Konstytucja kolekcji biologicznej do badania patofizjologii zespołu Noonana (Noonan)
Ustanowienie kolekcji biologicznej do badania patofizjologii zespołu Noonana i identyfikacji czynników predykcyjnych progresji choroby
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespół Noonana to rzadkie autosomalne dominujące zaburzenie genetyczne charakteryzujące się połączeniem typowych rysów twarzy, wad serca, niskiego wzrostu, nieprawidłowości szkieletowych, łagodnego opóźnienia rozwojowego i predyspozycji do chorób mieloproliferacyjnych. Zespół ten jest spowodowany mutacjami germinalnymi w genach kodujących składniki lub regulatory szlaku sygnałowego szczurzego mięsaka (RAS) / kinazy regulowanej sygnałem zewnątrzkomórkowym (ERK), który jest niezbędny do różnicowania cyklu komórkowego, wzrostu i starzenia.
Pacjenci z zespołem Noonana lub chorobami pokrewnymi są obserwowani w szpitalu dziecięcym Szpitala Uniwersyteckiego w Tuluzie. Podczas regularnych wizyt kontrolnych pobierane będą dodatkowe próbki krwi i moczu, które za zgodą pacjenta będą przechowywane do celów badawczych. Ostatecznym celem tego zbioru jest udostępnienie dostępnych zasobów biologicznych w celu ułatwienia rozwoju kolejnych badań mających na celu lepsze scharakteryzowanie wieloukładowych zaburzeń w zespole Noonana, zrozumienie patofizjologii choroby oraz identyfikację czynników biologicznych, które przewidują ciężkość i progresję choroba. Możliwość systematycznego gromadzenia zasobów biologicznych pozwoli na szybsze udzielenie odpowiedzi na niektóre pytania w zależności od postępu badań.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Numer telefonu: 0033 5 34 55 85 55
- E-mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Françoise Auriol, PhD
- Numer telefonu: 0033 5 67 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Toulouse, Francja, 31059
- Rekrutacyjny
- Purpan University Hospital
-
Kontakt:
- Françoise Auriol, PhD
- Numer telefonu: 0033 5 61 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci w wieku co najmniej 3 lat lub osoby dorosłe z zespołem Noonana
- Pacjenci zrzeszeni lub beneficjenci systemu zabezpieczenia społecznego
- Pacjenci mogą otrzymać informacje o postępie badania i zrozumieć formularz informacyjny, aby wziąć udział w badaniu. Oznacza to opanowanie języka francuskiego i niepodleganie ograniczeniom praw przez organy sądowe
- Pacjenci lub przedstawiciel ustawowy, którzy wyrazili zgodę na udział w badaniu (wyrażenie braku sprzeciwu)
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci objęci środkiem ochrony prawnej (kuratorzy, kuratorzy lub zabezpieczenie wymiaru sprawiedliwości)
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
pacjentów z zespołem Noonana
dodatkowa próbka krwi i moczu zostanie pobrana i przechowana do celów badawczych
|
zostanie pobrana dodatkowa próbka krwi i moczu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Konstytucja kolekcji biologicznej od pacjentów z zespołami Noonan lub pokrewnymi.
Ramy czasowe: włączenie
|
zostanie pobrana dodatkowa próbka krwi i moczu
|
włączenie
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby układu krążenia
- Choroby serca
- Choroby tkanki łącznej
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Wady serca, wrodzone
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Syndrom Noonana
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Nakłucia
- Procedury chirurgiczne, operacyjny
- Zbiór okazów krwi
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC31/21/0361
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .