Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Konstitusjon av en biologisk samling for å studere patofysiologien ved Noonan-syndrom (Noonan)

16. mars 2026 oppdatert av: University Hospital, Toulouse

Konstituering av en biologisk samling for å studere patofysiologien ved Noonan-syndrom og for å identifisere prediktive faktorer for sykdomsprogresjon

Denne studien vil etablere en samling av biologiske prøver fra Noonan-pasienter som kun skal brukes til forskningsformål, med respekt for konfidensialitet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Noonan syndrom er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse karakterisert ved en kombinasjon av typiske ansiktstrekk, hjertefeil, kort vekst, skjelettavvik, mild utviklingsforsinkelse og en disposisjon for myeloproliferative lidelser. Dette syndromet er forårsaket av kimlinjemutasjoner i gener som koder for komponenter eller regulatorer av Rat Sarcoma (RAS) / ekstracellulær signalregulert kinase (ERK) signalvei, som er avgjørende for cellesyklusdifferensiering, vekst og senescens.

Pasienter med Noonan syndrom eller relaterte sykdommer følges ved barnesykehuset, Toulouse University Hospital. Ved vanlige kontrollbesøk vil en ekstra blod- og urinprøve bli samlet inn og lagret for forskningsutnyttelse med pasientens samtykke. Det endelige målet med denne samlingen er å skaffe tilgjengelige biologiske ressurser for å lette utviklingen av påfølgende studier som tar sikte på å bedre karakterisere de multisystemiske lidelsene i Noonan syndrom, for å forstå sykdommens patofysiologi og identifisere biologiske faktorer som forutsier alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen. sykdommen. Muligheten for å ha systematisk innsamlet biologiske ressurser vil gjøre det mulig å besvare enkelte spørsmål raskere avhengig av fremdriften i forskningen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Rekruttering
        • Purpan University Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 99 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med Noonan syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn i alderen minst 3 år eller voksne med Noonan syndrom
  • Pasienter tilknyttet eller begunstigede av en trygdeordning
  • Pasienter i stand til å motta informasjon om fremdriften i studien og forstå informasjonsskjemaet for å delta i studien. Det innebærer å beherske det franske språket og ikke være underlagt en rettighetsbegrensning av rettsmyndighetene
  • Pasienter eller juridisk representant som har gitt sitt samtykke til å delta i studien (uttrykk for ingen innvendinger)

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter underlagt et rettslig beskyttelsestiltak (vergemål, kuratorer eller rettssikkerhet)
  • Gravide eller ammende kvinner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
pasienter med Noonan syndrom
ekstra prøve av blod og urin vil bli samlet inn og lagret for forskningsbruk
Biologisk: blod- og urinprøvetaking
ekstra blod- og urinprøve vil bli samlet inn

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Konstituering av en biologisk samling fra pasienter med Noonan eller relaterte syndromer.
Tidsramme: inkludering
ekstra blod- og urinprøve vil bli samlet inn
inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. januar 2022

Primær fullføring (Antatt)

26. januar 2027

Studiet fullført (Antatt)

26. januar 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. januar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. januar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

21. januar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/21/0361

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere