후기 발병 알츠하이머병 (LOAD)
2026년 5월 15일 업데이트: Columbia University
이 연구의 목표는 알츠하이머병(AD) 위험에 대한 유전적 영향에 초점을 맞추는 것입니다.
조사관은 AD의 가족력이 있고 참여할 의향이 있는 모든 윤리적 배경(아프리카계 미국인, 백인 및 히스패닉)의 가족 및/또는 개인(영향을 받거나 영향을 받지 않음)을 찾고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 알츠하이머병(AD) 위험에 대한 유전적 영향에 초점을 맞추는 것입니다.
구체적으로 연구자들은 이전에 확인된 감수성 유전자인 APOE(apolipoprotein-E) 또는 조기 발병 가족성 알츠하이머병과 관련된 3가지 유전자인 프레세닐린-1(PS-1), 프레세닐린-2( PS-2) 또는 B-아밀로이드 전구체 단백질(APP)은 AD에 걸린 여러 개인이 있는 가족에서 AD의 위험을 증가시킵니다.
연구자들은 알츠하이머병의 위험을 증가시킬 수 있는 유전자의 염색체 위치를 탐지하기 위해 유전자 연결 분석을 수행하여 이 가설을 테스트할 것을 제안합니다.
또한 연구자들은 알츠하이머병 및 조기 발병 알츠하이머병, 픽병, 피질기저핵 변성, 진행성 핵상 마비, 파킨슨병 및 루이 소체 치매를 동반한 가족성 전측두엽 치매와 같은 기타 관련 장애의 위험을 증가시키는 것으로 알려진 유전자를 연구할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
10000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Dolly Reyes-Dumeyer
- 전화번호: 212-305-5953
- 이메일: dr2290@cumc.columbia.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Amanda Chan
- 전화번호: 917-696-3082
- 이메일: akc2177@cumc.columbia.edu
연구 장소
-
-
District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, 미국, 98105
- 모병
- University of Washington
-
연락하다:
- Sarah Payne
-
-
Florida
-
Miami, Florida, 미국, 33124
- 모병
- University of Miami
-
연락하다:
- Larry Deon
-
-
Illinois
-
Aurora, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University
-
연락하다:
- Corey Woods
-
-
Indiana
-
Bloomington, Indiana, 미국, 47405
- 모병
- Indiana University
-
연락하다:
- Kelly Farber
-
Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- 모병
- NCRAD at Indiana University
-
연락하다:
- Kelly Farber
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55901
- 모병
- Mayo Clinic
-
연락하다:
- Christine Hanzel
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, 미국, 63130
- 모병
- Joanne Norton
-
연락하다:
- Joanne Norton
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Irving Medical Center
-
연락하다:
- Dolly Reyes-Dumeyer
- 전화번호: 212-305-5953
- 이메일: dr2290@cumc.columbia.edu
-
수석 연구원:
- Richard P Mayeux, MD, MSc
-
부수사관:
- Christiane Reitz, MD, PhD
-
부수사관:
- Ruth Ottman, PhD
-
연락하다:
- Amanda Chan
- 전화번호: 917-696-3082
- 이메일: akc2177@cumc.columbia.edu
-
-
North Carolina
-
Raleigh, North Carolina, 미국, 27695
- 모병
- North Carolina State University
-
연락하다:
- Takiyah Starks
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- 모병
- University of Pittsburgh
-
연락하다:
- Elise Weamer
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, 미국, 75390
- 모병
- University of Texas Southwestern
-
연락하다:
- Amy Browning
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98195
- 모병
- University of Washington
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
55년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
조사관은 다음에서 개인을 모집하려고 합니다. 1) 지역사회 기반 연구; 2) 알츠하이머병 연구 센터 기억 장애 센터; 3) 연구 신경과 전문의의 개인 사무실; 4) 공개모집 5) 알츠하이머 협회의 소개; 6) NCRAD로부터 추천; 7) 이전에 모집되지 않은 기존 가족의 이전에 확인되지 않은 구성원.
