Konstitution af en biologisk samling for at studere patofysiologien i Noonan syndrom (Noonan)
Konstitution af en biologisk samling for at studere patofysiologien i Noonan syndrom og for at identificere forudsigelige faktorer for sygdomsprogression
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Noonans syndrom er en sjælden autosomal dominant genetisk lidelse karakteriseret ved en kombination af typiske ansigtstræk, hjertefejl, kort statur, skeletabnormiteter, mild udviklingsforsinkelse og en disposition for myeloproliferative lidelser. Dette syndrom er forårsaget af kimlinjemutationer i gener, der koder for komponenter eller regulatorer af rottesarkom (RAS) / ekstracellulær signalreguleret kinase (ERK) signalvej, som er afgørende for cellecyklusdifferentiering, vækst og senescens.
Patienter med Noonan syndrom eller relaterede sygdomme følges på børnehospitalet, Toulouse Universitetshospital. Ved regelmæssige kontrolbesøg vil en ekstra prøve af blod og urin blive opsamlet og opbevaret til forskningsanvendelse med patientens samtykke. Det endelige formål med denne samling er at tilvejebringe tilgængelige biologiske ressourcer for at lette udviklingen af efterfølgende undersøgelser, der sigter mod bedre at karakterisere de multisystemiske lidelser i Noonan syndrom, at forstå sygdommens patofysiologi og at identificere biologiske faktorer, der forudsiger sværhedsgraden og progressionen af sygdommen. sygdommen. Muligheden for systematisk at have indsamlet biologiske ressourcer vil gøre det muligt at besvare visse spørgsmål hurtigere afhængigt af forskningens fremskridt.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033 5 34 55 85 55
- E-mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Françoise Auriol, PhD
- Telefonnummer: 0033 5 67 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Studiesteder
-
-
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- Rekruttering
- Purpan University Hospital
-
Kontakt:
- Françoise Auriol, PhD
- Telefonnummer: 0033 5 61 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn på mindst 3 år eller voksne med Noonan syndrom
- Patienter tilknyttet eller begunstigede af en social sikringsordning
- Patienter i stand til at modtage information om undersøgelsens fremskridt og forstå informationsformularen for at deltage i undersøgelsen. Det indebærer at beherske det franske sprog og ikke at være underlagt en begrænsning af rettigheder fra de retslige myndigheder
- Patienter eller juridisk repræsentant, der har givet deres samtykke til at deltage i undersøgelsen (udtryk af ingen indvendinger)
Ekskluderingskriterier:
- Patienter underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, kuratorer eller retssikkerhed)
- Gravide eller ammende kvinder
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
patienter med Noonan syndrom
ekstra blod- og urinprøve vil blive indsamlet og opbevaret til forskningsanvendelse
|
ekstra blod- og urinprøve vil blive indsamlet
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Konstitution af en biologisk samling fra patienter med Noonan eller relaterede syndromer.
Tidsramme: inklusion
|
ekstra blod- og urinprøve vil blive indsamlet
|
inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Muskuloskeletale sygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Hjertesygdomme
- Bindevævssygdomme
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefejl, medfødt
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Hud- og bindevævssygdomme
- Noonans syndrom
- Undersøgelsesteknikker
- Håndtering af eksemplar
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske procedurer, operative
- Blodprøveopsamling
Andre undersøgelses-id-numre
- RC31/21/0361
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .