Constitution d'une collection biologique pour étudier la physiopathologie du syndrome de Noonan (Noonan)

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique autosomique dominante rare caractérisée par une combinaison de traits faciaux typiques, de malformations cardiaques, d'une petite taille, d'anomalies squelettiques, d'un léger retard de développement et d'une prédisposition aux troubles myéloprolifératifs. Ce syndrome est causé par des mutations germinales dans les gènes codant pour les composants ou les régulateurs de la voie de signalisation du sarcome du rat (RAS)/kinase régulée par le signal extracellulaire (ERK), essentielle à la différenciation, à la croissance et à la sénescence du cycle cellulaire.

Les patients atteints du syndrome de Noonan ou de maladies apparentées sont suivis à l'hôpital des enfants, CHU de Toulouse. Lors des visites de contrôle régulières, un échantillon supplémentaire de sang et d'urine sera prélevé et stocké à des fins de recherche avec le consentement du patient. L'objectif ultime de cette collection est de fournir des ressources biologiques disponibles pour faciliter le développement d'études ultérieures visant à mieux caractériser les troubles multisystémiques du syndrome de Noonan, à comprendre la physiopathologie de la maladie et à identifier les facteurs biologiques qui prédisent la gravité et la progression de la maladie. La possibilité d'avoir systématiquement collecté des ressources biologiques permettra de répondre plus rapidement à certaines questions en fonction de l'avancement des recherches.