조사관은 또한 라디오, 텔레비전 및 신문과 같은 광고를 사용할 것입니다.
설명
포함 기준:
- 알츠하이머병(FTD) 또는 루이소체치매(LBD)와 같은 관련 신경퇴행성 장애 진단을 받았거나 알츠하이머병 가능성이 있거나 확실한 진단을 받았습니다(산발성 FTD 및 LBD도 모집함).
- 알츠하이머병 가능성이 있거나 가능한 살아있는 형제자매;
- AD에 영향을 받았거나(50세 이상 발병) 영향을 받지 않은(60세 이상) 세 번째 생존 친척;
- 정보 제공자 역할을 하는 확인된 동반자와 함께 프로밴드 세대의 참가자;
- 동의 능력이 있는 참가자 또는 동의 능력이 부족한 참가자와 동의를 제공할 대리인/대리인.
제외 기준:
- 적절한 정보 제공자를 식별하지 못함
- 알츠하이머병 또는 기타 관련 장애의 임상적 진단의 불확실성;
- 임상 징후를 설명할 수 있는 추가 진단의 발견;
- 참여하지 않으려는 의지;
- AD 또는 기타 관련 장애가 있는 살아있는 형제자매를 식별하지 못함(산발적 FTD 및 산발적 LBD의 경우 제외)
- 동의 능력이 부족하고 동의를 제공할 대리인이나 대리인 또는 가장 가까운 친척이 없는 참여자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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알츠하이머병 병력이 있는 가족
알츠하이머병에 걸린 가족 구성원이 2명 이상인 가족
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유전자 검사를 위한 혈액 샘플 수집
기억력 테스트
|
|
관련이 없고 치매가 없는 컨트롤
55세 이상의 비관련, 비치매 건강한 대조군
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유전자 검사를 위한 혈액 샘플 수집
기억력 테스트
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|
치매(알츠하이머병)가 있는 개인
65세 이상의 치매가 있는 사람
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유전자 검사를 위한 혈액 샘플 수집
기억력 테스트
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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알츠하이머병 위험과 관련이 있는 것으로 확인된 총 유전자 수
기간: 5 년
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알츠하이머병 위험유전자 규명을 위한 유전자연관분석: 알츠하이머병 위험도를 증가시킬 수 있는 유전자의 염색체 위치를 검출하기 위해 유전자연관분석을 수행하여 유전자를 동정한다.
|
5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Richard P. Mayeux, MD, MSc, Columbia University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 11월 15일
기본 완료 (추정된)
2027년 4월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 4월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 11일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAP0479
- 5U24AG056270 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
데이터는 Columbia University의 보안 데이터베이스에 저장되며 식별되지 않은 데이터는 알츠하이머병을 위한 National Cell Repository로 전송됩니다.
DNA는 인디애나 대학교의 알츠하이머병 국립 세포 저장소(NCRAD)에 보관됩니다.
혈액 샘플 외에도 생년월일, 치매 가족력, 진단서가 NCRAD로 전송됩니다.
DNA 및 관련 임상 및 인구 통계 데이터는 AD, 노화 및 관련 장애의 유전학을 연구하는 자격을 갖춘 승인된 연구원에게 제공됩니다.
참가자가 동의하면 식별되지 않은 샘플과 데이터가 인간 질병의 유전학을 연구하는 조사관에게 제공됩니다.
참가자의 신원은 NCRAD 또는 조사관과 공유되지 않습니다.
IPD 공유 기간
데이터는 현재 사용 가능합니다
IPD 공유 액세스 기준
NCRAD에 샘플을 요청할 때 샘플을 전송하기 전에 "NCRAD로 자료 전송을 위한 마스터 계약" 및 관련 부록 A를 완료해야 합니다.
MTA(Master Material Transfer Agreement) 계약은 기관 간에 이루어지며 조사자에게 특정되지 않습니다.
따라서 귀하의 기관이 이미 NCRAD와 함께 마스터 MTA를 가지고 있다고 생각한다면.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .