골격 질환 연구
희귀 골격 질환의 임상 및 검사실 연구
배경:
뼈에 영향을 미치는 461가지 상태(골격 장애)가 있습니다. 이들 중 다수는 잘 이해되지 않고 있으며 특별한 치료법이 없습니다. 연구자들은 이러한 조건에 대한 더 많은 데이터를 수집하기를 원합니다.
목적:
골격 장애의 원인과 시간 경과에 따른 진행 방식에 대한 자세한 정보를 얻기 위해.
적임:
알려진 또는 의심되는 골격 장애가 있는 생후 2개월 이상의 사람. 또한 영향을 받는 등록 참가자의 건강한 가족 구성원.
설계:
참가자는 원격으로 또는 직접 연구에 참여할 수 있습니다. 원격으로 참여하는 사람들은 의료 기록, 혈액 샘플, 사진 및 기타 자료를 보낼 수 있습니다.
참가자 의료 기록이 검토됩니다. 그들은 혈액 및/또는 소변 샘플을 제공할 수 있습니다. 유전자 검사를 위해 혈액, 타액 또는 조직 샘플을 제공합니다. 그들은 유전 상담을 받을 수 있습니다.
2세 이상의 참가자는 엑스레이와 같은 다양한 종류의 영상 스캔을 받을 수 있습니다. 이러한 스캔을 위해 기계가 뼈의 사진을 찍는 동안 가만히 누워 있어야 할 수도 있습니다.
클리닉에 오는 골격 장애가있는 참가자는 검사를 받게됩니다. 그들은 추가 검사를 받기 위해 며칠 동안 병원에 머물도록 요청받을 수 있습니다. 그들은 뼈나 피부 생검을 할 수 있습니다.
골격 장애가 있는 참여자는 장애의 영향과 시간 경과에 따른 변화를 보여주기 위해 사진을 찍을 수 있습니다.
골격 장애가 있는 참가자의 경우 혈액 또는 조직 샘플을 사용하여 특수 유형의 줄기 세포를 만들 수 있습니다. 이 세포는 실험실에서 다른 많은 유형의 세포를 만드는 데 사용할 수 있습니다. 연구를 위해 이러한 세포를 대량으로 생산할 수 있습니다.
참여는 무기한 지속됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 설명:
이것은 후향적 및 전향적 방법의 조합을 사용하여 희귀 골격 질환에 대한 임상 및 실험실 연구입니다. 이것은 참가자가 원격으로 의료 기록 및 표본을 제출할 수 있는 기능이 추가된 NIH 임상 센터에서 수행되는 단일 사이트 연구입니다.
목표:
주요 목표: 희귀 골격 질환이 있는 피험자를 평가하고 연구할 수 있는 프로토콜을 제공하고 NIH 외부의 개인 및 조사자로부터 조직 및 임상 표본을 받을 수 있도록 합니다.
2차 목표: 현재 골격 장애를 유발하는 것으로 알려진 유전자 및 현재 골격 장애와 관련이 없는 유전자를 포함하는 유전자 검사 수행
끝점:
1차 종점: 알려지거나 알려지지 않은 골격 장애의 유전적 병인을 정의하거나 추가로 정의하고 가능한 경우 유전자형-표현형 상관 관계를 생성합니다.
2차 종점: 특정 상태에 대해 충분한 데이터가 수집된 경우 개별 장애의 자연사를 설명하기 위해
연구 모집단:
연구 코호트에는 성별, 민족, 질병 중증도 또는 지리적 위치에 대한 요구 사항 없이 생후 2개월 이상이며 알려진(임상, 방사선 또는 분자 진단을 통해) 골격 장애 또는 의심되는 골격 장애가 있는 개인이 포함됩니다.
참가자를 등록하는 사이트/시설에 대한 설명:
등록은 NIH 임상 센터에서 또는 전화 또는 화상 회의를 통해 원격으로 이루어질 수 있습니다.
연구 기간:
5 년
참가자 기간:
무기한
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Holly E Babcock
- 전화번호: (301) 594-3391
- 이메일: holly.babcock@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- 전화번호: (240) 393-5441
- 이메일: ferreiracr@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
영향을 받는 피험자로서 이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 알려진(임상, 방사선 또는 분자 진단을 통해) 골격 장애가 있거나 의심되는 경우
- 연구 기간 동안 연구 절차 및 가용성을 준수할 의지를 진술합니다.
- 2개월 이상
- 정보에 입각한 동의 문서를 이해하고 서명할 수 있어야 합니다(또는 서면 동의를 제공할 부모/보호자 또는 LAR의 가용성).
영향을 받지 않는 피험자로 이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인이 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 영향을 받는 등록 피험자의 영향을 받지 않는 가족 구성원이어야 합니다.
- 연구 기간 동안 연구 절차 및 가용성을 준수할 의지를 진술합니다.
- 2개월 이상
- 정보에 입각한 동의 문서(또는 부모/보호자의 가용성)를 이해하고 서명할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
아래는 개인이 영향을 받는 피험자로 참여하는 제외 기준을 설명합니다.
- 의정서의 절차를 따를 수 없거나 따를 의사가 없는 개인.
- 골격 질환의 징후가 충분하지 않은 것으로 간주되는 개인.
- 임신한 개인.
개인이 영향을 받지 않는 피험자로 참여하기 위한 제외 기준은 다음과 같습니다.
- 의정서의 절차를 따를 수 없거나 따를 의사가 없는 개인.
- 골격 질환의 징후를 보이는 개인.
- 임신한 개인.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
희귀 골격 질환이 있는 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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알려지거나 알려지지 않은 골격 장애의 유전적 병인을 정의하거나 추가로 정의하고 가능한 경우 유전자형-표현형 상관 관계를 생성합니다.
기간: 전진
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알려지거나 알려지지 않은 골격 장애의 유전적 병인을 정의하거나 추가로 정의하고 가능한 경우 유전자형-표현형 상관 관계를 생성합니다.
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전진
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자연사를 설명하십시오
기간: 전진
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특정 상태에 대해 충분한 데이터가 수집된 경우 개별 장애의 자연사를 설명하기 위해
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10000213
- 000213-CH
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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