Aufbau einer biologischen Sammlung zur Untersuchung der Pathophysiologie beim Noonan-Syndrom (Noonan)
Aufbau einer biologischen Sammlung zur Untersuchung der Pathophysiologie des Noonan-Syndroms und zur Identifizierung prädiktiver Faktoren für das Fortschreiten der Krankheit
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Noonan-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte genetische Störung, die durch eine Kombination aus typischen Gesichtsmerkmalen, Herzfehlern, Kleinwuchs, Skelettanomalien, leichter Entwicklungsverzögerung und einer Veranlagung für myeloproliferative Störungen gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Keimbahnmutationen in Genen verursacht, die für Komponenten oder Regulatoren des Signalwegs Rattensarkom (RAS)/extrazelluläre signalregulierte Kinase (ERK) kodieren, der für die Differenzierung, das Wachstum und die Seneszenz des Zellzyklus wesentlich ist.
Patienten mit Noonan-Syndrom oder verwandten Krankheiten werden im Kinderkrankenhaus des Universitätsklinikums Toulouse betreut. Bei regelmäßigen Kontrollbesuchen wird mit Zustimmung des Patienten eine zusätzliche Blut- und Urinprobe entnommen und für Forschungszwecke aufbewahrt. Das ultimative Ziel dieser Sammlung besteht darin, verfügbare biologische Ressourcen bereitzustellen, um die Entwicklung nachfolgender Studien zu erleichtern, die darauf abzielen, die multisystemischen Störungen beim Noonan-Syndrom besser zu charakterisieren, die Pathophysiologie der Krankheit zu verstehen und biologische Faktoren zu identifizieren, die den Schweregrad und das Fortschreiten der Krankheit vorhersagen die Krankheit. Die Möglichkeit, biologische Ressourcen systematisch zu sammeln, wird es ermöglichen, bestimmte Fragen je nach Forschungsfortschritt schneller zu beantworten.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033 5 34 55 85 55
- E-Mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Françoise Auriol, PhD
- Telefonnummer: 0033 5 67 77 10 95
- E-Mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Studienorte
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Toulouse, Frankreich, 31059
- Rekrutierung
- Purpan University Hospital
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Kontakt:
- Françoise Auriol, PhD
- Telefonnummer: 0033 5 61 77 10 95
- E-Mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kinder ab 3 Jahren oder Erwachsene mit Noonan-Syndrom
- Patienten, die einem Sozialversicherungssystem angeschlossen sind oder Begünstigte eines solchen sind
- Patienten können Informationen über den Verlauf der Studie erhalten und das Informationsformular zur Teilnahme an der Studie verstehen. Das bedeutet, die französische Sprache zu beherrschen und keiner Einschränkung der Rechte durch die Justizbehörden zu unterliegen
- Patienten oder gesetzliche Vertreter, die ihr Einverständnis zur Teilnahme an der Studie gegeben haben (Erklärung, dass kein Einspruch besteht)
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die einer rechtlichen Schutzmaßnahme unterliegen (Vormundschaft, Betreuerschaft oder Rechtsschutz)
- Schwangere oder stillende Frauen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Patienten mit Noonan-Syndrom
Es werden zusätzliche Blut- und Urinproben entnommen und für Forschungszwecke aufbewahrt
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Es werden zusätzliche Blut- und Urinproben entnommen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Aufbau einer biologischen Sammlung von Patienten mit Noonan oder verwandten Syndromen.
Zeitfenster: Aufnahme
|
Es werden zusätzliche Blut- und Urinproben entnommen
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Aufnahme
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Herzkrankheiten
- Bindegewebserkrankungen
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Herzfehler, angeboren
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Haut- und Bindegewebserkrankungen
- Noonan-Syndrom
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Blutprobensammlung
Andere Studien-ID-Nummern
- RC31/21/0361
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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