Создание биологической коллекции для изучения патофизиологии синдрома Нунан (Noonan)
Состав биологической коллекции для изучения патофизиологии синдрома Нунан и выявления прогностических факторов прогрессирования заболевания
Обзор исследования
Подробное описание
Синдром Нунан — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием типичных черт лица, пороков сердца, низкого роста, аномалий скелета, легкой задержки развития и предрасположенности к миелопролиферативным заболеваниям. Этот синдром вызван зародышевыми мутациями в генах, кодирующих компоненты или регуляторы сигнального пути саркомы крысы (RAS) / киназы, регулируемой внеклеточным сигналом (ERK), который необходим для дифференцировки, роста и старения клеточного цикла.
Пациенты с синдромом Нунан или сопутствующими заболеваниями наблюдаются в детской больнице Тулузского университетского госпиталя. Во время регулярных визитов для осмотра будет взят дополнительный образец крови и мочи, который будет храниться для использования в исследованиях с согласия пациента. Конечной целью этой коллекции является предоставление доступных биологических ресурсов для облегчения разработки последующих исследований, направленных на то, чтобы лучше охарактеризовать мультисистемные расстройства при синдроме Нунан, понять патофизиологию заболевания и определить биологические факторы, которые предсказывают тяжесть и прогрессирование заболевания. болезнь. Возможность систематического сбора биологических ресурсов позволит быстрее ответить на некоторые вопросы в зависимости от хода исследований.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Номер телефона: 0033 5 34 55 85 55
- Электронная почта: edouard.t@chu-toulouse.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Françoise Auriol, PhD
- Номер телефона: 0033 5 67 77 10 95
- Электронная почта: auriol.f@chu-toulouse.fr
Места учебы
-
-
-
Toulouse, Франция, 31059
- Рекрутинг
- Purpan University Hospital
-
Контакт:
- Françoise Auriol, PhD
- Номер телефона: 0033 5 61 77 10 95
- Электронная почта: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Дети в возрасте не менее 3 лет или взрослые с синдромом Нунан
- Пациенты, связанные или бенефициары схемы социального обеспечения
- Пациенты способны получать информацию о ходе исследования и понимать форму информации для участия в исследовании. Это подразумевает владение французским языком и отсутствие ограничения прав со стороны судебных органов.
- Пациенты или их законные представители, давшие согласие на участие в исследовании (выражение не возражений)
Критерий исключения:
- Пациенты, к которым применена мера правовой защиты (попечительство, попечительство или обеспечение справедливости)
- Беременные или кормящие женщины
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
пациенты с синдромом Нунан
дополнительный образец крови и мочи будет собран и сохранен для использования в исследованиях
|
будет взят дополнительный образец крови и мочи
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Состав биологической коллекции от пациентов с синдромом Нунана или родственными синдромами.
Временное ограничение: включение
|
будет взят дополнительный образец крови и мочи
|
включение
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сердечные заболевания
- Заболевания соединительной ткани
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Врожденные аномалии
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Пороки сердца, врожденные
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Синдром Нунан
- Следственные методы
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Проколы
- Хирургические процедуры, оперативные
- Сбор образцов крови
Другие идентификационные номера исследования
- RC31/21/0361
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .