骨格疾患の研究
まれな骨格疾患の臨床および実験研究
バックグラウンド：
骨に影響を与える状態 (骨格障害) は 461 あります。 これらの多くはよく理解されておらず、特定の治療法がありません。 研究者は、これらの状態に関するより多くのデータを収集したいと考えています。
目的：
骨格障害の原因と、時間の経過とともにどのように進行するかについて、より多くの情報を得る。
資格:
2 か月以上の年齢で、既知または疑われる骨格障害のある人。 また、影響を受けた登録参加者の健康な家族。
デザイン：
参加者は、リモートまたは対面で研究に参加できます。 リモートで参加する人は、医療記録、血液サンプル、写真、およびその他の資料を送信できます。
参加者の医療記録が審査されます。 彼らは血液や尿のサンプルを提供することがあります。 彼らは、遺伝子検査のために血液、唾液、または組織サンプルを提供します。 彼らは遺伝カウンセリングを受けているかもしれません。
2 歳以上の参加者は、X 線など、さまざまな種類の画像スキャンを受ける場合があります。 これらのスキャンでは、機械が骨の写真を撮っている間、じっと横になっている必要があるかもしれません。
クリニックに来院される骨格障害のある参加者が検査を受けます。 彼らは、追加の検査を受けるために数日間入院するよう求められる場合があります。 骨や皮膚の生検を行う場合もあります。
骨格障害のある参加者は、障害の影響とそれが時間の経過とともにどのように変化するかを示すために写真を撮られる場合があります。
骨格障害のある参加者の場合、血液または組織サンプルを使用して、特別な種類の幹細胞を作成することができます。 これらの細胞は、実験室で他の多くの種類の細胞を作るために使用できます。 これらの細胞の大量の供給は、研究のために作成される可能性があります。
参加は無期限となります。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
調査の説明:
これは、レトロスペクティブとプロスペクティブの両方の方法を組み合わせて使用した、まれな骨格障害の臨床および実験研究です。 これは NIH クリニカル センターで行われる単一サイトの研究であり、参加者が医療記録と標本をリモートで提出する機能が追加されています。
目的:
主な目的: まれな骨格障害を持つ被験者を評価および研究できるプロトコルを提供し、NIH 外の個人および研究者からの組織および臨床検体の受領を可能にすること
副次的な目的: 現在骨格障害を引き起こすことが知られている遺伝子と、現在骨格障害との関連がない遺伝子を含む遺伝子検査を実施すること
エンドポイント:
主要評価項目: 既知および未知の骨格障害の遺伝的病因を定義またはさらに定義し、可能であれば遺伝子型と表現型の相関関係を作成する
副次評価項目: 特定の状態について十分なデータが収集された場合に、個々の疾患の自然経過を説明する
調査対象母集団：
研究コホートには、性別、民族性、疾患の重症度、または地理的な場所を必要としない、生後2か月以上の既知の（臨床的、放射線学的または分子的診断による）または疑われる骨格障害のある個人が含まれます。
参加者を登録するサイト/施設の説明:
登録は、NIH 臨床センターで、または電話またはビデオ会議を介してリモートで行うことができます。
学習期間:
5年
参加時間:
不定
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Holly E Babcock
- 電話番号：(301) 594-3391
- メール：holly.babcock@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- 電話番号：(240) 393-5441
- メール：ferreiracr@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
- メール：prpl@cc.nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
影響を受ける被験者としてこの研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。
- -既知の（臨床的、放射線学的または分子的診断による）または疑われる骨格障害がある
- 研究手順および研究期間中の利用可能性を遵守する意思を表明する
- 生後2ヶ月以上
- インフォームド コンセント文書を理解し、署名できる (または、書面による同意を提供するための親/保護者または LAR の利用可能性)
影響を受けていない被験者としてこの研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。
- 罹患した登録被験者の罹患していない家族であること
- 研究手順および研究期間中の利用可能性を遵守する意思を表明する
- 生後2ヶ月以上
- インフォームドコンセント文書（または親/保護者の有無）を理解し、署名できる
除外基準:
以下は、個人が影響を受ける対象として参加するための除外基準について説明しています。
- プロトコルの手順を順守できない、または順守したくない個人。
- 骨格疾患の十分な徴候がないとみなされる個人。
- 妊娠中の者。
以下は、個人が影響を受けていない被験者として参加するための除外基準を説明しています。
- プロトコルの手順を順守できない、または順守したくない個人。
- 骨格疾患の徴候を示す個人。
- 妊娠中の者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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1
まれな骨格障害のある被験者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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既知および未知の骨格障害の遺伝的病因を定義またはさらに定義し、可能であれば遺伝子型と表現型の相関関係を作成する
時間枠：進行中
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既知および未知の骨格障害の遺伝的病因を定義またはさらに定義し、可能であれば遺伝子型と表現型の相関関係を作成する
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進行中
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自然史を説明する
時間枠：進行中
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特定の状態について十分なデータが収集されている場合、個々の疾患の自然史を説明する
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進行中
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Carlos R Ferreira Lopez, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。