Biológiai gyűjtemény létrehozása a Noonan-szindróma patofiziológiájának tanulmányozására (Noonan)
Biológiai gyűjtemény létrehozása a Noonan-szindróma patofiziológiájának tanulmányozására és a betegség előrehaladásának előrejelző tényezőinek azonosítására
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A Noonan-szindróma egy ritka autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amelyet tipikus arcvonások, szívhibák, alacsony termet, csontváz rendellenességek, enyhe fejlődési késés és mieloproliferatív rendellenességekre való hajlam jellemez. Ezt a szindrómát a patkányszarkóma (RAS) / extracelluláris szignál-szabályozott kináz (ERK) jelátviteli útvonal komponenseit vagy szabályozóit kódoló gének csíravonal-mutációi okozzák, amelyek elengedhetetlenek a sejtciklus differenciálódásához, növekedéséhez és öregedéséhez.
A Noonan-szindrómás vagy kapcsolódó betegségekben szenvedő betegeket a Toulouse University Hospital gyermekkórházában követik nyomon. A rendszeres ellenőrző látogatások alkalmával a páciens beleegyezésével további vér- és vizeletmintát vesznek, és kutatási célra tárolnak. Ennek a gyűjteménynek a végső célja, hogy rendelkezésre álló biológiai erőforrásokat biztosítson a későbbi vizsgálatok kidolgozásának elősegítése érdekében, amelyek célja a Noonan-szindróma multiszisztémás rendellenességeinek jobb jellemzése, a betegség patofiziológiájának megértése, valamint a betegség súlyosságát és progresszióját előrejelző biológiai tényezők azonosítása. a betegség. A biológiai erőforrások szisztematikus gyűjtésének lehetősége lehetővé teszi bizonyos kérdések gyorsabb megválaszolását a kutatás előrehaladásától függően.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Thomas Edouard, MD, PhD
- Telefonszám: 0033 5 34 55 85 55
- E-mail: edouard.t@chu-toulouse.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Françoise Auriol, PhD
- Telefonszám: 0033 5 67 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- Toborzás
- Purpan University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Françoise Auriol, PhD
- Telefonszám: 0033 5 61 77 10 95
- E-mail: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Legalább 3 éves gyermekek vagy Noonan-szindrómában szenvedő felnőttek
- Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy annak kedvezményezettjei
- A betegek információkat kaphatnak a vizsgálat előrehaladásáról, és megértik az információs űrlapot a vizsgálatban való részvételhez. Ez magában foglalja a francia nyelv elsajátítását, és azt, hogy az igazságügyi hatóságok ne korlátozzák jogaikat
- Betegek vagy törvényes képviselők, akik beleegyezést adtak a vizsgálatban való részvételhez (kifogás hiánya)
Kizárási kritériumok:
- Jogi védelmi intézkedés hatálya alá tartozó betegek (gyámság, gondnok vagy igazságszolgáltatás)
- Terhes vagy szoptató nők
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Noonan-szindrómás betegek
extra vér- és vizeletmintát gyűjtenek és tárolnak kutatási célokra
|
további vér- és vizeletmintát vesznek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biológiai gyűjtemény összeállítása Noonan vagy rokon szindrómában szenvedő betegekből.
Időkeret: befogadás
|
további vér- és vizeletmintát vesznek
|
befogadás
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Thomas EDOUARD, MD PhD, University Hospital, Toulouse
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Mozgásszervi betegségek
- Kötőszöveti betegségek
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Szindróma
- Noonan szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RC31/21/0361
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .