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Doença de Alzheimer de início tardio (LOAD)

15 de maio de 2026 atualizado por: Columbia University
O objetivo deste estudo é focar nas influências genéticas no risco de Doença de Alzheimer (DA). Os investigadores estão procurando famílias e/ou indivíduos (afetados ou não afetados) de qualquer origem ética (afro-americanos, caucasianos e hispânicos) com histórico familiar de DA e dispostos a participar.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é focar nas influências genéticas no risco de doença de Alzheimer (DA). Especificamente, os investigadores levantam a hipótese de que um ou mais genes, além do gene de suscetibilidade previamente identificado apolipoproteína-E (APOE), ou os 3 genes associados à DA familiar de início precoce, presenilina-1 (PS-1), presenilina-2 ( PS-2) ou proteína precursora de B-amilóide (APP), aumentam o risco de DA em famílias com vários indivíduos afetados com DA. Os pesquisadores se propõem a testar essa hipótese realizando análises de ligação genética para detectar a localização cromossômica de genes que podem aumentar o risco da doença de Alzheimer. Além disso, os pesquisadores estudarão genes conhecidos por aumentar o risco de doença de Alzheimer e outros distúrbios relacionados, como DA de início precoce, doença de Pick, degeneração corticobasal, paralisia supranuclear progressiva e demência frontotemporal familiar com parkinsonismo e demência de corpos de Lewy.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 98105
        • Recrutamento
        • University of Washington
        • Contato:
          • Sarah Payne
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33124
        • Recrutamento
        • University of Miami
        • Contato:
          • Larry Deon
    • Illinois
      • Aurora, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University
        • Contato:
          • Corey Woods
    • Indiana
      • Bloomington, Indiana, Estados Unidos, 47405
        • Recrutamento
        • Indiana University
        • Contato:
          • Kelly Farber
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Recrutamento
        • NCRAD at Indiana University
        • Contato:
          • Kelly Farber
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55901
        • Recrutamento
        • Mayo Clinic
        • Contato:
          • Christine Hanzel
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63130
        • Recrutamento
        • Joanne Norton
        • Contato:
          • Joanne Norton
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Richard P Mayeux, MD, MSc
        • Subinvestigador:
          • Christiane Reitz, MD, PhD
        • Subinvestigador:
          • Ruth Ottman, PhD
        • Contato:
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Estados Unidos, 27695
        • Recrutamento
        • North Carolina State University
        • Contato:
          • Takiyah Starks
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • University of Pittsburgh
        • Contato:
          • Elise Weamer
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Recrutamento
        • University of Texas Southwestern
        • Contato:
          • Amy Browning
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

55 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os investigadores pretendem recrutar indivíduos de: 1) estudos baseados na comunidade; 2) Centro de Distúrbios da Memória do Centro de Pesquisa da Doença de Alzheimer; 3) os consultórios particulares dos neurologistas do estudo; 4) recrutamento público; 5) encaminhamentos da Alzheimer's Association; 6) encaminhamentos do NCRAD; 7) membros previamente não identificados de famílias existentes não recrutados anteriormente. Os investigadores também usarão anúncios como rádio, televisão e jornais.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico estabelecido de DA definitiva ou provável ou diagnóstico de um distúrbio neurodegenerativo relacionado, como Demência Frontotemporal (DFT) ou Demência de corpos de Lewy (LBD) (também recrutará casos esporádicos de DFT e LBD).
  • um irmão vivo com DA provável ou possível;
  • um terceiro parente vivo afetado com DA (início aos 50 anos ou mais) ou não afetado (60 anos ou mais);
  • participantes na geração do probando com um acompanhante identificado servindo como informante;
  • participantes que têm capacidade para consentir ou participantes sem capacidade para consentir com um substituto/procurador para fornecer consentimento.

Critério de exclusão:

  • falha em identificar um informante apropriado;
  • incerteza do diagnóstico clínico da doença de Alzheimer ou outro distúrbio relacionado;
  • descoberta de diagnósticos adicionais que poderiam explicar as manifestações clínicas;
  • falta de vontade de participar;
  • falha em identificar um irmão vivo com DA ou outro distúrbio relacionado (exceto nos casos de FTD esporádica e LBD esporádica);
  • participantes sem capacidade para consentir que não tenham um substituto ou procurador ou parente próximo para fornecer consentimento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Famílias com histórico de Doença de Alzheimer
Famílias com dois ou mais membros da família afetados com a doença de Alzheimer
Genético: Coleta de Sangue
Coleta de amostras de sangue para testes genéticos
Outro: Teste de bateria neuropsicológica da doença de Alzheimer de início tardio (LOAD)
Teste de memória
Controles não relacionados e não dementes
Controles saudáveis ​​não aparentados e não dementes com mais de 55 anos
Genético: Coleta de Sangue
Coleta de amostras de sangue para testes genéticos
Outro: Teste de bateria neuropsicológica da doença de Alzheimer de início tardio (LOAD)
Teste de memória
Indivíduos com demência (doença de Alzheimer)
Indivíduos com demência com mais de 65 anos
Genético: Coleta de Sangue
Coleta de amostras de sangue para testes genéticos
Outro: Teste de bateria neuropsicológica da doença de Alzheimer de início tardio (LOAD)
Teste de memória

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número total de genes identificados como associados ao risco de DA
Prazo: 5 anos
Análise de Ligação Genética para Identificar Genes Associados ao Risco de Doença de Alzheimer: Identificação de genes através da realização de análise de ligação genética, a fim de detectar a localização cromossômica de genes que podem aumentar o risco de doença de Alzheimer.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

National Institute on Aging (NIA)

Investigadores

  • Investigador principal: Richard P. Mayeux, MD, MSc, Columbia University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de novembro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de agosto de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de agosto de 2021

Primeira postagem (Real)

18 de agosto de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAP0479
  • 5U24AG056270 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados são armazenados em um banco de dados seguro na Universidade de Columbia e os dados não identificados serão enviados ao Repositório Nacional de Células para a doença de Alzheimer. O DNA será armazenado no Repositório Nacional de Células para a Doença de Alzheimer (NCRAD) da Universidade de Indiana. Além da amostra de sangue, ano de nascimento, histórico familiar de demência e diagnóstico serão enviados ao NCRAD. O DNA e os dados clínicos e demográficos associados serão disponibilizados para pesquisadores qualificados e aprovados que estudam a genética da DA, envelhecimento e distúrbios relacionados. Se o participante concordar, suas amostras e dados não identificados serão disponibilizados aos investigadores que estudam a genética de qualquer doença humana. A identidade dos participantes não será compartilhada com o NCRAD ou com quaisquer investigadores.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados estão atualmente disponíveis

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Ao solicitar amostras para o NCRAD, o "Acordo Principal para Transferência de Materiais para o NCRAD" e o Apêndice A relacionado devem ser preenchidos antes da transferência de quaisquer amostras. O acordo Master Material Transfer Agreement (MTA) é entre as instituições e não é específico do Investigador. Portanto, se você acha que sua instituição já pode ter um Master MTA instalado com o NCRAD.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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