Constituição de uma Coleção Biológica para Estudo da Fisiopatologia da Síndrome de Noonan (Noonan)
Constituição de uma Coleção Biológica para Estudar a Fisiopatologia da Síndrome de Noonan e Identificar Fatores Preditivos de Progressão da Doença
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A síndrome de Noonan é um distúrbio genético autossômico dominante raro, caracterizado por uma combinação de características faciais típicas, defeitos cardíacos, baixa estatura, anormalidades esqueléticas, atraso leve no desenvolvimento e predisposição a distúrbios mieloproliferativos. Essa síndrome é causada por mutações germinativas em genes que codificam componentes ou reguladores da via de sinalização do sarcoma de rato (RAS) / quinase regulada por sinal extracelular (ERK), essencial para a diferenciação, crescimento e senescência do ciclo celular.
Pacientes com síndrome de Noonan ou doenças relacionadas são acompanhados no hospital infantil Toulouse University Hospital. Durante as visitas regulares de check-up, uma amostra extra de sangue e urina será coletada e armazenada para uso em pesquisa com o consentimento do paciente. O objetivo final desta coleção é fornecer recursos biológicos disponíveis para facilitar o desenvolvimento de estudos subsequentes que visam melhor caracterizar os distúrbios multissistêmicos na síndrome de Noonan, entender a fisiopatologia da doença e identificar fatores biológicos que predizem a gravidade e a progressão da doença. a doença. A possibilidade de coletar recursos biológicos sistematicamente permitirá responder mais rapidamente a certas questões, dependendo do andamento das pesquisas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- Número de telefone: 0033 5 34 55 85 55
- E-mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Estude backup de contato
- Nome: Françoise Auriol, PhD
- Número de telefone: 0033 5 67 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Locais de estudo
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Toulouse, França, 31059
- Recrutamento
- Purpan University Hospital
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Contato:
- Françoise Auriol, PhD
- Número de telefone: 0033 5 61 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças com pelo menos 3 anos de idade ou adultos com síndrome de Noonan
- Doentes inscritos ou beneficiários de um regime de segurança social
- Pacientes aptos a receber informações sobre o andamento do estudo e entender o formulário de informações para participar do estudo. Isso implica dominar a língua francesa e não estar sujeito a restrições de direitos por parte das autoridades judiciais
- Pacientes ou representante legal que tenham dado seu consentimento para participar do estudo (manifestação de não objeção)
Critério de exclusão:
- Pacientes sujeitos a medida de proteção legal (tutela, curadoria ou tutela de justiça)
- Mulheres grávidas ou amamentando
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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pacientes com síndrome de Noonan
amostra extra de sangue e urina será coletada e armazenada para utilização em pesquisa
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amostra extra de sangue e urina será coletada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Constituição de uma coleção biológica de pacientes com Noonan ou síndromes relacionadas.
Prazo: inclusão
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amostra extra de sangue e urina será coletada
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inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Síndrome de Noonan
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- RC31/21/0361
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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