Studie kosterních poruch
Klinická a laboratorní studie vzácných skeletálních poruch
Pozadí:
Existuje 461 stavů, které postihují kosti (kosterní poruchy). Mnohé z nich nejsou dobře pochopeny a nemají žádnou specifickou léčbu. Vědci chtějí shromáždit více údajů o těchto podmínkách.
Objektivní:
Získat více informací o příčinách poruch skeletu a jejich průběhu v čase.
Způsobilost:
Lidé ve věku 2 měsíců nebo starší se známými nebo suspektními kosterními poruchami. Také zdraví členové rodiny postižených zapsaných účastníků.
Design:
Účastníci se mohou studie zúčastnit buď dálkově nebo osobně. Ti, kteří se účastní na dálku, mohou zasílat lékařské záznamy, vzorky krve, fotografie a další materiály.
Budou přezkoumány zdravotní záznamy účastníků. Mohou poskytnout vzorky krve a/nebo moči. Poskytnou vzorky krve, slin nebo tkání na genetické testy. Mohou mít genetické poradenství.
Účastníci ve věku 2 let a starší mohou mít různé druhy zobrazovacích skenů, jako je rentgen. Pro tyto skeny možná budou muset ležet nehybně, zatímco stroje pořizují snímky jejich kostí.
Účastníci s poruchami skeletu, kteří přijdou na kliniku, budou vyšetřeni. Mohou být požádáni, aby zůstali několik dní v nemocnici, aby provedli další testy. Mohou mít kostní nebo kožní biopsii.
Účastníci s kosterními poruchami mohou být fotografováni, aby se ukázaly účinky jejich poruchy a jak se mění v průběhu času.
Pro účastníky s kosterními poruchami mohou být vzorky jejich krve nebo tkáně použity k výrobě speciálního typu kmenových buněk. Tyto buňky mohou být použity v laboratoři k výrobě mnoha dalších typů buněk. Pro výzkum může být vytvořena velká zásoba těchto buněk.
Účast bude trvat neomezeně dlouho.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Popis studie:
Jedná se o klinickou a laboratorní studii vzácných kosterních poruch s využitím kombinace jak retrospektivních, tak prospektivních metod. Jedná se o studii na jednom místě, která se odehrává v klinickém centru NIH, s přidanou schopností účastníků předkládat lékařské záznamy a vzorky na dálku.
Cíle:
Primární cíl: Poskytnout protokol, ve kterém mohou být hodnoceni a studováni jedinci se vzácnými kosterními poruchami, a umožnit příjem tkání a klinických vzorků od jednotlivců a výzkumníků mimo NIH.
Sekundární cíl: Provést genetické testování zahrnující geny, o kterých je v současné době známo, že způsobují kosterní poruchy, i geny, které v současné době nemají souvislost s kosterními poruchami
Koncové body:
Primární cíl: Definovat nebo dále definovat genetické etiologie známých a neznámých kosterních poruch a vytvořit korelace genotyp-fenotyp, je-li to možné.
Sekundární koncové body: Popsat přirozenou historii jednotlivých poruch, pokud je shromážděno dostatek údajů o konkrétním stavu (stavech)
Studijní populace:
Studijní kohorta bude zahrnovat jedince se známými (klinickými, radiografickými nebo molekulárními diagnózami) nebo suspektními kosterními poruchami, kteří jsou ve věku alespoň 2 měsíců bez požadavku na pohlaví, etnický původ, závažnost onemocnění nebo geografickou polohu.
Popis míst/zařízení, kteří se přihlašují účastníci:
Registrace může proběhnout v klinickém centru NIH nebo vzdáleně prostřednictvím telefonu nebo videokonference
Délka studia:
5 let
Trvání účastníka:
Neurčitý
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Holly E Babcock
- Telefonní číslo: (301) 594-3391
- E-mail: holly.babcock@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- Telefonní číslo: (240) 393-5441
- E-mail: ferreiracr@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie jako dotčený subjekt, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Mají známou (klinickou, radiografickou nebo molekulární diagnostiku) nebo podezření na kosterní poruchu
- Ochota státu dodržovat studijní postupy a dostupnost po dobu studia
- Být starší 2 měsíců
- Být schopen porozumět a podepsat dokument informovaného souhlasu (nebo dostupnost rodiče/opatrovníka nebo LAR k poskytnutí písemného souhlasu)
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie jako nedotčený subjekt, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Být nedotčeným rodinným příslušníkem postiženého zapsaného subjektu
- Ochota státu dodržovat studijní postupy a dostupnost po dobu studia
- Být starší 2 měsíců
- Být schopen porozumět a podepsat dokument informovaného souhlasu (nebo dostupnost rodiče/zákonného zástupce)
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Níže jsou popsána kritéria vyloučení jednotlivce, který se může zúčastnit jako dotčený subjekt:
- Jednotlivec, který nemůže nebo není ochoten dodržovat postupy protokolu.
- Jedinec, u kterého se má za to, že nemá dostatečné známky onemocnění skeletu.
- Jedinec, který je těhotný.
Níže jsou popsána kritéria vyloučení jednotlivce, který se může zúčastnit jako nedotčený subjekt:
- Jednotlivec, který nemůže nebo není ochoten dodržovat postupy protokolu.
- Jedinec, který vykazuje známky onemocnění skeletu.
- Jedinec, který je těhotný.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Subjekty se vzácnými kosterními poruchami
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Definovat nebo dále definovat genetické etiologie známých a neznámých kosterních poruch a vytvořit korelace genotyp-fenotyp, je-li to možné
Časové okno: pokračující
|
Definovat nebo dále definovat genetické etiologie známých a neznámých kosterních poruch a vytvořit korelace genotyp-fenotyp, je-li to možné
|
pokračující
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popište přírodní historii
Časové okno: pokračující
|
Popsat přirozenou historii jednotlivých poruch, pokud je shromážděno dostatek údajů o konkrétním stavu (stavech)
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění endokrinního systému
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci pojivové tkáně
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Mucinózy
- Nemoci kostí, vývojové
- Mukopolysacharidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Nanismus
- Mukopolysacharidóza IV
Další identifikační čísla studie
- 10000213
- 000213-CH
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Kosterní poruchy
-
The 108 Military Central HospitalDokončenoGnathic (Skeletal) Mesial Occlusion