Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sent innsettende Alzheimers sykdom (LOAD)

15. mai 2026 oppdatert av: Columbia University
Målet med denne studien er å fokusere på den genetiske påvirkningen på risikoen for Alzheimers sykdom (AD). Etterforskerne leter etter familier og/eller individer (påvirket eller upåvirket) av enhver etisk bakgrunn (afroamerikaner, kaukasisk og latinamerikaner) med en familiehistorie med AD og villige til å delta.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Formålet med denne studien er å fokusere på den genetiske påvirkningen på risikoen for Alzheimers sykdom (AD). Spesifikt antar etterforskerne at ett eller flere gener, annet enn det tidligere identifiserte følsomhetsgenet apolipoprotein-E (APOE), eller de 3 genene assosiert med tidlig debuterende familiær AD, presenilin-1 (PS-1), presenilin-2 ( PS-2) eller B-amyloid forløperprotein (APP), øker risikoen for AD i familier med flere individer rammet av AD. Etterforskerne foreslår å teste denne hypotesen ved å utføre genetisk koblingsanalyse for å oppdage kromosomplasseringen av gener som kan øke risikoen for Alzheimers sykdom. I tillegg vil etterforskerne studere gener kjent for å øke risikoen for Alzheimers sykdom og andre relaterte lidelser som tidlig debut av AD, Pick-sykdom, kortikobasal degenerasjon, progressiv supranukleær parese og familiær frontotemporal demens med parkinsonisme og Lewy Body Demens.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 98105
        • Rekruttering
        • University of Washington
        • Ta kontakt med:
          • Sarah Payne
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33124
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Ta kontakt med:
          • Larry Deon
    • Illinois
      • Aurora, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University
        • Ta kontakt med:
          • Corey Woods
    • Indiana
      • Bloomington, Indiana, Forente stater, 47405
        • Rekruttering
        • Indiana University
        • Ta kontakt med:
          • Kelly Farber
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Rekruttering
        • NCRAD at Indiana University
        • Ta kontakt med:
          • Kelly Farber
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55901
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Ta kontakt med:
          • Christine Hanzel
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63130
        • Rekruttering
        • Joanne Norton
        • Ta kontakt med:
          • Joanne Norton
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Richard P Mayeux, MD, MSc
        • Underetterforsker:
          • Christiane Reitz, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Ruth Ottman, PhD
        • Ta kontakt med:
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Forente stater, 27695
        • Rekruttering
        • North Carolina State University
        • Ta kontakt med:
          • Takiyah Starks
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh
        • Ta kontakt med:
          • Elise Weamer
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • Rekruttering
        • University of Texas Southwestern
        • Ta kontakt med:
          • Amy Browning
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98195
        • Rekruttering
        • University of Washington

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

55 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskerne har til hensikt å rekruttere individer fra: 1) samfunnsbaserte studier; 2) Alzheimers Disease Research Center Memory Disorders Center; 3) de private kontorene til studienevrologene; 4) offentlig rekruttering; 5) henvisninger fra Alzheimerforeningen; 6) henvisninger fra NCRAD; 7) tidligere uidentifiserte medlemmer av eksisterende familier som ikke tidligere er rekruttert. Etterforskerne vil også bruke annonser som radio, fjernsyn og aviser.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Etablert diagnose av sikker eller sannsynlig AD eller har en diagnose av en relatert nevrodegenerativ lidelse som Frontotemporal Demens (FTD) eller Lewy Body Demens (LBD) (vil også rekruttere sporadiske FTD og LBD) tilfeller.
  • et levende søsken med sannsynlig eller mulig AD;
  • en tredje levende slektning rammet av AD (debut alder 50 eller eldre) eller upåvirket (60 eller eldre);
  • deltakere i probandens generasjon med en identifisert ledsager som tjener som informant;
  • deltakere som har kapasitet til å samtykke eller deltakere som mangler kapasitet til å samtykke med en surrogat/fullmektig på plass for å gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • manglende evne til å identifisere en passende informant;
  • usikkerhet om den kliniske diagnosen Alzheimers sykdom eller annen relatert lidelse;
  • oppdagelse av tilleggsdiagnose som kan forklare de kliniske manifestasjonene;
  • manglende vilje til å delta;
  • unnlatelse av å identifisere et levende søsken med AD eller annen relatert lidelse (unntatt i tilfeller av sporadisk FTD og sporadisk LBD);
  • deltakere som mangler kapasitet til å samtykke som ikke har surrogat eller fullmektig eller pårørende til å gi samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Familier med en historie med Alzheimers sykdom
Familier med to eller flere familiemedlemmer rammet av Alzheimers sykdom
Genetisk: Blodtrekk
Innsamling av blodprøver for genetisk testing
Annen: Late Debut Alzheimers Disease (LOAD) Nevropsykologisk batteritest
Minnetest
Ikke-relaterte, ikke-demente kontroller
Ikke-relaterte, ikke-demente friske kontroller over 55 år
Genetisk: Blodtrekk
Innsamling av blodprøver for genetisk testing
Annen: Late Debut Alzheimers Disease (LOAD) Nevropsykologisk batteritest
Minnetest
Personer med demens (Alzheimers sykdom)
Personer med demens over 65 år
Genetisk: Blodtrekk
Innsamling av blodprøver for genetisk testing
Annen: Late Debut Alzheimers Disease (LOAD) Nevropsykologisk batteritest
Minnetest

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Totalt antall gener identifisert å være assosiert med risikoen for AD
Tidsramme: 5 år
Genetisk koblingsanalyse for å identifisere gener assosiert med risikoen for Alzheimers sykdom: Identifikasjon av gener ved å utføre genetisk koblingsanalyse, for å oppdage kromosomplasseringen av gener som kan øke risikoen for Alzheimers sykdom.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

National Institute on Aging (NIA)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Richard P. Mayeux, MD, MSc, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. november 2016

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

18. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAP0479
  • 5U24AG056270 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data lagres i en sikret database ved Columbia University og avidentifiserte data vil bli sendt til National Cell Repository for Alzheimers sykdom. DNA vil bli lagret ved National Cell Repository for Alzheimers sykdom (NCRAD) ved Indiana University. I tillegg til blodprøven vil fødselsår, familiehistorie med demens og diagnose bli sendt til NCRAD. DNA og tilhørende kliniske og demografiske data vil bli gjort tilgjengelig for kvalifiserte og godkjente forskere som studerer genetikken til AD, aldring og relaterte lidelser. Hvis deltakeren samtykker, vil hans/hennes avidentifiserte prøver og data bli gjort tilgjengelig for etterforskere som studerer genetikken til enhver menneskelig sykdom. Identiteten til deltakerne vil ikke bli delt med NCRAD eller med noen etterforskere.

IPD-delingstidsramme

Dataene er tilgjengelige for øyeblikket

Tilgangskriterier for IPD-deling

Når du ber om prøver til NCRAD, må "Hovedavtalen for overføring av materialer til NCRAD" og tilhørende vedlegg A fylles ut før overføring av prøver. Master Material Transfer Agreement (MTA)-avtalen er mellom institusjonene og er ikke etterforskerspesifikk. Derfor, hvis du tror at institusjonen din allerede har en Master MTA på plass med NCRAD.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere