Badanie zaburzeń szkieletowych
Kliniczne i laboratoryjne badanie rzadkich zaburzeń szkieletowych
Tło:
Istnieje 461 stanów, które wpływają na kości (zaburzenia szkieletu). Wiele z nich nie jest dobrze poznanych i nie ma żadnych konkretnych metod leczenia. Naukowcy chcą zebrać więcej danych na temat tych warunków.
Cel:
Aby uzyskać więcej informacji na temat przyczyn zaburzeń szkieletu i ich postępu w czasie.
Kwalifikowalność:
Osoby w wieku 2 miesięcy lub starsze ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami układu kostnego. Również zdrowi członkowie rodzin dotkniętych chorobą zapisanych uczestników.
Projekt:
Uczestnicy mogą wziąć udział w badaniu zdalnie lub osobiście. Ci, którzy wezmą udział zdalnie, mogą przesłać dokumentację medyczną, próbki krwi, zdjęcia i inne materiały.
Sprawdzana będzie dokumentacja medyczna uczestników. Mogą oddać próbki krwi i/lub moczu. Podadzą próbki krwi, śliny lub tkanek do badań genetycznych. Mogą mieć poradnictwo genetyczne.
Uczestnicy w wieku 2 lat i starsi mogą mieć różne rodzaje skanów obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie. W przypadku tych skanów być może będą musieli leżeć nieruchomo, podczas gdy maszyny będą robić zdjęcia ich kości.
Uczestnicy ze schorzeniami układu kostnego, którzy zgłoszą się do kliniki, zostaną przebadani. Mogą zostać poproszeni o pozostanie w szpitalu przez kilka dni w celu wykonania dodatkowych badań. Mogą mieć biopsję kości lub skóry.
Uczestnicy z zaburzeniami układu kostnego mogą zostać sfotografowani, aby pokazać skutki ich zaburzenia i zmiany w czasie.
W przypadku uczestników z zaburzeniami szkieletu próbki ich krwi lub tkanek mogą zostać użyte do wytworzenia specjalnego rodzaju komórek macierzystych. Komórki te można wykorzystać w laboratorium do wytworzenia wielu innych typów komórek. Można stworzyć duże zapasy tych komórek do badań.
Uczestnictwo trwa bezterminowo.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Opis badania:
Jest to badanie kliniczne i laboratoryjne dotyczące rzadkich schorzeń układu kostnego z wykorzystaniem kombinacji metod retrospektywnych i prospektywnych. Jest to badanie prowadzone w jednym miejscu w Centrum Klinicznym NIH z dodatkową możliwością zdalnego przesyłania przez uczestników dokumentacji medycznej i próbek.
Cele:
Główny cel: Zapewnienie protokołu, w którym osoby z rzadkimi zaburzeniami szkieletowymi mogą być oceniane i badane oraz umożliwienie odbioru tkanek i próbek klinicznych od osób i badaczy spoza NIH
Cel drugorzędny: Przeprowadzenie testów genetycznych obejmujących geny, o których obecnie wiadomo, że powodują zaburzenia szkieletu, jak również te, które obecnie nie mają związku z zaburzeniami szkieletu
Punkty końcowe:
Pierwszorzędowy punkt końcowy: Zdefiniowanie lub dalsze zdefiniowanie etiologii genetycznych znanych i nieznanych zaburzeń szkieletu oraz tworzenie korelacji genotyp-fenotyp, jeśli to możliwe
Drugorzędowe punkty końcowe: Aby opisać historię naturalną poszczególnych zaburzeń, jeśli zebrano wystarczającą ilość danych na temat konkretnego schorzenia
Badana populacja:
Kohorta badawcza będzie obejmować osoby ze znanymi (na podstawie diagnozy klinicznej, radiologicznej lub molekularnej) lub podejrzewanymi zaburzeniami szkieletu, które mają co najmniej 2 miesiące, bez wymogu dotyczącego płci, pochodzenia etnicznego, ciężkości choroby lub położenia geograficznego.
Opis Ośrodków/Obiektów Rejestrujących Uczestników:
Rejestracja może nastąpić w Centrum Klinicznym NIH lub zdalnie przez telefon lub wideokonferencję
Czas trwania nauki:
5 lat
Czas trwania uczestnika:
Nieokreślony
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Holly E Babcock
- Numer telefonu: (301) 594-3391
- E-mail: holly.babcock@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- Numer telefonu: (240) 393-5441
- E-mail: ferreiracr@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu jako osoba dotknięta chorobą, dana osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:
- Mają znane (poprzez diagnostykę kliniczną, radiograficzną lub molekularną) lub podejrzewane schorzenie układu kostnego
- Wyraź gotowość do przestrzegania procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
- Mieć 2 miesiące lub więcej
- Być w stanie zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody (lub dostępność rodzica/opiekuna lub LAR w celu wyrażenia pisemnej zgody)
Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu jako osoba zdrowa, osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:
- Być niedotkniętym chorobą członkiem rodziny zarejestrowanego podmiotu dotkniętego chorobą
- Wyraź gotowość do przestrzegania procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
- Mieć 2 miesiące lub więcej
- Być w stanie zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody (lub dostępność rodzica/opiekuna)
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Poniżej opisano kryteria wykluczenia osoby do udziału jako podmiot dotknięty chorobą:
- Osoba, która nie może lub nie chce przestrzegać procedur protokołu.
- Osoba uznana za nie mającą wystarczających objawów choroby szkieletu.
- Osoba będąca w ciąży.
Poniżej opisano kryteria wykluczenia osoby do udziału jako podmiot nienaruszony:
- Osoba, która nie może lub nie chce przestrzegać procedur protokołu.
- Osoba wykazująca oznaki choroby układu kostnego.
- Osoba będąca w ciąży.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
1
Osoby z rzadkimi zaburzeniami szkieletu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zdefiniowanie lub dalsze zdefiniowanie etiologii genetycznych znanych i nieznanych zaburzeń szkieletu oraz tworzenie korelacji genotyp-fenotyp, jeśli to możliwe
Ramy czasowe: trwający
|
Zdefiniowanie lub dalsze zdefiniowanie etiologii genetycznych znanych i nieznanych zaburzeń szkieletu oraz tworzenie korelacji genotyp-fenotyp, jeśli to możliwe
|
trwający
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opisz historię naturalną
Ramy czasowe: trwający
|
Aby opisać historię naturalną poszczególnych zaburzeń, jeśli zebrano wystarczającą ilość danych na temat konkretnego schorzenia
|
trwający
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby tkanki łącznej
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Mucynozy
- Choroby kości, rozwojowe
- Mukopolisacharydozy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Karłowatość
- Mukopolisacharydoza IV
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10000213
- 000213-CH
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .