Étude des troubles squelettiques
Étude clinique et de laboratoire des troubles squelettiques rares
Fond:
Il existe 461 conditions qui affectent les os (troubles squelettiques). Beaucoup d'entre eux ne sont pas bien compris et n'ont pas de traitements spécifiques. Les chercheurs veulent recueillir plus de données sur ces conditions.
Objectif:
Pour obtenir plus d'informations sur les causes des troubles squelettiques et leur évolution dans le temps.
Admissibilité:
Les personnes âgées de 2 mois ou plus souffrant de troubles squelettiques connus ou suspectés. En outre, les membres de la famille en bonne santé des participants inscrits concernés.
Concevoir:
Les participants peuvent participer à l'étude à distance ou en personne. Ceux qui participent à distance peuvent envoyer des dossiers médicaux, des échantillons de sang, des photographies et d'autres documents.
Les dossiers médicaux des participants seront examinés. Ils peuvent donner des échantillons de sang et/ou d'urine. Ils donneront des échantillons de sang, de salive ou de tissus pour des tests génétiques. Ils peuvent bénéficier d'un conseil génétique.
Les participants âgés de 2 ans et plus peuvent avoir différents types d'examens d'imagerie, tels que des radiographies. Pour ces scans, ils peuvent devoir rester immobiles pendant que les machines prennent des photos de leurs os.
Les participants souffrant de troubles squelettiques qui viennent à la clinique seront examinés. On peut leur demander de rester à l'hôpital pendant quelques jours pour passer des tests supplémentaires. Ils peuvent subir une biopsie osseuse ou cutanée.
Les participants souffrant de troubles squelettiques peuvent être photographiés pour montrer les effets de leur trouble et son évolution au fil du temps.
Pour les participants souffrant de troubles squelettiques, leurs échantillons de sang ou de tissus peuvent être utilisés pour fabriquer un type spécial de cellules souches. Ces cellules peuvent être utilisées en laboratoire pour fabriquer de nombreux autres types de cellules. Une grande quantité de ces cellules peut être créée pour la recherche.
La participation durera indéfiniment.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Descriptif de l'étude :
Il s'agit d'une étude clinique et de laboratoire sur les troubles squelettiques rares utilisant une combinaison de méthodes rétrospectives et prospectives. Il s'agit d'une étude à site unique se déroulant au NIH Clinical Center avec la possibilité supplémentaire pour les participants de soumettre des dossiers médicaux et des échantillons à distance.
Objectifs:
Objectif principal : fournir un protocole dans lequel les sujets atteints de troubles squelettiques rares peuvent être évalués et étudiés et permettre la réception de tissus et d'échantillons cliniques d'individus et d'enquêteurs extérieurs aux NIH
Objectif secondaire : Effectuer des tests génétiques, y compris les gènes actuellement connus pour causer des troubles squelettiques ainsi que ceux actuellement sans association avec des troubles squelettiques
Points de terminaison :
Critère d'évaluation principal : définir ou définir plus précisément les étiologies génétiques des troubles squelettiques connus et inconnus et créer des corrélations génotype-phénotype lorsque cela est possible
Critères d'évaluation secondaires : pour décrire l'histoire naturelle des troubles individuels si suffisamment de données sont recueillies sur une ou plusieurs affections particulières
Population étudiée :
La cohorte de l'étude comprendra des personnes atteintes de troubles squelettiques connus (via un diagnostic clinique, radiographique ou moléculaire) ou suspectés, âgés d'au moins 2 mois, sans exigence de sexe, d'origine ethnique, de gravité de la maladie ou de localisation géographique.
Description des sites/installations inscrivant les participants :
L'inscription peut avoir lieu au NIH Clinical Center ou à distance par téléphone ou vidéoconférence
Durée de l'étude :
5 années
Durée des participants :
Indéfini
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Holly E Babcock
- Numéro de téléphone: (301) 594-3391
- E-mail: holly.babcock@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- Numéro de téléphone: (240) 393-5441
- E-mail: ferreiracr@mail.nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Afin d'être éligible pour participer à cette étude en tant que sujet affecté, un individu doit répondre à tous les critères suivants :
- Avoir un trouble squelettique connu (via un diagnostic clinique, radiographique ou moléculaire) ou suspecté
- Indiquer la volonté de se conformer aux procédures d'étude et la disponibilité pour la durée de l'étude
- Être âgé de 2 mois ou plus
- Être capable de comprendre et de signer un document de consentement éclairé (ou la disponibilité d'un parent/tuteur ou d'un LAR pour fournir un consentement écrit)
Afin d'être éligible pour participer à cette étude en tant que sujet non affecté, un individu doit répondre à tous les critères suivants :
- Être un membre de la famille non affecté d'un sujet inscrit concerné
- Indiquer la volonté de se conformer aux procédures d'étude et la disponibilité pour la durée de l'étude
- Être âgé de 2 mois ou plus
- Être capable de comprendre et de signer un document de consentement éclairé (ou la disponibilité d'un parent/tuteur)
CRITÈRE D'EXCLUSION:
La description ci-dessous des critères d'exclusion pour qu'un individu puisse participer en tant que sujet affecté :
- Une personne qui ne peut pas ou ne veut pas se conformer aux procédures du protocole.
- Personne considérée comme ne présentant pas suffisamment de signes de maladie squelettique.
- Une personne qui est enceinte.
Les critères ci-dessous décrivent les critères d'exclusion pour qu'un individu puisse participer en tant que sujet non affecté :
- Une personne qui ne peut pas ou ne veut pas se conformer aux procédures du protocole.
- Personne qui présente des signes de maladie du squelette.
- Une personne qui est enceinte.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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1
Sujets atteints de troubles squelettiques rares
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Définir ou mieux définir les étiologies génétiques des troubles squelettiques connus et inconnus et créer des corrélations génotype-phénotype lorsque cela est possible
Délai: en cours
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Définir ou mieux définir les étiologies génétiques des troubles squelettiques connus et inconnus et créer des corrélations génotype-phénotype lorsque cela est possible
|
en cours
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Décrire l'histoire naturelle
Délai: en cours
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Décrire l'histoire naturelle des troubles individuels si suffisamment de données sont collectées sur une ou plusieurs affections particulières
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en cours
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système endocrinien
- Maladies osseuses
- Maladies musculo-squelettiques
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies du tissu conjonctif
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Mucinoses
- Maladies osseuses, développement
- Mucopolysaccharidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladies de la peau et du tissu conjonctif
- Nanisme
- Mucopolysaccharidose IV
Autres numéros d'identification d'étude
- 10000213
- 000213-CH
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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