Estudo de Distúrbios Esqueléticos
Estudo Clínico e Laboratorial de Distúrbios Esqueléticos Raros
Fundo:
Existem 461 condições que afetam os ossos (distúrbios esqueléticos). Muitos deles não são bem compreendidos e não possuem tratamentos específicos. Os pesquisadores querem coletar mais dados sobre essas condições.
Objetivo:
Para obter mais informações sobre as causas dos distúrbios esqueléticos e como eles progridem ao longo do tempo.
Elegibilidade:
Pessoas com 2 meses de idade ou mais com distúrbios esqueléticos conhecidos ou suspeitos. Além disso, familiares saudáveis de participantes afetados foram incluídos.
Projeto:
Os participantes podem participar do estudo remotamente ou pessoalmente. Quem participa remotamente pode enviar prontuários, amostras de sangue, fotografias e outros materiais.
Os registros médicos dos participantes serão revisados. Eles podem fornecer amostras de sangue e/ou urina. Eles fornecerão amostras de sangue, saliva ou tecido para testes genéticos. Eles podem ter aconselhamento genético.
Os participantes com 2 anos ou mais podem ter diferentes tipos de exames de imagem, como raios-x. Para essas varreduras, eles podem ter que ficar parados enquanto as máquinas tiram fotos de seus ossos.
Os participantes com distúrbios esqueléticos que chegam à clínica serão examinados. Eles podem ser solicitados a permanecer no hospital por alguns dias para fazer exames extras. Eles podem ter uma biópsia óssea ou cutânea.
Os participantes com distúrbios esqueléticos podem ser fotografados para mostrar os efeitos de seu distúrbio e como ele muda com o tempo.
Para participantes com distúrbios esqueléticos, suas amostras de sangue ou tecido podem ser usadas para produzir um tipo especial de célula-tronco. Essas células podem ser usadas em laboratório para fazer muitos outros tipos de células. Um grande suprimento dessas células pode ser criado para pesquisa.
A participação durará por tempo indeterminado.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Este é um estudo clínico e laboratorial de distúrbios esqueléticos raros usando uma combinação de métodos retrospectivos e prospectivos. Este é um estudo de local único que ocorre no NIH Clinical Center com a capacidade adicional de os participantes enviarem registros médicos e amostras remotamente.
Objetivos.
Objetivo primário: Fornecer um protocolo no qual indivíduos com distúrbios esqueléticos raros possam ser avaliados e estudados e permitir o recebimento de tecidos e amostras clínicas de indivíduos e investigadores fora do NIH
Objetivo Secundário: Realizar testes genéticos incluindo genes atualmente conhecidos por causar distúrbios esqueléticos, bem como aqueles atualmente sem associação com distúrbios esqueléticos
Pontos finais:
Endpoint Primário: Para definir ou definir melhor as etiologias genéticas de distúrbios esqueléticos conhecidos e desconhecidos e criar correlações genótipo-fenótipo quando possível
Desfechos secundários: Descrever a história natural de distúrbios individuais se forem coletados dados suficientes sobre uma ou mais condições específicas
População do estudo:
A coorte do estudo incluirá indivíduos com distúrbios esqueléticos conhecidos (através de diagnóstico clínico, radiográfico ou molecular) ou suspeitos com pelo menos 2 meses de idade, sem exigência de sexo, etnia, gravidade da doença ou localização geográfica.
Descrição dos locais/instalações que inscrevem participantes:
A inscrição pode ocorrer no NIH Clinical Center ou remotamente via telefone ou videoconferência
Duração do estudo:
5 anos
Duração do participante:
Indeterminado
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Holly E Babcock
- Número de telefone: (301) 594-3391
- E-mail: holly.babcock@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- Número de telefone: (240) 393-5441
- E-mail: ferreiracr@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar deste estudo como um sujeito afetado, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
- Tem um distúrbio esquelético conhecido (através de diagnóstico clínico, radiográfico ou molecular) ou suspeito
- Declare a vontade de cumprir os procedimentos do estudo e a disponibilidade para a duração do estudo
- Ter 2 meses de idade ou mais
- Ser capaz de entender e assinar o documento de consentimento informado (ou a disponibilidade de um pai/responsável ou LAR para fornecer consentimento por escrito)
Para ser elegível para participar deste estudo como sujeito não afetado, o indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
- Ser um membro da família não afetado de um sujeito inscrito afetado
- Declare a vontade de cumprir os procedimentos do estudo e a disponibilidade para a duração do estudo
- Ter 2 meses de idade ou mais
- Ser capaz de entender e assinar documento de consentimento informado (ou disponibilidade de um dos pais/responsável)
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
A seguir, descrevemos os critérios de exclusão para um indivíduo participar como sujeito afetado:
- Um indivíduo que não pode ou não quer cumprir os procedimentos do protocolo.
- Um indivíduo considerado como não tendo sinais suficientes de doença esquelética.
- Um indivíduo que está grávida.
Os critérios de exclusão abaixo descrevem para um indivíduo participar como sujeito não afetado:
- Um indivíduo que não pode ou não quer cumprir os procedimentos do protocolo.
- Um indivíduo que mostra sinais de doença esquelética.
- Um indivíduo que está grávida.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
Indivíduos com distúrbios esqueléticos raros
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para definir ou definir melhor as etiologias genéticas de distúrbios esqueléticos conhecidos e desconhecidos e criar correlações genótipo-fenótipo quando possível
Prazo: em progresso
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Para definir ou definir melhor as etiologias genéticas de distúrbios esqueléticos conhecidos e desconhecidos e criar correlações genótipo-fenótipo quando possível
|
em progresso
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descrever a História Natural
Prazo: em progresso
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Descrever a história natural de distúrbios individuais se dados suficientes forem coletados sobre uma ou mais condições específicas
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em progresso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Mucopolissacaridoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Nanismo
- Mucopolissacaridose IV
Outros números de identificação do estudo
- 10000213
- 000213-CH
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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