Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Malattia di Alzheimer ad esordio tardivo (LOAD)

15 maggio 2026 aggiornato da: Columbia University
L'obiettivo di questo studio è quello di concentrarsi sulle influenze genetiche sul rischio di malattia di Alzheimer (AD). Gli investigatori stanno cercando famiglie e/o individui (affetti o non affetti) di qualsiasi background etico (afroamericani, caucasici e ispanici) con una storia familiare di AD e disposti a partecipare.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è quello di concentrarsi sulle influenze genetiche sul rischio di malattia di Alzheimer (AD). Nello specifico, i ricercatori ipotizzano che uno o più geni, oltre al gene di suscettibilità precedentemente identificato apolipoproteina-E (APOE), o i 3 geni associati all'AD familiare ad esordio precoce, presenilina-1 (PS-1), presenilina-2 ( PS-2) o proteina precursore dell'amiloide B (APP), aumentano il rischio di AD nelle famiglie con più individui affetti da AD. I ricercatori propongono di testare questa ipotesi eseguendo l'analisi del legame genetico al fine di rilevare la posizione cromosomica dei geni che possono aumentare il rischio di malattia di Alzheimer. Inoltre, i ricercatori studieranno i geni noti per aumentare il rischio di malattia di Alzheimer e altri disturbi correlati come AD ad esordio precoce, malattia di Pick, degenerazione corticobasale, paralisi sopranucleare progressiva e demenza frontotemporale familiare con parkinsonismo e demenza a corpi di Lewy.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 98105
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Contatto:
          • Sarah Payne
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33124
        • Reclutamento
        • University of Miami
        • Contatto:
          • Larry Deon
    • Illinois
      • Aurora, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University
        • Contatto:
          • Corey Woods
    • Indiana
      • Bloomington, Indiana, Stati Uniti, 47405
        • Reclutamento
        • Indiana University
        • Contatto:
          • Kelly Farber
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • NCRAD at Indiana University
        • Contatto:
          • Kelly Farber
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55901
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Contatto:
          • Christine Hanzel
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63130
        • Reclutamento
        • Joanne Norton
        • Contatto:
          • Joanne Norton
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard P Mayeux, MD, MSc
        • Sub-investigatore:
          • Christiane Reitz, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Ruth Ottman, PhD
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Stati Uniti, 27695
        • Reclutamento
        • North Carolina State University
        • Contatto:
          • Takiyah Starks
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh
        • Contatto:
          • Elise Weamer
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Reclutamento
        • University of Texas Southwestern
        • Contatto:
          • Amy Browning
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

55 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Gli investigatori intendono reclutare individui da: 1) studi basati sulla comunità; 2) il Centro per i disturbi della memoria del Centro di ricerca sulla malattia di Alzheimer; 3) gli studi privati ​​dei neurologi dello studio; 4) assunzioni pubbliche; 5) segnalazioni dell'Associazione Alzheimer; 6) rinvii dal NCRAD; 7) membri precedentemente non identificati di famiglie esistenti non precedentemente reclutati. Gli inquirenti utilizzeranno anche pubblicità come radio, televisione e giornali.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi accertata di AD definita o probabile o diagnosi di un disturbo neurodegenerativo correlato come demenza frontotemporale (FTD) o demenza a corpi di Lewy (LBD) (recluterà anche casi sporadici di FTD e LBD).
  • un fratello vivente con AD probabile o possibile;
  • un terzo parente vivente affetto da AD (età di insorgenza pari o superiore a 50 anni) o non affetto (età pari o superiore a 60 anni);
  • partecipanti alla generazione del probando con un compagno identificato che funge da informatore;
  • partecipanti che hanno la capacità di acconsentire o partecipanti che non hanno la capacità di acconsentire con un surrogato/delega in atto per fornire il consenso.

Criteri di esclusione:

  • mancata identificazione di un informatore appropriato;
  • incertezza della diagnosi clinica della malattia di Alzheimer o di altri disturbi correlati;
  • scoperta di diagnosi aggiuntive che potrebbero spiegare le manifestazioni cliniche;
  • riluttanza a partecipare;
  • mancata identificazione di un fratello vivente con AD o altro disturbo correlato (tranne nei casi di FTD sporadico e LBD sporadico);
  • partecipanti privi della capacità di acconsentire che non hanno un surrogato o un delegato o un parente prossimo per fornire il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Famiglie con una storia di malattia di Alzheimer
Famiglie con due o più familiari affetti da malattia di Alzheimer
Genetico: Prelievo di sangue
Raccolta di campioni di sangue per test genetici
Altro: Test della batteria neuropsicologica della malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva (LOAD).
Test di memoria
Controlli non correlati e non dementi
Controlli sani non imparentati e non dementi di età superiore ai 55 anni
Genetico: Prelievo di sangue
Raccolta di campioni di sangue per test genetici
Altro: Test della batteria neuropsicologica della malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva (LOAD).
Test di memoria
Individui con demenza (malattia di Alzheimer)
Soggetti affetti da demenza di età superiore ai 65 anni
Genetico: Prelievo di sangue
Raccolta di campioni di sangue per test genetici
Altro: Test della batteria neuropsicologica della malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva (LOAD).
Test di memoria

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero totale di geni identificati per essere associati al rischio di AD
Lasso di tempo: 5 anni
Analisi del legame genetico per identificare i geni associati al rischio di malattia di Alzheimer: identificazione dei geni mediante analisi del legame genetico, al fine di rilevare la posizione cromosomica dei geni che possono aumentare il rischio di malattia di Alzheimer.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

National Institute on Aging (NIA)

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard P. Mayeux, MD, MSc, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 novembre 2016

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

18 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAP0479
  • 5U24AG056270 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati vengono archiviati in un database protetto presso la Columbia University e i dati anonimi verranno inviati al National Cell Repository for Alzheimer's disease. Il DNA sarà conservato presso il National Cell Repository for Alzheimer's disease (NCRAD) dell'Università dell'Indiana. Oltre al campione di sangue, verranno inviati all'NCRAD l'anno di nascita, la storia familiare di demenza e la diagnosi. Il DNA ei dati clinici e demografici associati saranno messi a disposizione di ricercatori qualificati e approvati che studiano la genetica dell'AD, dell'invecchiamento e dei disturbi correlati. Se il partecipante è d'accordo, i suoi campioni e dati anonimi saranno messi a disposizione degli investigatori che studiano la genetica di qualsiasi malattia umana. L'identità dei partecipanti non sarà condivisa con NCRAD o con alcun investigatore.

Periodo di condivisione IPD

I dati sono attualmente disponibili

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Quando si richiedono campioni all'NCRAD, il "Accordo quadro per il trasferimento di materiali all'NCRAD" e la relativa Appendice A devono essere completati prima del trasferimento di qualsiasi campione. L'accordo Master Material Transfer Agreement (MTA) è tra le istituzioni e non è specifico dello sperimentatore. Pertanto, se ritieni che la tua istituzione possa già disporre di un Master MTA con NCRAD.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi