Luuston sairauksien tutkimus
Harvinaisten luustosairauksien kliininen ja laboratoriotutkimus
Tausta:
On olemassa 461 sairautta, jotka vaikuttavat luihin (luuston sairaudet). Monia näistä ei ymmärretä hyvin, eikä niillä ole erityisiä hoitoja. Tutkijat haluavat kerätä lisää tietoa näistä olosuhteista.
Tavoite:
Saadaksesi lisää tietoa luuston sairauksien syistä ja niiden etenemisestä ajan myötä.
Kelpoisuus:
2 kuukauden ikäiset tai sitä vanhemmat henkilöt, joilla tunnetaan tai epäillään luuston sairauksia. Myös sairastuneiden osallistujien terveet perheenjäsenet.
Design:
Osallistujat voivat osallistua tutkimukseen joko etänä tai henkilökohtaisesti. Etänä osallistujat voivat lähettää potilastietoja, verinäytteitä, valokuvia ja muuta materiaalia.
Osallistujien potilastiedot tarkistetaan. He voivat antaa veri- ja/tai virtsanäytteitä. He antavat verta, sylkeä tai kudosnäytteitä geneettisiä testejä varten. Heillä saattaa olla geneettistä neuvontaa.
2-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille voidaan tehdä erilaisia kuvantamisskannauksia, kuten röntgenkuvauksia. Näitä skannauksia varten heidän on ehkä makaa paikallaan, kun koneet ottavat kuvia heidän luistaan.
Klinikalle tulevat luuston häiriöistä kärsivät osallistujat tutkitaan. Heitä voidaan pyytää jäämään sairaalaan muutamaksi päiväksi lisätutkimuksia varten. Heillä voi olla luu- tai ihobiopsia.
Osallistujat, joilla on luuston sairauksia, voidaan valokuvata, jotta he voivat näyttää heidän sairautensa vaikutukset ja sen muuttumisen ajan myötä.
Osallistujien, joilla on luuston sairauksia, verinäytteitä tai kudosnäytteitä voidaan käyttää erityisten kantasolujen valmistamiseen. Näitä soluja voidaan käyttää laboratoriossa monien muuntyyppisten solujen valmistamiseen. Näitä soluja voidaan luoda suuri määrä tutkimusta varten.
Osallistuminen kestää toistaiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Tämä on kliininen ja laboratoriotutkimus harvinaisista luuston sairauksista, jossa käytetään sekä retrospektiivisten että prospektiivisten menetelmien yhdistelmää. Tämä on NIH Clinical Centerissä suoritettava yksittäinen tutkimus, jossa osallistujat voivat lähettää potilastietoja ja näytteitä etänä.
Tavoitteet:
Ensisijainen tavoite: Tarjota protokolla, jossa harvinaisista luuston sairauksista kärsiviä henkilöitä voidaan arvioida ja tutkia, ja mahdollistaa kudosten ja kliinisten näytteiden vastaanottaminen NIH:n ulkopuolelta olevilta henkilöiltä ja tutkijoilta
Toissijainen tavoite: Suorittaa geneettisiä testejä, mukaan lukien geenit, joiden tiedetään tällä hetkellä aiheuttavan luuston häiriöitä, sekä geenit, joilla ei tällä hetkellä ole yhteyttä luustosairauksiin
Päätepisteet:
Ensisijainen päätepiste: Määrittää tai edelleen määritellä tunnettujen ja tuntemattomien luustosairauksien geneettisiä etiologioita ja luoda genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita, kun mahdollista
Toissijaiset päätepisteet: Kuvaamaan yksittäisten häiriöiden luonnollista historiaa, jos tietystä sairaudesta kerätään riittävästi tietoa
Tutkimusväestö:
Tutkimuskohorttiin kuuluu vähintään 2 kuukauden ikäisiä henkilöitä, joilla on tiedossa (kliinisen, röntgenkuvan tai molekyylidiagnoosin perusteella) tai epäiltyjä luustosairauksia ilman sukupuoleen, etniseen alkuperään, sairauden vakavuusasteeseen tai maantieteelliseen sijaintiin liittyviä vaatimuksia.
Kuvaus sivustoista/tiloista, joihin osallistujat ilmoittautuvat:
Ilmoittautuminen voidaan suorittaa NIH Clinical Centerissä tai etänä puhelimitse tai videoneuvottelun kautta
Opintojen kesto:
5 vuotta
Osallistujan kesto:
Epämääräinen
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Holly E Babcock
- Puhelinnumero: (301) 594-3391
- Sähköposti: holly.babcock@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 393-5441
- Sähköposti: ferreiracr@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
- Sähköposti: prpl@cc.nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen asianomaisena henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- Sinulla on tiedossa (kliinisen, röntgenkuvan tai molekyylidiagnoosin perusteella) tai epäilty luuston sairaus
- Ilmoita halukkuus noudattaa opintomenettelyjä ja saatavuus opintojen ajan
- Olla 2 kk tai vanhempi
- Pystyy ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen asiakirjan (tai vanhemman/huoltajan tai LAR:n saatavuus kirjallisen suostumuksen antamiseen)
Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen ehjänä henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- Ole sairastuneen henkilön perheenjäsen, jolla ei ole vaikutusta
- Ilmoita halukkuus noudattaa opintomenettelyjä ja saatavuus opintojen ajan
- Olla 2 kk tai vanhempi
- Pystyy ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumusasiakirjan (tai vanhemman/huoltajan saatavuus)
POISTAMISKRITEERIT:
Alla kuvataan poissulkemiskriteerit, joiden mukaan henkilö voi osallistua asianomaisena kohteena:
- Henkilö, joka ei voi tai ei halua noudattaa pöytäkirjan menettelyjä.
- Henkilö, jolla ei katsota olevan riittäviä merkkejä luuston sairaudesta.
- Raskaana oleva henkilö.
Alla kuvataan poissulkemiskriteerit, joiden mukaan henkilö voi osallistua aiheeseen, johon se ei vaikuta:
- Henkilö, joka ei voi tai ei halua noudattaa pöytäkirjan menettelyjä.
- Henkilö, jolla on luuston sairauden merkkejä.
- Raskaana oleva henkilö.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Potilaat, joilla on harvinaisia luuston sairauksia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritellä tai edelleen määritellä tunnettujen ja tuntemattomien luustosairauksien geneettisiä etiologioita ja luoda genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita mahdollisuuksien mukaan
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Määritellä tai edelleen määritellä tunnettujen ja tuntemattomien luustosairauksien geneettisiä etiologioita ja luoda genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita mahdollisuuksien mukaan
|
meneillään oleva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile luonnonhistoriaa
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Kuvaamaan yksittäisten häiriöiden luonnollista historiaa, jos tietystä sairaudesta on kerätty riittävästi tietoa
|
meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Luusairaudet, kehitys
- Mukopolysakkaridoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Dwarfismi
- Mukopolysakkaridoosi IV
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000213
- 000213-CH
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .