Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van skeletaandoeningen

17 juli 2026 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Klinische en laboratoriumstudie van zeldzame skeletaandoeningen

Achtergrond:

Er zijn 461 aandoeningen die de botten aantasten (skeletaandoeningen). Veel van deze worden niet goed begrepen en hebben geen specifieke behandelingen. Onderzoekers willen meer gegevens verzamelen over deze aandoeningen.

Objectief:

Om meer informatie te krijgen over de oorzaken van skeletaandoeningen en hoe deze zich in de loop van de tijd ontwikkelen.

Geschiktheid:

Mensen van 2 maanden of ouder met bekende of vermoede skeletaandoeningen. Ook gezonde familieleden van getroffen ingeschreven deelnemers.

Ontwerp:

Deelnemers kunnen op afstand of persoonlijk deelnemen aan het onderzoek. Degenen die op afstand deelnemen, kunnen medische dossiers, bloedmonsters, foto's en ander materiaal insturen.

De medische dossiers van de deelnemers worden gecontroleerd. Ze kunnen bloed- en/of urinemonsters afgeven. Ze zullen bloed-, speeksel- of weefselmonsters geven voor genetische tests. Ze hebben mogelijk genetische counseling.

Deelnemers van 2 jaar en ouder kunnen verschillende soorten beeldvormende scans hebben, zoals röntgenfoto's. Voor deze scans moeten ze mogelijk stil blijven liggen terwijl machines foto's van hun botten maken.

Deelnemers met skeletaandoeningen die naar de kliniek komen, worden onderzocht. Ze kunnen worden gevraagd om een paar dagen in het ziekenhuis te blijven om extra tests te doen. Ze kunnen een bot- of huidbiopsie hebben.

Deelnemers met skeletaandoeningen kunnen worden gefotografeerd om de effecten van hun aandoening te laten zien en hoe deze in de loop van de tijd verandert.

Voor deelnemers met skeletaandoeningen kunnen hun bloed- of weefselmonsters worden gebruikt om een speciaal type stamcel te maken. Deze cellen kunnen in het laboratorium worden gebruikt om vele andere soorten cellen te maken. Er kan een grote voorraad van deze cellen ontstaan voor onderzoek.

Deelname is voor onbepaalde tijd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Skeletaandoeningen

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving:

Dit is een klinische en laboratoriumstudie van zeldzame skeletaandoeningen waarbij gebruik wordt gemaakt van een combinatie van zowel retrospectieve als prospectieve methoden. Dit is een onderzoek op één locatie dat plaatsvindt in het NIH Clinical Center met de extra mogelijkheid voor deelnemers om op afstand medische dossiers en monsters in te dienen.

Doelstellingen:

Primaire doelstelling: een protocol bieden waarin proefpersonen met zeldzame skeletaandoeningen kunnen worden geëvalueerd en bestudeerd en om de ontvangst van weefsels en klinische monsters van individuen en onderzoekers buiten de NIH mogelijk te maken

Secundaire doelstelling: het uitvoeren van genetische tests, inclusief genen waarvan momenteel bekend is dat ze skeletaandoeningen veroorzaken, evenals genen die momenteel niet in verband worden gebracht met skeletaandoeningen

Eindpunten:

Primair eindpunt: om genetische etiologieën van bekende en onbekende skeletaandoeningen te definiëren of verder te definiëren en waar mogelijk genotype-fenotype-correlaties te creëren

Secundaire eindpunten: om het natuurlijk beloop van individuele aandoeningen te beschrijven als er voldoende gegevens zijn verzameld over een bepaalde aandoening(en)

Studiepopulatie:

Het studiecohort omvat personen met een bekende (via klinische, radiografische of moleculaire diagnose) of vermoede skeletaandoeningen die ten minste 2 maanden oud zijn zonder vereisten op het gebied van geslacht, etniciteit, ernst van de ziekte of geografische locatie.

Beschrijving van sites/faciliteiten die deelnemers inschrijven:

Inschrijving kan plaatsvinden in het NIH Clinical Center of op afstand via telefoon of videoconferentie

Studieduur:

5 jaar

Deelnemer Duur:

Onbepaald

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Holly E Babcock
Telefoonnummer: (301) 594-3391
E-mail: holly.babcock@nih.gov

Studie Contact Back-up

Naam: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
Telefoonnummer: (240) 393-5441
E-mail: ferreiracr@mail.nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
      
      E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het studiecohort omvat personen met bekende (via klinische, radiografische of moleculaire diagnose) of vermoedelijke skeletaandoeningen.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek als getroffen proefpersoon, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

Een bekende (via klinische, radiografische of moleculaire diagnose) of vermoedelijke skeletaandoening hebben
Verklaar de bereidheid om te voldoen aan de studieprocedures en beschikbaarheid voor de duur van de studie
2 maanden of ouder zijn
In staat zijn om een geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en te ondertekenen (of beschikbaarheid van een ouder/voogd of LAR om schriftelijke toestemming te geven)

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek als een niet-getroffen proefpersoon, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

Een onaangetast familielid zijn van een getroffen ingeschreven proefpersoon
Verklaar de bereidheid om te voldoen aan de studieprocedures en beschikbaarheid voor de duur van de studie
2 maanden of ouder zijn
In staat zijn om een geïnformeerd toestemmingsdocument (of beschikbaarheid van een ouder/voogd) te begrijpen en te ondertekenen

UITSLUITINGSCRITERIA:

Hieronder worden de uitsluitingscriteria beschreven voor een persoon om deel te nemen als getroffen proefpersoon:

Een persoon die zich niet kan of wil houden aan de procedures van het protocol.
Een persoon die geacht wordt niet voldoende tekenen van skeletziekte te hebben.
Een persoon die zwanger is.

Hieronder worden de uitsluitingscriteria beschreven voor een persoon om deel te nemen als een niet-getroffen proefpersoon:

Een persoon die zich niet kan of wil houden aan de procedures van het protocol.
Een persoon die tekenen van skeletziekte vertoont.
Een persoon die zwanger is.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Ander

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1 Proefpersonen met zeldzame skeletaandoeningen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Om genetische etiologieën van bekende en onbekende skeletaandoeningen te definiëren of verder te definiëren en waar mogelijk genotype-fenotype-correlaties te creëren Tijdsspanne: voortdurende	Om genetische etiologieën van bekende en onbekende skeletaandoeningen te definiëren of verder te definiëren en waar mogelijk genotype-fenotype-correlaties te creëren	voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Beschrijf natuurlijke historie Tijdsspanne: voortdurende	Om de natuurlijke geschiedenis van individuele aandoeningen te beschrijven als er voldoende gegevens zijn verzameld over een bepaalde aandoening(en)	voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 januari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 juli 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 juli 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 september 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria