: jianggeng-ru@hotmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaita Xinhuan sairaalasta, Shanghai Jiao Tong -yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta ja muista 26 Kiinan Huadongin alueen sairaalasta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä: enintään 99 vuotta (lapsi, aikuinen, vanhempi aikuinen)
- Sukupuoli: Kaikki;
- Perheet ja potilaat, joilla on ollut munuaisten hematuria;
- Ne, jotka allekirjoittivat tietoisen suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Munuaisten polykystinen sairaus, hypertensiivinen nefropatia jne.;
- Munuaisbiopsia diagnosoidaan muuna primaarisena/sekundaarisena munuaissairautena ilman tyypin IV kollageeniin liittyvää munuaissairautta, mukaan lukien IgA-nefropatia, kalvonefropatia, lupus-nefriitti jne.
- Epätäydellinen sairaushistoria tai kliiniset tiedot.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alportin oireyhtymän muunnelmat COL4A3/COL4A4/COL4A5
Aikaikkuna: Jopa 240 viikkoa
|
COL4A3/COL4A4/COL4A5-muunnelmien karakterisoiminen potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä jopa 240 viikon ajan
|
Jopa 240 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alportin oireyhtymän genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden tunnistaminen
Aikaikkuna: Jopa 240 viikkoa
|
COL4A3/COL4A4/COL4A5-muunnelmien ja kliinisen vahvuuden välisten korrelaatioiden tutkiminen, mukaan lukien kuulon heikkenemisen alkamisikä, nefroottinen proteinuria, eGFR:n lasku, munuaisten eloonjääminen ja CKD5:n alkamisikä Alportin oireyhtymäpotilailla
|
Jopa 240 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. tammikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 31. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 3. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 24. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 24. kesäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. toukokuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- XHEC-C-2020-102-1
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .