Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD)

30 de abril de 2024 actualizado por: Columbia University
El objetivo de este estudio es centrarse en las influencias genéticas sobre el riesgo de la enfermedad de Alzheimer (EA). Los investigadores están buscando familias y/o personas (afectadas o no) de cualquier origen étnico (afroamericanos, caucásicos e hispanos) con antecedentes familiares de EA y dispuestos a participar.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El propósito de este estudio es centrarse en las influencias genéticas en el riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA). Específicamente, los investigadores plantean la hipótesis de que uno o más genes, además del gen de susceptibilidad previamente identificado apolipoproteína-E (APOE), o los 3 genes asociados con la EA familiar de inicio temprano, presenilina-1 (PS-1), presenilina-2 ( PS-2) o la proteína precursora de B-amiloide (APP), aumentan el riesgo de EA en familias con varios individuos afectados por EA. Los investigadores proponen probar esta hipótesis mediante la realización de análisis de ligamiento genético para detectar la ubicación cromosómica de los genes que pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer. Además, los investigadores estudiarán genes que aumentan el riesgo de enfermedad de Alzheimer y otros trastornos relacionados, como la EA de inicio temprano, la enfermedad de Pick, la degeneración corticobasal, la parálisis supranuclear progresiva y la demencia frontotemporal familiar con parkinsonismo y demencia con cuerpos de Lewy.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

10000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 98105
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Contacto:
          • Sarah Payne
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33124
        • Reclutamiento
        • University of Miami
        • Contacto:
          • Larry Deon
    • Illinois
      • Aurora, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University
        • Contacto:
          • Corey Woods
    • Indiana
      • Bloomington, Indiana, Estados Unidos, 47405
        • Reclutamiento
        • Indiana University
        • Contacto:
          • Kelly Farber
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • NCRAD at Indiana University
        • Contacto:
          • Kelly Farber
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55901
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Contacto:
          • Christine Hanzel
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63130
        • Reclutamiento
        • Joanne Norton
        • Contacto:
          • Joanne Norton
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Richard P Mayeux, MD, MSc
        • Sub-Investigador:
          • Christiane Reitz, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Ruth Ottman, PhD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Estados Unidos, 27695
        • Reclutamiento
        • North Carolina State University
        • Contacto:
          • Takiyah Starks
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh
        • Contacto:
          • Elise Weamer
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Reclutamiento
        • University of Texas Southwestern
        • Contacto:
          • Amy Browning
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

55 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los investigadores tienen la intención de reclutar personas de: 1) estudios basados ​​en la comunidad; 2) el Centro de Trastornos de la Memoria del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer; 3) los consultorios privados de los neurólogos del estudio; 4) contratación pública; 5) referencias de la Asociación de Alzheimer; 6) referencias del NCRAD; 7) miembros previamente no identificados de familias existentes no reclutadas previamente. Los investigadores también utilizarán anuncios como la radio, la televisión y los periódicos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico establecido de EA definitiva o probable o tiene un diagnóstico de un trastorno neurodegenerativo relacionado, como la demencia frontotemporal (FTD) o la demencia con cuerpos de Lewy (LBD) (también reclutará casos esporádicos de FTD y LBD).
  • un hermano vivo con probable o posible EA;
  • un tercer pariente vivo afectado con AD (inicio a los 50 años o más) o no afectado (60 años o más);
  • participantes en la generación del probando con un compañero identificado que actúa como informante;
  • participantes que tienen capacidad para dar su consentimiento o participantes que carecen de la capacidad para dar su consentimiento con un sustituto/apoderado para dar el consentimiento.

Criterio de exclusión:

  • falta de identificación de un informante apropiado;
  • incertidumbre del diagnóstico clínico de la enfermedad de Alzheimer u otro trastorno relacionado;
  • descubrimiento de diagnósticos adicionales que podrían explicar las manifestaciones clínicas;
  • falta de voluntad para participar;
  • falta de identificación de un hermano vivo con AD u otro trastorno relacionado (excepto en los casos de FTD esporádico y LBD esporádico);
  • participantes que carecen de la capacidad para dar su consentimiento y que no tienen un sustituto o apoderado o pariente más cercano para dar su consentimiento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Familias con antecedentes de enfermedad de Alzheimer
Familias con dos o más familiares afectados con la Enfermedad de Alzheimer
Genético: Extracción de sangre
Recolección de muestras de sangre para pruebas genéticas.
Otro: Prueba de la batería neuropsicológica de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD)
Prueba de Memoria
Controles no relacionados, no dementes
Controles sanos no relacionados ni dementes mayores de 55 años
Genético: Extracción de sangre
Recolección de muestras de sangre para pruebas genéticas.
Otro: Prueba de la batería neuropsicológica de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD)
Prueba de Memoria
Individuos con Demencia (Enfermedad de Alzheimer)
Personas con demencia mayores de 65 años.
Genético: Extracción de sangre
Recolección de muestras de sangre para pruebas genéticas.
Otro: Prueba de la batería neuropsicológica de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD)
Prueba de Memoria

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número total de genes identificados como asociados con el riesgo de EA
Periodo de tiempo: 5 años
Análisis de ligamiento genético para identificar genes asociados con el riesgo de enfermedad de Alzheimer: Identificación de genes mediante la realización de análisis de ligamiento genético, con el fin de detectar la ubicación cromosómica de genes que pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

National Institute on Aging (NIA)

Investigadores

  • Investigador principal: Richard P. Mayeux, MD, MSc, Columbia University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de noviembre de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

18 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de mayo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAP0479
  • 1U24AG056270 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos se almacenan en una base de datos segura en la Universidad de Columbia y los datos no identificados se enviarán al Depósito Nacional de Células para la enfermedad de Alzheimer. El ADN se almacenará en el Depósito Nacional de Células para la enfermedad de Alzheimer (NCRAD) en la Universidad de Indiana. Además de la muestra de sangre, se enviará al NCRAD el año de nacimiento, los antecedentes familiares de demencia y el diagnóstico. El ADN y los datos clínicos y demográficos asociados se pondrán a disposición de investigadores calificados y aprobados que estudien la genética de la EA, el envejecimiento y los trastornos relacionados. Si el participante está de acuerdo, sus muestras y datos no identificados se pondrán a disposición de los investigadores que estudian la genética de cualquier enfermedad humana. La identidad de los participantes no se compartirá con NCRAD ni con ningún investigador.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos están disponibles actualmente

Criterios de acceso compartido de IPD

Al solicitar muestras al NCRAD, se debe completar el "Acuerdo maestro para la transferencia de materiales al NCRAD" y el Apéndice A relacionado antes de transferir cualquier muestra. El Acuerdo Maestro de Transferencia de Material (MTA) es entre las Instituciones y no es específico del Investigador. Por lo tanto, si cree que su institución ya puede tener un Master MTA con NCRAD.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Alzheimer

Ensayos clínicos sobre Extracción de sangre

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Moldova

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir