Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af skeletlidelser

23. maj 2026 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Klinisk og laboratorieundersøgelse af sjældne skeletlidelser

Baggrund:

Der er 461 tilstande, der påvirker knoglerne (skeletlidelser). Mange af disse er ikke godt forstået og har ingen specifikke behandlinger. Forskere ønsker at indsamle flere data om disse forhold.

Objektiv:

For at få mere information om årsagerne til skeletlidelser og hvordan de udvikler sig over tid.

Berettigelse:

Personer i alderen 2 måneder eller ældre med kendte eller mistænkte skeletlidelser. Også raske familiemedlemmer til berørte tilmeldte deltagere.

Design:

Deltagerne kan deltage i undersøgelsen enten eksternt eller personligt. De, der deltager på afstand, kan indsende lægejournaler, blodprøver, fotografier og andet materiale.

Deltageres journal vil blive gennemgået. De kan give blod- og/eller urinprøver. De vil give blod-, spyt- eller vævsprøver til genetiske tests. De kan have genetisk rådgivning.

Deltagere i alderen 2 år og ældre kan have forskellige former for billedscanninger, såsom røntgenbilleder. Til disse scanninger skal de muligvis ligge stille, mens maskiner tager billeder af deres knogler.

Deltagere med skeletlidelser, der kommer i klinikken, vil blive undersøgt. De kan blive bedt om at blive på hospitalet i et par dage for at tage ekstra tests. De kan have en knogle- eller hudbiopsi.

Deltagere med skeletlidelser kan blive fotograferet for at vise virkningerne af deres lidelse, og hvordan den ændrer sig over tid.

For deltagere med skeletlidelser kan deres blod- eller vævsprøver bruges til at lave en særlig type stamcelle. Disse celler kan bruges i laboratoriet til at lave mange andre typer celler. Et stort udbud af disse celler kan skabes til forskning.

Deltagelse vil vare på ubestemt tid.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Dette er en klinisk og laboratorieundersøgelse af sjældne skeletlidelser ved hjælp af en kombination af både retrospektive og prospektive metoder. Dette er et enkelt stedsstudie, der finder sted på NIH Clinical Center med den tilføjede mulighed for, at deltagere kan indsende lægejournaler og prøver eksternt.

Mål:

Primært mål: At tilvejebringe en protokol, hvor personer med sjældne skeletlidelser kan evalueres og studeres, og at give mulighed for modtagelse af væv og kliniske prøver fra individer og efterforskere uden for NIH

Sekundært mål: At udføre genetisk testning, herunder gener, der i øjeblikket vides at forårsage skeletlidelser såvel som dem, der i øjeblikket ikke er forbundet med skeletlidelser

Slutpunkter:

Primært endepunkt: At definere eller yderligere definere genetiske ætiologier af kendte og ukendte skeletlidelser og skabe genotype-fænotype-korrelationer, når det er muligt

Sekundære endepunkter: At beskrive den naturlige historie af individuelle lidelser, hvis der indsamles nok data om en bestemt tilstand(er)

Undersøgelsespopulation:

Studiekohorten vil omfatte personer med kendte (via klinisk, radiografisk eller molekylær diagnose) eller mistænkte skeletlidelser, som er mindst 2 måneder gamle uden krav om køn, etnicitet, sygdoms sværhedsgrad eller geografisk placering.

Beskrivelse af websteder/faciliteter, der tilmelder deltagere:

Tilmelding kan ske på NIH Clinical Center eller eksternt via telefon eller videokonference

Studievarighed:

5 år

Deltagervarighed:

Ubestemt

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiekohorten vil omfatte personer med kendte (via klinisk, radiografisk eller molekylær diagnose) eller mistænkte skeletlidelser.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et berørt emne, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  • Har en kendt (via klinisk, radiografisk eller molekylær diagnose) eller formodet skeletlidelse
  • Angiv villighed til at overholde undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
  • Være 2 måneder eller ældre
  • Kunne forstå og underskrive informeret samtykkedokument (eller tilgængelighed af en forælder/værge eller LAR til at give skriftligt samtykke)

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse som et upåvirket emne, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  • Vær et upåvirket familiemedlem til et berørt tilmeldt emne
  • Angiv villighed til at overholde undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
  • Være 2 måneder eller ældre
  • Kunne forstå og underskrive informeret samtykkedokument (eller tilgængelighed af en forælder/værge)

EXKLUSIONSKRITERIER:

Nedenstående beskriver eksklusionskriterier for en persons deltagelse som berørt emne:

  • En person, der ikke kan eller er villig til at overholde protokollens procedurer.
  • En person, der anses for ikke at have tilstrækkelige tegn på skeletsygdom.
  • En person, der er gravid.

Nedenstående beskriver eksklusionskriterier for en persons deltagelse som et upåvirket emne:

  • En person, der ikke kan eller er villig til at overholde protokollens procedurer.
  • Et individ, der viser tegn på skeletsygdom.
  • En person, der er gravid.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Personer med sjældne skeletlidelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At definere eller yderligere definere genetiske ætiologier af kendte og ukendte skeletlidelser og skabe genotype-fænotype-korrelationer, når det er muligt
Tidsramme: igangværende
At definere eller yderligere definere genetiske ætiologier af kendte og ukendte skeletlidelser og skabe genotype-fænotype-korrelationer, når det er muligt
igangværende

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv naturhistorie
Tidsramme: igangværende
At beskrive den naturlige historie af individuelle lidelser, hvis der indsamles nok data om en bestemt tilstand(er)
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. september 2021

Først opslået (Faktiske)

2. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. maj 2026

Sidst verificeret

20. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10000213
  • 000213-CH

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Skeletlidelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Australia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner