Costituzione di una Collezione Biologica per lo Studio della Fisiopatologia nella Sindrome di Noonan (Noonan)

La sindrome di Noonan è una rara malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da una combinazione di caratteristiche facciali tipiche, difetti cardiaci, bassa statura, anomalie scheletriche, lieve ritardo dello sviluppo e predisposizione ai disturbi mieloproliferativi. Questa sindrome è causata da mutazioni germinali nei geni che codificano componenti o regolatori della via di segnalazione del sarcoma di ratto (RAS)/chinasi regolata dal segnale extracellulare (ERK), che è essenziale per la differenziazione del ciclo cellulare, la crescita e la senescenza.

I pazienti con sindrome di Noonan o malattie correlate sono seguiti presso l'ospedale pediatrico dell'ospedale universitario di Tolosa. Durante le visite di controllo regolari, un campione extra di sangue e urina verrà raccolto e conservato per l'utilizzo nella ricerca con il consenso del paziente. L'obiettivo finale di questa raccolta è fornire le risorse biologiche disponibili per facilitare lo sviluppo di studi successivi volti a caratterizzare meglio i disturbi multisistemici nella sindrome di Noonan, a comprendere la patofisiologia della malattia e a identificare i fattori biologici che predicono la gravità e la progressione della la malattia. La possibilità di disporre sistematicamente di risorse biologiche raccolte consentirà di rispondere più rapidamente a determinate domande a seconda dell'avanzamento della ricerca.