Estudio de los trastornos esqueléticos
Estudio clínico y de laboratorio de trastornos esqueléticos raros
Fondo:
Hay 461 condiciones que afectan los huesos (trastornos esqueléticos). Muchos de estos no se comprenden bien y no tienen tratamientos específicos. Los investigadores quieren recopilar más datos sobre estas condiciones.
Objetivo:
Para obtener más información sobre las causas de los trastornos esqueléticos y cómo progresan con el tiempo.
Elegibilidad:
Personas de 2 meses de edad o mayores con trastornos esqueléticos conocidos o sospechados. Además, familiares sanos de participantes inscritos afectados.
Diseño:
Los participantes pueden participar en el estudio de forma remota o en persona. Quienes participen a distancia podrán enviar historias clínicas, muestras de sangre, fotografías y otros materiales.
Se revisarán los expedientes médicos de los participantes. Pueden dar muestras de sangre y/u orina. Le darán muestras de sangre, saliva o tejido para pruebas genéticas. Es posible que tengan asesoramiento genético.
Los participantes a partir de los 2 años de edad pueden someterse a diferentes tipos de exploraciones por imágenes, como radiografías. Para estas exploraciones, es posible que deban quedarse quietos mientras las máquinas toman imágenes de sus huesos.
Se examinarán los participantes con trastornos esqueléticos que acudan a la clínica. Es posible que se les pida que permanezcan en el hospital durante unos días para realizar pruebas adicionales. Es posible que le hagan una biopsia de hueso o de piel.
Los participantes con trastornos esqueléticos pueden ser fotografiados para mostrar los efectos de su trastorno y cómo cambia con el tiempo.
Para los participantes con trastornos esqueléticos, sus muestras de sangre o tejido pueden usarse para producir un tipo especial de células madre. Estas células se pueden usar en el laboratorio para producir muchos otros tipos de células. Se puede crear una gran cantidad de estas células para la investigación.
La participación tendrá una duración indefinida.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este es un estudio clínico y de laboratorio de trastornos esqueléticos raros que utiliza una combinación de métodos retrospectivos y prospectivos. Este es un estudio de un solo sitio que se lleva a cabo en el Centro Clínico de los NIH con la capacidad adicional de que los participantes envíen registros médicos y muestras de forma remota.
Objetivos:
Objetivo principal: Proporcionar un protocolo en el que se puedan evaluar y estudiar sujetos con trastornos esqueléticos raros y permitir la recepción de tejidos y muestras clínicas de personas e investigadores fuera de los NIH.
Objetivo secundario: realizar pruebas genéticas que incluyan genes que actualmente se sabe que causan trastornos esqueléticos, así como aquellos que actualmente no están asociados con trastornos esqueléticos.
Puntos finales:
Punto final primario: definir o definir aún más las etiologías genéticas de los trastornos esqueléticos conocidos y desconocidos y crear correlaciones genotipo-fenotipo cuando sea posible
Criterios de valoración secundarios: para describir la historia natural de los trastornos individuales si se recopilan suficientes datos sobre una(s) condición(es) particular(es)
Población de estudio:
La cohorte del estudio incluirá personas con trastornos esqueléticos conocidos (por diagnóstico clínico, radiográfico o molecular) o sospechados que tengan al menos 2 meses de edad sin requisitos de sexo, etnia, gravedad de la enfermedad o ubicación geográfica.
Descripción de los sitios/instalaciones que inscriben a los participantes:
La inscripción puede realizarse en el Centro Clínico NIH o de forma remota por teléfono o videoconferencia
Duración del estudio:
5 años
Duración del participante:
Indefinido
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Holly E Babcock
- Número de teléfono: (301) 594-3391
- Correo electrónico: holly.babcock@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
- Número de teléfono: (240) 393-5441
- Correo electrónico: ferreiracr@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio como sujeto afectado, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Tener un trastorno esquelético conocido (a través de un diagnóstico clínico, radiográfico o molecular) o sospechado
- Indique la voluntad de cumplir con los procedimientos del estudio y la disponibilidad durante la duración del estudio.
- Tener 2 meses de edad o más
- Ser capaz de comprender y firmar un documento de consentimiento informado (o disponibilidad de un padre/tutor o LAR para proporcionar consentimiento por escrito)
Para ser elegible para participar en este estudio como sujeto no afectado, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Ser un familiar no afectado de un sujeto inscrito afectado
- Indique la voluntad de cumplir con los procedimientos del estudio y la disponibilidad durante la duración del estudio.
- Tener 2 meses de edad o más
- Ser capaz de comprender y firmar un documento de consentimiento informado (o la disponibilidad de un padre/tutor)
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
A continuación se describen los criterios de exclusión para que un individuo participe como sujeto afectado:
- Una persona que no puede o no quiere cumplir con los procedimientos del protocolo.
- Un individuo que se considera que no tiene suficientes signos de enfermedad esquelética.
- Una persona que está embarazada.
A continuación se describen los criterios de exclusión para que una persona participe como sujeto no afectado:
- Una persona que no puede o no quiere cumplir con los procedimientos del protocolo.
- Un individuo que muestra signos de enfermedad esquelética.
- Una persona que está embarazada.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Sujetos con trastornos esqueléticos raros
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para definir o definir aún más las etiologías genéticas de los trastornos esqueléticos conocidos y desconocidos y crear correlaciones genotipo-fenotipo cuando sea posible
Periodo de tiempo: en curso
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Para definir o definir aún más las etiologías genéticas de los trastornos esqueléticos conocidos y desconocidos y crear correlaciones genotipo-fenotipo cuando sea posible
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en curso
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Describir la historia natural
Periodo de tiempo: en curso
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Describir la historia natural de los trastornos individuales si se recopilan suficientes datos sobre una o varias afecciones en particular.
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en curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Mucopolisacaridosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enanismo
- Mucopolisacaridosis IV
Otros números de identificación del estudio
- 10000213
- 000213-CH
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .