Constitución de una Colección Biológica para el Estudio de la Fisiopatología en el Síndrome de Noonan (Noonan)
Constitución de una colección biológica para estudiar la fisiopatología del síndrome de Noonan e identificar factores predictores de progresión de la enfermedad
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de Noonan es un trastorno genético autosómico dominante raro que se caracteriza por una combinación de rasgos faciales típicos, defectos cardíacos, baja estatura, anomalías esqueléticas, retraso leve en el desarrollo y predisposición a trastornos mieloproliferativos. Este síndrome es causado por mutaciones de la línea germinal en genes que codifican componentes o reguladores de la vía de señalización de la quinasa regulada por señales extracelulares (ERK)/sarcoma de rata (RAS), que es esencial para la diferenciación, el crecimiento y la senescencia del ciclo celular.
Los pacientes con síndrome de Noonan o enfermedades relacionadas reciben seguimiento en el hospital infantil del Hospital Universitario de Toulouse. Durante las visitas regulares de control, se recolectará y almacenará una muestra adicional de sangre y orina para su uso en investigación con el consentimiento del paciente. El objetivo último de esta colección es proporcionar los recursos biológicos disponibles para facilitar el desarrollo de estudios posteriores destinados a caracterizar mejor los trastornos multisistémicos en el síndrome de Noonan, comprender la fisiopatología de la enfermedad e identificar factores biológicos que predicen la gravedad y progresión de la enfermedad. la enfermedad. La posibilidad de haber recolectado sistemáticamente recursos biológicos permitirá responder a ciertas preguntas con mayor rapidez según el avance de la investigación.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Número de teléfono: 0033 5 34 55 85 55
- Correo electrónico: edouard.t@chu-toulouse.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Françoise Auriol, PhD
- Número de teléfono: 0033 5 67 77 10 95
- Correo electrónico: auriol.f@chu-toulouse.fr
Ubicaciones de estudio
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Toulouse, Francia, 31059
- Reclutamiento
- Purpan University Hospital
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Contacto:
- Françoise Auriol, PhD
- Número de teléfono: 0033 5 61 77 10 95
- Correo electrónico: auriol.f@chu-toulouse.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños de al menos 3 años o adultos con síndrome de Noonan
- Pacientes afiliados o beneficiarios de un régimen de seguridad social
- Pacientes capaces de recibir información sobre el progreso del estudio y comprender el formulario de información para participar en el estudio. Eso implica dominar el idioma francés y no ser objeto de una restricción de derechos por parte de las autoridades judiciales.
- Pacientes o representante legal que hayan dado su consentimiento para participar en el estudio (expresión de no objeción)
Criterio de exclusión:
- Pacientes sujetos a una medida de protección legal (tutela, curadores o salvaguarda de justicia)
- Mujeres embarazadas o lactantes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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pacientes con síndrome de Noonan
Se recolectará y almacenará una muestra adicional de sangre y orina para su uso en investigación.
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se recolectará una muestra adicional de sangre y orina
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Constitución de una colección biológica a partir de pacientes con síndromes de Noonan o afines.
Periodo de tiempo: inclusión
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se recolectará una muestra adicional de sangre y orina
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inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Síndrome de Noonan
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- RC31/21/0361
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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