Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av skjelettlidelser

17. juli 2026 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Klinisk og laboratoriestudie av sjeldne skjelettlidelser

Bakgrunn:

Det er 461 tilstander som påvirker skjelettet (skjelettlidelser). Mange av disse er ikke godt forstått og har ingen spesifikke behandlinger. Forskere ønsker å samle inn mer data om disse forholdene.

Objektiv:

For å få mer informasjon om årsakene til skjelettlidelser og hvordan de utvikler seg over tid.

Kvalifisering:

Personer i alderen 2 måneder eller eldre med kjente eller mistenkte skjelettlidelser. Også sunne familiemedlemmer til berørte registrerte deltakere.

Design:

Deltakerne kan delta i studien enten eksternt eller personlig. De som deltar eksternt kan sende inn journaler, blodprøver, fotografier og annet materiale.

Deltakernes journal vil bli gjennomgått. De kan gi blod- og/eller urinprøver. De vil gi blod-, spytt- eller vevsprøver for genetiske tester. De kan ha genetisk veiledning.

Deltakere i alderen 2 år og eldre kan ha forskjellige typer bildeskanninger, for eksempel røntgen. For disse skanningene må de kanskje ligge stille mens maskiner tar bilder av beinene deres.

Deltakere med skjelettlidelser som kommer til klinikken vil bli undersøkt. De kan bli bedt om å bli på sykehuset i noen dager for å ta ekstra tester. De kan ha en bein- eller hudbiopsi.

Deltakere med skjelettlidelser kan bli fotografert for å vise effekten av lidelsen deres og hvordan den endrer seg over tid.

For deltakere med skjelettlidelser kan blod- eller vevsprøvene deres brukes til å lage en spesiell type stamceller. Disse cellene kan brukes i laboratoriet til å lage mange andre typer celler. En stor tilførsel av disse cellene kan skapes for forskning.

Deltakelsen varer på ubestemt tid.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Dette er en klinisk og laboratoriestudie av sjeldne skjelettlidelser ved bruk av en kombinasjon av både retrospektive og prospektive metoder. Dette er en enkeltstedsstudie som finner sted ved NIH Clinical Center med den ekstra muligheten for deltakere til å sende inn medisinske journaler og prøver eksternt.

Mål:

Primært mål: Å gi en protokoll der forsøkspersoner med sjeldne skjelettlidelser kan evalueres og studeres og gi mulighet for mottak av vev og kliniske prøver fra individer og etterforskere utenfor NIH

Sekundært mål: Å utføre genetisk testing inkludert gener som i dag er kjent for å forårsake skjelettlidelser, så vel som de som for øyeblikket ikke har assosiasjon med skjelettlidelser

Endepunkter:

Primært endepunkt: Å definere eller videredefinere genetiske etiologier for kjente og ukjente skjelettlidelser og skape genotype-fenotype-korrelasjoner når det er mulig

Sekundære endepunkter: For å beskrive den naturlige historien til individuelle lidelser hvis det samles inn nok data om en bestemt(e) tilstand(er)

Studiepopulasjon:

Studiekohorten vil inkludere personer med kjent (via klinisk, radiografisk eller molekylær diagnose) eller mistenkte skjelettlidelser som er minst 2 måneder gamle uten krav til kjønn, etnisitet, sykdomsgrad eller geografisk plassering.

Beskrivelse av nettsteder/fasiliteter som registrerer deltakere:

Påmelding kan skje ved NIH Clinical Center eller eksternt via telefon eller videokonferanse

Studievarighet:

5 år

Deltakervarighet:

Ubestemt

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiekohorten vil inkludere personer med kjente (via klinisk, radiografisk eller molekylær diagnose) eller mistenkt skjelettlidelser.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som et berørt subjekt, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  • Har en kjent (via klinisk, radiografisk eller molekylær diagnose) eller mistenkt skjelettlidelse
  • Angi vilje til å overholde studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
  • Være 2 måneder eller eldre
  • Kunne forstå og signere informert samtykkedokument (eller tilgjengelighet av en forelder/foresatt eller LAR for å gi skriftlig samtykke)

For å være kvalifisert til å delta i denne studien som et upåvirket emne, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  • Vær et upåvirket familiemedlem til et berørt registrert emne
  • Angi vilje til å overholde studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
  • Være 2 måneder eller eldre
  • Kunne forstå og signere dokumentet om informert samtykke (eller tilgjengeligheten til en forelder/foresatt)

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Nedenfor beskrives eksklusjonskriterier for at en person skal delta som berørt subjekt:

  • En person som ikke kan eller er villig til å følge prosedyrene i protokollen.
  • En person som anses å ikke ha tilstrekkelige tegn på skjelettsykdom.
  • En person som er gravid.

Nedenfor beskrives eksklusjonskriterier for at en person skal delta som et upåvirket emne:

  • En person som ikke kan eller er villig til å følge prosedyrene i protokollen.
  • Et individ som viser tegn på skjelettsykdom.
  • En person som er gravid.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
Personer med sjeldne skjelettlidelser

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å definere eller videre definere genetiske etiologier for kjente og ukjente skjelettlidelser og skape genotype-fenotype-korrelasjoner når det er mulig
Tidsramme: pågående
Å definere eller videre definere genetiske etiologier for kjente og ukjente skjelettlidelser og skape genotype-fenotype-korrelasjoner når det er mulig
pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv naturhistorie
Tidsramme: pågående
For å beskrive den naturlige historien til individuelle lidelser hvis nok data samles inn om en bestemt(e) tilstand(er)
pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. januar 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. juli 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. september 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. september 2021

Først lagt ut (Faktiske)

2. september 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. juli 2026

Sist bekreftet

16. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10000213
  • 000213-CH

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere