Konstitusjon av en biologisk samling for å studere patofysiologien ved Noonan-syndrom (Noonan)

Noonan syndrom er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse karakterisert ved en kombinasjon av typiske ansiktstrekk, hjertefeil, kort vekst, skjelettavvik, mild utviklingsforsinkelse og en disposisjon for myeloproliferative lidelser. Dette syndromet er forårsaket av kimlinjemutasjoner i gener som koder for komponenter eller regulatorer av Rat Sarcoma (RAS) / ekstracellulær signalregulert kinase (ERK) signalvei, som er avgjørende for cellesyklusdifferensiering, vekst og senescens.

Pasienter med Noonan syndrom eller relaterte sykdommer følges ved barnesykehuset, Toulouse University Hospital. Ved vanlige kontrollbesøk vil en ekstra blod- og urinprøve bli samlet inn og lagret for forskningsutnyttelse med pasientens samtykke. Det endelige målet med denne samlingen er å skaffe tilgjengelige biologiske ressurser for å lette utviklingen av påfølgende studier som tar sikte på å bedre karakterisere de multisystemiske lidelsene i Noonan syndrom, for å forstå sykdommens patofysiologi og identifisere biologiske faktorer som forutsier alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen. sykdommen. Muligheten for å ha systematisk innsamlet biologiske ressurser vil gjøre det mulig å besvare enkelte spørsmål raskere avhengig av fremdriften i forskningen.