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Studio dei disturbi scheletrici

23 maggio 2026 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Studio clinico e di laboratorio sui disturbi scheletrici rari

Sfondo:

Ci sono 461 condizioni che colpiscono le ossa (disturbi scheletrici). Molti di questi non sono ben compresi e non hanno trattamenti specifici. I ricercatori vogliono raccogliere più dati su queste condizioni.

Obbiettivo:

Per ottenere maggiori informazioni sulle cause dei disturbi scheletrici e su come progrediscono nel tempo.

Eleggibilità:

Persone di età pari o superiore a 2 mesi con disturbi scheletrici noti o sospetti. Inoltre, i familiari sani dei partecipanti iscritti affetti.

Progetto:

I partecipanti possono prendere parte allo studio sia a distanza che di persona. Chi partecipa da remoto può inviare cartelle cliniche, campioni di sangue, fotografie e altro materiale.

Le cartelle cliniche dei partecipanti saranno esaminate. Possono fornire campioni di sangue e/o di urina. Daranno sangue, saliva o campioni di tessuto per i test genetici. Potrebbero avere una consulenza genetica.

I partecipanti di età pari o superiore a 2 anni possono avere diversi tipi di scansioni di immagini, come i raggi X. Per queste scansioni, potrebbero dover rimanere immobili mentre le macchine scattano foto delle loro ossa.

Verranno esaminati i partecipanti con disturbi scheletrici che vengono in clinica. Potrebbe essere chiesto loro di rimanere in ospedale per alcuni giorni per fare ulteriori test. Possono avere una biopsia ossea o cutanea.

I partecipanti con disturbi scheletrici possono essere fotografati per mostrare gli effetti del loro disturbo e come cambia nel tempo.

Per i partecipanti con disturbi scheletrici, i loro campioni di sangue o tessuto possono essere utilizzati per creare un tipo speciale di cellule staminali. Queste cellule possono essere utilizzate in laboratorio per produrre molti altri tipi di cellule. Una grande quantità di queste cellule può essere creata per la ricerca.

La partecipazione avrà durata illimitata.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

Questo è uno studio clinico e di laboratorio sui disturbi scheletrici rari che utilizza una combinazione di metodi retrospettivi e prospettici. Questo è uno studio in un unico sito che si svolge presso il Centro clinico NIH con l'ulteriore possibilità per i partecipanti di inviare cartelle cliniche e campioni da remoto.

Obiettivi:

Obiettivo primario: fornire un protocollo in cui i soggetti con disturbi scheletrici rari possano essere valutati e studiati e consentire la ricezione di tessuti e campioni clinici da individui e ricercatori al di fuori del NIH

Obiettivo secondario: eseguire test genetici inclusi i geni attualmente noti per causare disturbi scheletrici e quelli attualmente non associati a disturbi scheletrici

Endpoint:

Endpoint primario: definire o definire ulteriormente le eziologie genetiche dei disturbi scheletrici noti e sconosciuti e creare correlazioni genotipo-fenotipo quando possibile

Endpoint secondari: descrivere la storia naturale dei singoli disturbi se vengono raccolti dati sufficienti su una o più condizioni particolari

Popolazione di studio:

La coorte dello studio includerà individui con disturbi scheletrici noti (tramite diagnosi clinica, radiografica o molecolare) o sospetti che hanno almeno 2 mesi di età senza requisiti di sesso, etnia, gravità della malattia o posizione geografica.

Descrizione dei siti/strutture Iscrizione partecipanti:

L'iscrizione può avvenire presso il Centro Clinico NIH o da remoto tramite telefono o videoconferenza

Durata dello studio:

5 anni

Durata del partecipante:

Indefinito

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Email: prpl@cc.nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La coorte dello studio includerà individui con disturbi scheletrici noti (tramite diagnosi clinica, radiografica o molecolare) o sospetti.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per essere idoneo a partecipare a questo studio come soggetto affetto, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Avere un disturbo scheletrico noto (tramite diagnosi clinica, radiografica o molecolare) o sospetta
  • Dichiarare la volontà di rispettare le procedure di studio e la disponibilità per la durata dello studio
  • Avere almeno 2 mesi di età
  • Essere in grado di comprendere e firmare il documento di consenso informato (o la disponibilità di un genitore/tutore o LAR a fornire il consenso scritto)

Per essere idoneo a partecipare a questo studio come soggetto non affetto, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Essere un familiare non affetto di un soggetto iscritto affetto
  • Dichiarare la volontà di rispettare le procedure di studio e la disponibilità per la durata dello studio
  • Avere almeno 2 mesi di età
  • Essere in grado di comprendere e firmare il documento di consenso informato (o la disponibilità di un genitore/tutore)

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Di seguito sono descritti i criteri di esclusione per la partecipazione di un individuo come soggetto interessato:

  • Un individuo che non può o non vuole rispettare le procedure del protocollo.
  • Un individuo ritenuto non avere segni sufficienti di malattia scheletrica.
  • Un individuo che è incinta.

Di seguito vengono descritti i criteri di esclusione per la partecipazione di un individuo come soggetto non interessato:

  • Un individuo che non può o non vuole rispettare le procedure del protocollo.
  • Un individuo che mostra segni di malattia scheletrica.
  • Un individuo che è incinta.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1
Soggetti con patologie scheletriche rare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Definire o definire ulteriormente le eziologie genetiche di disturbi scheletrici noti e sconosciuti e creare correlazioni genotipo-fenotipo quando possibile
Lasso di tempo: in corso
Definire o definire ulteriormente le eziologie genetiche di disturbi scheletrici noti e sconosciuti e creare correlazioni genotipo-fenotipo quando possibile
in corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrivi la storia naturale
Lasso di tempo: in corso
Descrivere la storia naturale dei singoli disturbi se vengono raccolti dati sufficienti su una o più condizioni particolari
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 gennaio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 settembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

2 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 maggio 2026

Ultimo verificato

20 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10000213
  • 000213-CH

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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