Biologisen kokoelman perustaminen Noonanin oireyhtymän patofysiologian tutkimiseksi (Noonan)
Biologisen kokoelman perustaminen Noonanin oireyhtymän patofysiologian tutkimiseksi ja taudin etenemisen ennakoivien tekijöiden tunnistamiseksi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Noonanin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen hallitseva geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista tyypillisten kasvojen piirteiden, sydänvikojen, lyhytkasvuisuuden, luuston poikkeavuuksien, lievän kehityksen viivästymisen ja taipumusta myeloproliferatiivisille häiriöille yhdistelmä. Tämä oireyhtymä johtuu ituradan mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat rotan sarkooman (RAS) / solunulkoisen signaalin säätelemän kinaasi (ERK) -signalointireitin komponentteja tai säätelyaineita, mikä on välttämätöntä solusyklin erilaistumiselle, kasvulle ja vanhenemiselle.
Noonanin oireyhtymää tai siihen liittyviä sairauksia sairastavia potilaita seurataan lastensairaalassa, Toulousen yliopistollisessa sairaalassa. Säännöllisillä tarkastuskäynneillä otetaan ylimääräinen veri- ja virtsanäyte, joka säilytetään tutkimuskäyttöä varten potilaan suostumuksella. Tämän kokoelman perimmäisenä tavoitteena on tarjota saatavilla olevia biologisia resursseja helpottaakseen myöhempien tutkimusten kehittämistä, joilla pyritään kuvaamaan paremmin Noonanin oireyhtymän multisysteemisiä häiriöitä, ymmärtämään taudin patofysiologiaa ja tunnistamaan biologisia tekijöitä, jotka ennustavat taudin vakavuutta ja etenemistä. tauti. Mahdollisuus systemaattisesti kerätä biologisia resursseja mahdollistaa nopeamman vastauksen tiettyihin kysymyksiin tutkimuksen edistymisestä riippuen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Puhelinnumero: 0033 5 34 55 85 55
- Sähköposti: edouard.t@chu-toulouse.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Françoise Auriol, PhD
- Puhelinnumero: 0033 5 67 77 10 95
- Sähköposti: auriol.f@chu-toulouse.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Rekrytointi
- Purpan University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Françoise Auriol, PhD
- Puhelinnumero: 0033 5 61 77 10 95
- Sähköposti: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vähintään 3-vuotiaat lapset tai aikuiset, joilla on Noonanin oireyhtymä
- Potilaat, jotka kuuluvat sosiaaliturvajärjestelmään tai ovat sen edunsaajia
- Potilaat voivat saada tietoa tutkimuksen etenemisestä ja ymmärtää tietolomakkeen osallistuakseen tutkimukseen. Tämä edellyttää ranskan kielen hallintaa eikä oikeusviranomaisten oikeuksien rajoittamista
- Potilaat tai laillinen edustaja, jotka ovat antaneet suostumuksensa osallistua tutkimukseen (ei vastalausetta)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joihin sovelletaan oikeudellista suojatoimenpidettä (huoltajuus, kuraattorit tai oikeusturva)
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
potilailla, joilla on Noonanin oireyhtymä
ylimääräinen veri- ja virtsanäyte kerätään ja varastoidaan tutkimuskäyttöä varten
|
otetaan ylimääräinen veri- ja virtsanäyte
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biologisen kokoelman muodostaminen potilailta, joilla on Noonan-oireyhtymä tai siihen liittyviä oireyhtymiä.
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
otetaan ylimääräinen veri- ja virtsanäyte
|
sisällyttäminen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Sidekudostaudit
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Noonanin oireyhtymä
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/21/0361
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .