Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение скелетных заболеваний

17 июля 2026 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Клинические и лабораторные исследования редких заболеваний скелета

Задний план:

Существует 461 состояние, поражающее кости (нарушения скелета). Многие из них недостаточно изучены и не имеют специального лечения. Исследователи хотят собрать больше данных об этих условиях.

Задача:

Чтобы получить больше информации о причинах заболеваний скелета и о том, как они прогрессируют с течением времени.

Право на участие:

Люди в возрасте 2 месяцев и старше с известными или подозреваемыми заболеваниями скелета. Кроме того, здоровые члены семьи пострадавших зарегистрированных участников.

Дизайн:

Участники могут принять участие в исследовании как дистанционно, так и лично. Те, кто принимает участие дистанционно, могут прислать медицинские документы, образцы крови, фотографии и другие материалы.

Медицинские карты участников будут проверены. Они могут сдать образцы крови и/или мочи. Они дадут образцы крови, слюны или тканей для генетических тестов. У них может быть генетическая консультация.

Участники в возрасте от 2 лет и старше могут пройти различные виды сканирования изображений, например, рентген. Для этих сканирований им, возможно, придется лежать неподвижно, пока машины фотографируют их кости.

Участники с нарушениями скелета, поступающие в клинику, будут обследованы. Их могут попросить остаться в больнице на несколько дней, чтобы сдать дополнительные анализы. У них может быть биопсия кости или кожи.

Участников с нарушениями скелета можно сфотографировать, чтобы показать последствия их расстройства и то, как оно меняется с течением времени.

Для участников с нарушениями скелета образцы их крови или тканей могут быть использованы для создания особого типа стволовых клеток. Эти клетки можно использовать в лаборатории для создания многих других типов клеток. Большой запас этих клеток может быть создан для исследований.

Участие будет бессрочным.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Заболевания скелета

Подробное описание

Описание исследования:

Это клинико-лабораторное исследование редких заболеваний скелета с использованием комбинации как ретроспективных, так и проспективных методов. Это одноместное исследование, проводимое в Клиническом центре NIH, с дополнительной возможностью для участников отправлять медицинские записи и образцы удаленно.

Цели:

Основная цель: Предоставить протокол, по которому можно оценивать и изучать субъектов с редкими нарушениями скелета, а также разрешить получение тканей и клинических образцов от отдельных лиц и исследователей за пределами NIH.

Второстепенная цель: провести генетическое тестирование, включая гены, которые в настоящее время вызывают заболевания скелета, а также те, которые в настоящее время не связаны с нарушениями скелета.

Конечные точки:

Первичная конечная точка: определение или дальнейшее определение генетической этиологии известных и неизвестных нарушений скелета и создание корреляций генотип-фенотип, когда это возможно.

Вторичные конечные точки: для описания естественного течения отдельных расстройств, если собрано достаточно данных по конкретному состоянию (состояниям).

Исследуемая популяция:

В когорту исследования будут входить лица с известными (с помощью клинической, радиографической или молекулярной диагностики) или подозреваемыми нарушениями скелета в возрасте не менее 2 месяцев без требований к полу, этнической принадлежности, тяжести заболевания или географическому местоположению.

Описание сайтов/объектов для набора участников:

Регистрация может происходить в Клиническом центре NIH или удаленно по телефону или видеоконференции.

Продолжительность исследования:

5 лет

Продолжительность участия:

Бессрочный

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Holly E Babcock
Номер телефона: (301) 594-3391
Электронная почта: holly.babcock@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
Номер телефона: (240) 393-5441
Электронная почта: ferreiracr@mail.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
      
      Электронная почта: prpl@cc.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 месяца и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В когорту исследования войдут лица с известными (с помощью клинической, радиографической или молекулярной диагностики) или подозреваемыми нарушениями скелета.

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве затронутого субъекта, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

Имеют известное (с помощью клинической, радиографической или молекулярной диагностики) или предполагаемое заболевание скелета
Заявление о готовности соблюдать процедуры исследования и доступность на время исследования
Быть в возрасте 2 месяцев или старше
Уметь понимать и подписывать документ об информированном согласии (или наличие родителя/опекуна или LAR для предоставления письменного согласия)

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании в качестве незатронутого субъекта, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

Быть незатронутым членом семьи пострадавшего зарегистрированного субъекта
Заявление о готовности соблюдать процедуры исследования и доступность на время исследования
Быть в возрасте 2 месяцев или старше
Уметь понимать и подписывать документ об информированном согласии (или наличие родителя/опекуна)

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Ниже описаны критерии исключения для участия человека в качестве затронутого субъекта:

Лицо, которое не может или не желает соблюдать процедуры протокола.
Считается, что человек не имеет достаточных признаков заболевания скелета.
Физическое лицо, которое беременно.

Ниже описаны критерии исключения для участия человека в качестве незатронутого субъекта:

Лицо, которое не может или не желает соблюдать процедуры протокола.
Человек с признаками заболевания скелета.
Физическое лицо, которое беременно.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Другой

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
1 Субъекты с редкими скелетными заболеваниями

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Для определения или дальнейшего определения генетической этиологии известных и неизвестных нарушений скелета и создания корреляций генотип-фенотип, когда это возможно Временное ограничение: непрерывный	Для определения или дальнейшего определения генетической этиологии известных и неизвестных нарушений скелета и создания корреляций генотип-фенотип, когда это возможно	непрерывный

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Описать естественную историю Временное ограничение: непрерывный	Для описания естественного течения отдельных расстройств, если собрано достаточно данных по конкретному состоянию (состояниям).	непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

Главный следователь: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 января 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 сентября 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества