누난 증후군의 병태생리 연구를 위한 생물학적 컬렉션 구성 (Noonan)
2026년 3월 16일 업데이트: University Hospital, Toulouse
누난 증후군의 병태생리 연구 및 질병 진행의 예측 인자 규명을 위한 생물학적 컬렉션 구성
본 연구는 기밀 유지를 적절히 고려하여 연구 목적으로만 사용할 Noonan 환자의 생물학적 샘플 수집을 확립할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
누난 증후군은 전형적인 안면 특징, 심장 결함, 저신장, 골격 이상, 경미한 발달 지연 및 골수 증식성 질환에 대한 소인의 조합을 특징으로 하는 희귀한 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 증후군은 세포 주기 분화, 성장 및 노화에 필수적인 쥐 육종(RAS)/세포외 신호 조절 키나아제(ERK) 신호 경로의 구성 요소 또는 조절자를 암호화하는 유전자의 생식계열 돌연변이로 인해 발생합니다.
누난 증후군 또는 관련 질병이 있는 환자는 툴루즈 대학 병원의 어린이 병원에서 추적합니다. 정기 검진 시 환자의 동의 하에 혈액과 소변을 추가로 채취하여 연구 활용을 위해 보관합니다. 이 컬렉션의 궁극적인 목적은 누난 증후군의 다기관 장애를 더 잘 특성화하고, 질병의 병태생리를 이해하고, 누난 증후군의 중증도와 진행을 예측하는 생물학적 요인을 식별하기 위한 후속 연구 개발을 촉진하기 위해 이용 가능한 생물학적 자원을 제공하는 것입니다. 질병. 생물자원을 체계적으로 수집할 수 있는 가능성은 연구의 진행 상황에 따라 특정 질문에 더 빠르게 답할 수 있게 할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- 전화번호: 0033 5 34 55 85 55
- 이메일: edouard.t@chu-toulouse.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Françoise Auriol, PhD
- 전화번호: 0033 5 67 77 10 95
- 이메일: auriol.f@chu-toulouse.fr
연구 장소
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-
Toulouse, 프랑스, 31059
- 모병
- Purpan University Hospital
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연락하다:
- Françoise Auriol, PhD
- 전화번호: 0033 5 61 77 10 95
- 이메일: auriol.f@chu-toulouse.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
누난 증후군 환자
설명
포함 기준:
- 3세 이상의 어린이 또는 누난 증후군이 있는 성인
- 사회보장제도에 소속된 환자 또는 수혜자
- 환자는 연구 진행에 대한 정보를 받을 수 있고 정보 양식을 이해하여 연구에 참여할 수 있습니다. 이는 프랑스어를 마스터하고 사법 당국의 권리 제한을 받지 않는 것을 의미합니다.
- 연구 참여에 동의한 환자 또는 법정대리인(이의 없음의 표현)
제외 기준:
- 법적 보호 조치 대상 환자(후견인, 큐레이터 또는 사법 보호)
- 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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누난 증후군 환자
혈액 및 소변의 여분의 샘플을 수집하여 연구 활용을 위해 보관합니다.
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추가 혈액 및 소변 샘플이 수집됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Noonan 또는 관련 증후군 환자의 생물학적 수집 구성.
기간: 포함
|
추가 혈액 및 소변 샘플이 수집됩니다.
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포함
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 26일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 26일
연구 완료 (추정된)
2032년 1월 26일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 1월 7일
처음 게시됨 (실제)
2022년 1월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 16일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC31/21/0361
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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