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Correlazioni genotipo-fenotipo in pazienti con sindrome di Alport

24 giugno 2021 aggiornato da: Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Analisi dell'associazione tra varianti di COL4A3/COL4A4/COL4A5 e sindrome di Alport nella popolazione cinese Han

La sindrome di Alport (AS) è causata da varianti patogene nei geni del collagene di tipo IV COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Questo studio mira ad arruolare famiglie e pazienti con una storia di ematuria renale in 27 ospedali e rilevare questi tre geni per lo screening AS. Questo studio si propone anche di analizzare l'effetto del genotipo COL4A3/COL4A4/COL4A5 sullo sviluppo della malattia renale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Sindrome di Alporto

Descrizione dettagliata

La sindrome di Alport (AS) è una malattia geneticamente e fenotipicamente eterogenea causata dalle mutazioni nei geni del collagene di tipo IV COL4A3, COL4A4 e COL4A5. In questo studio, il sequenziamento di nuova generazione viene utilizzato per lo screening di AS su 8165 partecipanti arruolati da famiglie e pazienti con una storia di ematuria renale in 27 ospedali della regione cinese di Huadong. Sono state valutate le correlazioni genotipo (varianti in COL4A3/COL4A4/COL4A5)-fenotipo (età di insorgenza della perdita dell'udito, proteinuria nell'intervallo nefrotico, declino dell'eGFR, sopravvivenza renale ed età di insorgenza della CKD5) nella SA.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

8165

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Cina
- - Shanghai, Cina
    - Reclutamento
    - China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.
    - Contatto:
      
      Gengru Jiang
      
      Numero di telefono: +86-13917983703
      
      Email: jianggeng-ru@hotmail.com

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti dell'ospedale Xinhua, della scuola di medicina dell'Università Jiao Tong di Shanghai e di altri 26 ospedali della regione cinese di Huadong.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Età: fino a 99 anni (Bambino, Adulto, Anziano)
Sesso: tutto;
Famiglie e pazienti con una storia di ematuria renale;
Coloro che hanno firmato il consenso informato.

Criteri di esclusione:

Rene policistico, nefropatia ipertensiva, ecc.;
La biopsia renale viene diagnosticata come altra malattia renale primaria/secondaria senza malattia renale correlata al collagene di tipo IV, tra cui nefropatia da IgA, nefropatia membranosa, nefrite da lupus, ecc.
Anamnesi o dati clinici incompleti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Identificazione delle varianti COL4A3/COL4A4/COL4A5 della sindrome di Alport Lasso di tempo: Fino a 240 settimane	Per caratterizzare le varianti di COL4A3/COL4A4/COL4A5 in pazienti con sindrome di Alport nel corso fino a 240 settimane	Fino a 240 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Identificazione delle correlazioni genotipo-fenotipo della Sindrome di Alport Lasso di tempo: Fino a 240 settimane	Esplorare le correlazioni tra le varianti di COL4A3/COL4A4/COL4A5 e la robustezza clinica inclusa l'età di insorgenza della perdita dell'udito, la proteinuria nefrotica, il declino dell'eGFR, la sopravvivenza renale e l'età di insorgenza della CKD5 nei pazienti con sindrome di Alport	Fino a 240 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2021

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

1 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)